Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Mevcut notlarda klinik bulgular ve fizik muayene için ayrı bilgi bulunmuyor.

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Aminoasidüri · s.3332
• Glikozüri · s.3332
• Proksimal Renal Tübüler Asidoz · s.3332

Tanı

Özet

Jeneralize proksimal tübüler disfonksiyondur; proksimal renal tübüler asidoz, glikozüri ve aminoasidüri ile kendini gösterir. Kalıtımsal (nefropatik sistinozis, Lowe, Dent, GSD tip 1, Fanconi-Bickel, herediter fruktoz intoleransı, tirozinemi, galaktozemi) veya kazanılmış (ilaç, Sjögren, böbrek nakli) olabilir.

Bölümlerdeki özetler

• Jeneralize proksimal tübüler disfonksiyon; kalıtımsal (nefropatik sistinozis, Lowe, Dent, GSD tip 1, Fanconi-Bickel, herediter fruktoz intoleransı, tirozinemi, galaktozemi) veya kazanılmış (ilaç, Sjögren, böbrek nakli) olabilir. (Nefroloji › Böbreğin Tübüler Hastalıkları Tübüler Fonksıyon; s.3332)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Jeneralize proksimal tübül disfonksiyonudur; kalıtımsal veya kazanılmış, izole ya da sistemik hastalığın parçası olabilir (s.3332).
• İzole proksimal tübül disfonksiyonu çok nadirdir; örnek: SGLT2 (SLC5A2) fonksiyon bozukluğuna bağlı izole renal glukozüri (s.3332).

Etiyoloji ve patogenez