Özellik Değer
tags karşılaştırma
baslik Tablo 519.2 — malignansiye ailesel ya da genetik yatkınlık yapan sendromların tam listesi
tus-onceligi yüksek
guncelleme 2026-09-29
kaynaklar Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler

Kanser Yatkınlık Sendromları

“Malignansi oluşturma riskini arttıran ve farklı mekanizmalara göre sınıflanabilen birçok sendrom vardır.” (Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler, Tablo 519.2)

💡 TUS ipucu — payı ne kadar?“Çocukluk çağı kanserlerinin oluşmasında birçok genetik bozukluk risk faktörü olarak ilişkilendirilse de, bu tip durumların vakaların sadece %8-10’undan sorumlu olduğu düşünülmektedir.” Ancak tam genom çalışmalarında “kanser gelişmiş çocukların en az %8’inde germ hücre kökenli kanser yatkınlık geni mutasyonu” saptanmıştır ve “bu mutasyonların çoğu ailesinde kanser hikayesi olmayan çocuklarda” bulunur.

Tablo 519.2 — Malignansiye ailesel ya da genetik yatkınlık

KROMOZOMAL DELESYON / ANÖPLOİDİ SENDROMLARI

Hastalık Tümör/kanser Yorum
Kromozom 11p delesyon sendromu ‣ “WAGR sendromu olarak da bilinir (Wilms tümörü, ‣, genitoüriner anomaliler, mental retardasyon); delesyon tipik olarak WT1 genindedir”
Kromozom 13q delesyon sendromu ‣, sarkom “Entellektüel engel, karakteristik kraniyofasiyal anomaliler, delesyon tipik olarak RB1 genindedir”
Trizomi 21 ALL, AML, AMKL, TMD “ALL riski 20 kat, AMKL riski 500 kat artmıştır; yüksek kür oranı; kemoterapi toksisitesine yatkınlık; AMKL GATA1 mutasyonları ile ilişkilidir”
Klinefelter sendromu (47, XXY) Meme kanseri, ekstragonadal germ hücre tümörleri
Trizomi 8 Myeloid neoplazmlar “En sık mozaik trizomi 8”
Monozomi 5 ya da 7 AML, MDS

KROMOZOMAL DENGESİZLİK SENDROMLARI

Hastalık Tümör/kanser Yorum
‣ Bazal hücreli ve skuamöz hücreli karsinomlar, melanom “Otozomal resesif; UV hasarlı DNA’nın tamir edilememesi; XP gen mutasyonları”
‣ AML, MDS, nadir baş boyun ve deri tümörleri, Gİ ve GÜ kanserleri “Otozomal resesif; kromozom kırılganlığı; pozitif diepoksibütan (DEB) test sonucu; FANCX gen ailesinde (en az 15 üye) mutasyonlar”
‣ AML, MDS, ALL, lenfoma ve solid tümörler “Gelişim bozukluğu, ‣ ile ilişkili, otozomal resesif; artmış kardeş kromatid değişimi (SCE); BLM geninde mutasyonlar; RecQ helikaz gen (DNA sarmalını çözer) ailesinin üyesi”
Ataksi-telenjiektazi Lenfoma, lösemi, daha az sıklıkta santral sinir sistemi ve diğer solid tümörler “Progresif ataksi; okülokutanöz telenjiektazi ile ilişkili; otozomal resesif; radyasyon ilişkili DNA hasarına hassas; tedavi ilişkili morbidite riskinde artış; ATM tümör baskılayıcı geninde biallelik mutasyonlar”
‣ Lösemi, lenfoma “‣, karakteristik yüz, immün yetmezlik ile ilişkili; NBN geninde biallelik mutasyonlar”
‣ (progeria) Yumuşak doku sarkomları, ‣, melanom “Hızlanmış yaşlanma ile ilişkili; otozomal resesif; WRN gen mutasyonları”

