Rabdomiyosarkom

“Ondört yaşından küçük beyaz çocuklarda yumuşak doku sarkomlarının yıllık insidansı milyonda 8.4 vakadır. Rabdomiyosarkom, yumuşak doku sarkomlarının %50’sinden fazlasını oluşturur.” (Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler, Bölüm 527)

💡 TUS ipucu — prognozu belirleyen üçlü“Prognoz, hastanın yaşı, tanı anında hastalığın yayılımı, primer tümörün bölgesi ve histolojisi, PAX-FOXO1 füzyon proteininin ekspresyonu ile kuvvetle ilişkilidir.”

Epidemiyoloji

• “Rabdomiyosarkom en sık görülen çocukluk çağı yumuşak doku sarkomu olup, çocukluk çağı kanserlerinin %3.5’ini oluşturur.”
• Anatomik dağılım: “baş-boyun (%25), orbita (%9), genitoüriner sistem (%24) ve ekstremitelerde (%19) bulunur; retroperitoneal ve diğer bölgeler primer bölgelerin kalanını oluşturur.”
• “Her anatomik bölgenin insidansı hem hasta yaşı ve hem de tümör tipiyle ilişkilidir.”
• [!tip] TUS ipucu — yatkınlık sendromları “Ekstremite lezyonları büyük çocuklarda daha sık görülür ve alveoler histolojiye sahiptir.Nörofibromatozis ve Li-Fraumeni gibi ailevi kanser predispozisyon sendromlarında rabdomiyosarkom sıklığının arttığı görülmüştür (Tablo 527.1).”

Patogenez

• “Rabdomiyosarkomun iskelet kasları ile aynı embriyonik mezenkimden kaynaklandığı düşünülmektedir. Buna rağmen bu tümörlerin büyük bir kısmı iskelet kası bulunmayan bölgelerde (mesane, prostat, vajina gibi) ortaya çıkar.”
• “Işık mikroskobisi görünümünde rabdomiyosarkom; Ewing sarkomu, nöroblastom ve non-Hodgkin lenfomayı içeren küçük, yuvarlak mavi hücreli tümörler grubundadır.”
• “Kesin tanı için iskelet kasına karşı antikorların kullanıldığı immünohistokimyasal çalışmalar (desmin, kasa spesifik aktin, myogenin), alveoler histoloji, ters transkripsiyon polimeraz zincir reaksiyonu veya PAX-FOXO1 transkripti için floresans in situ hibridizasyon gerektirir.”

Histolojik alt tipler

Tablo 527.1 — Embriyonel ↔︎ alveoler rabdomiyosarkom

(Kaynak: Tablo 527.1)

Tablo 527.2 — Rabdomiyosarkom ile ilişkili genetik bozukluklar