İMMÜN YETMEZLİK SENDROMLARI

Hastalık Tümör/kanser Yorum
‣ Lenfoma, lösemi “Trombositopeni, egzama ve rekürren enfeksiyonlar ile ilişkili; X’e bağlı resesif; WASP gen mutasyonları”
X’e bağlı lenfoproliferatif sendrom (XLP) B-hücreli lenfoproliferatif hastalık, lenfomalar, HLH “Fulminan ve genellikle ölümcül EBV enfeksiyonu; X’e bağlı; SH2D1A gen mutasyonları”
X’e bağlı agamaglobulinemi (XLA) Lenfoproliferatif bozukluklar, ‣ “B hücre yokluğu ile ilişkili; X’e bağlı; BTK geninde mutasyonlar”
Ciddi kombine immün yetmezlik (SCID) Lösemi, lenfoma “X’e bağlı ya da otozomal resesif; IL2RG ve ADA gen mutasyonları”

GEN MUTASYONLARINDAN KAYNAKLANAN SENDROMLAR

Hastalık Tümör/kanser Yorum
Nörofibromatozis 1 Nörofibroma, optik gliom, akustik nöroma, astrositoma, menenjiyom, feokromositoma, ‣, MPNST, ‣, lösemiler “Café-au-lait lekeleri, aksiller/inguinal çillenme, Lisch nodülleri ile ilişkili; otozomal dominant; NF1 tümör baskılayıcı geninde mutasyonlar”
Nörofibromatozis 2 Bilateral akustik nöroma, menenjiyom “Otozomal dominant, NF2 tümör baskılayıcı gen mutasyonları”
Tüberoskleroz Fasiyal anjiyofibromlar, ‣, renal anjiyomyolipom, myokardiyal rabdomyom “Otozomal dominant, TSC1 ya da TSC2 tümör baskılayıcı geni mutasyonları”
Noonan sendromu JMML, ALL, nöroblastom, beyin tümörleri “Belirgin yüz özellikleri, kısa boy ve kalp defektleri ile ilişkili; otozomal dominant; RAS/MAPK yolu mutasyonlarına (en sık PTPN11) bağlı oluşur”
Gorlin-Goltz sendromu (nevoid ‣ sendromu) Çoklu bazal hücreli karsinomlar, ‣ “Odontojenik keratokistler, iskelet ve deri anomalileri ile ilişkili; otozomal dominant; PTCH1 ya da SUFU gen mutasyonları”
Li-Fraumeni sendromu Osteosarkom, yumuşak doku sarkomu, akut lösemiler, meme ve beyin kanseri, ‣ “Otozomal dominant; TP53 tümör baskılayıcı gen mutasyonları”
Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS) Wilms tümörü, ‣, nöroblastom, rabdomyosarkom “Makrozomi, makroglossi, hemihipertrofi, ‣ ile ilişkili; kromozom 11p15’de epigenetik/genomik değişiklikler”
Von Hippel-Lindau sendromu Beyin ve retina hemanjiyoblastomaları, feokromositoma, renal hücreli karsinom “Otozomal dominant, VHL tümör baskılayıcı gen mutasyonları”
Çoklu endokrin neoplazi tip 1 (Wermer sendromu) Paratiroid, pankreatik ada hücresi ve hipofiz tümörleri “‣, ZES ilişkili; otozomal dominant; MEN1 tümör baskılayıcı geninde mutasyonlar”
Çoklu endokrin neoplazi tip 2A (Sipple sendromu) ‣ kanseri, paratiroid tümörleri, feokromositoma “Hiperparatiroidizm ile ilişkili; otozomal dominant; RET gen mutasyonları”
Çoklu endokrin neoplazi tip 2B (çoklu mukozal nöroma sendromu) Mukozal nöromalar, feokromositoma, tiroid karsinomu “Marfan görünümü, nöropati ile ilişkili; otozomal dominant; RET gen mutasyonları”
Familyal adenomatöz polipozis (FAP) Kolorektal, tiroid, mide ve ince bağırsak kanseri, hepatoblastom “Çoklu kolon polipleri ile ilişkili; otozomal dominant; APC gen mutasyonları”
Jüvenil polipozis sendromu Kolorektal, mide, ince bağırsak ve rektal kanserler “Otozomal dominant; BMPR1A ya da SMAD4 gen mutasyonları”
Herediter nonpolipozis kolorektal kanser (HNPCC, Lynch sendromu) Kolorektal kanser, endometrial ve mide kanseri, diğer birçok kanser “Otozomal dominant; MSH2, MLH1, PMS1, PMS2 ve MSH6 DNA uyumsuzluk onarım genlerinde mutasyonlar”
Turcot sendromu Kolorektal kanser, beyin tümörleri (‣, medulloblastom) “Otozomal dominant; APC ve MLH1 gen mutasyonları”
Gardner sendromu Kolorektal kanser, FAP benzeri diğer tümörler “FAP subtipi; otozomal dominant; APC gen mutasyonları”
Peutz-Jeghers sendromu Meme kanseri, kolorektal kanser “Gİ yol hamartomatöz polipleri ile ilişkili; ağız, dudak, el ve ayak parmaklarında çillenme; otozomal dominant; STK11 gen mutasyonları”
Herediter hemakromatozis ‣ “Otozomal dominant; HFE gen mutasyonları; sirotik karaciğer ile ilişkili malignansi”
Glikojen depo hastalığı tip 1 (von Gierke hastalığı) Hepatoselüler karsinom, karaciğer adenomları “Otozomal resesif; G6PC ya da SLC37A4 gen mutasyonları”
‣ (DBA) Kolorektal ve diğer Gİ kanserler, AML, MDS, osteojenik sarkom “Otozomal dominant; küçük ya da büyük alt ünite ilişkili ribozomal protein gen mutasyonları (en sık RPS19)”
‣ AML, MDS “Nötropeni, ishal ve büyüme gecikmesi ile ilişkili; otozomal resesif; SBDS gen mutasyonları”
DICER1 sendromu Plevrapulmoner blastom (PPB), kistik nefroma, overyan-Sertoli-Leydig tümörleri; multinodüler ‣ “Otozomal dominant; DICER1 gen mutasyonları ile ilişkili”
Familyal nöroblastom Nöroblastom “Otozomal dominant; ALK ya da PHOX2B gen mutasyonları”
Herediter paragangliyom-feokromositoma sendromu (PGL/PCC) Paragangliyom, feokromositoma “Otozomal dominant; mitokondriyal enzim süksinat dehidrogenaz protein ailesinde (SDHA, B, C ya da D) mutasyonlar”
Ciddi konjenital ya da siklik nötropeni AML, MDS “Artmış bakteriyel enfeksiyonlar ile ilişkili; tipik olarak otozomal dominant; ELANE ya da HAX1 (Kostmann sendromu) gen mutasyonları”

(ALL, Akut Lenfoblastik Lösemi; AML, Akut Myelojenik Lösemi; AMKL, akut megakaryositik lösemi; Gİ, gastrointestinal; GÜ, genitoüriner; HLH, hemofagositik lenfohistiyositozis; JMML, Diğer Çocukluk Çağı Lösemileri; MDS, myelodisplastik sendrom; MPNST, malign periferik sinir kılıfı tümörü; TMD, transiyent myeloproliferatif bozukluk; ZES, Zollinger-Ellison Sendromu-Ellison sendromu)

Kasadaki karşılık sayfaları

Sendrom Kasa sayfası
WAGR (11p delesyon) ‣
Beckwith-Wiedemann ‣
Li-Fraumeni ‣
Nörofibromatozis 1 ve 2, tüberoskleroz, von Hippel-Lindau ‣
Noonan ‣ · ‣
Fanconi anemisi, Diamond-Blackfan, Shwachman-Diamond, konjenital nötropeni ‣
Kseroderma pigmentozum, Bloom, ataksi-telenjiektazi, Nijmegen ‣
Wiskott-Aldrich, XLA, SCID ‣ · ‣
FAP, Lynch, Peutz-Jeghers, jüvenil polipozis, Turcot, Gardner ‣
MEN 1, 2A, 2B ‣ (ayrım için)
Trizomi 21, Klinefelter ‣ · ‣
Denys-Drash, Frasier ‣

Bağlantılar