Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
| Bulgu | İçerik |
|---|---|
| MİKROSEFALİ | BELİRGİNDİR — kasadaki Fanconi Anemisi ve Seckel Sendromu sayfaları bu bulguyu ayırt edici olarak kaydeder |
| İMMÜN YETMEZLİK | Mikrosefali ile birlikte sendromun imzasını oluşturur |
| PANSİTOPENİ | Kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromları arasında sayılır |
| Malignite | AML ve LENFOMA · ayrıca RABDOMİYOSARKOM YATKINLIĞI (Tablo 527.2) |
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Gen ve lokus | NBS1 (NBN), 8q21 |
| Protein | NİBRİN |
| Kalıtım | OTOZOMAL RESESİF |
| BOZULAN SÜREÇ | DNA ONARIMI (Nelson - Bölüm 20 Kan, kalıtsal kemik iliği yetmezliği tablosu) |
| Sınıf | Kromozom instabilite sendromları — bkz. Kromozom İnstabilite Sendromları |
| Eş anlamlı | Kaynakta ayrıca “ataksi telenjiektazi tip 1” olarak da anılır (Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler, Tablo 527.2) |
| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, kromozom-instabilite, immünoloji, onkoloji, tek-gen |
| ad-tr | Nijmegen Kırılma Sendromu |
| ad-en | Nijmegen breakage syndrome (NBS) |
| omim | — |
| gen | NBS1 / NBN (nibrin) |
| lokus | 8q21 |
| kalitim | Otozomal resesif |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-15 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 20 Kan, Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler |
Nijmegen kırılma sendromu, NBS1/NBN genindeki mutasyona bağlı bir DNA ONARIM BOZUKLUĞUDUR; MİKROSEFALİ, İMMÜN YETMEZLİK, PANSİTOPENİ ve MALİGNİTE YATKINLIĞI ile gider.
| Tanı | Ayırt edici |
|---|---|
| Ataksi-Telanjiektazi | Aynı yolak ailesinde; A-T’de ATAKSİ ve OKÜLOKUTANÖZ TELANJİEKTAZİ ön planda, RADYASYONA AŞIRI DUYARLILIK; NBS’de ise MİKROSEFALİ baskındır |
| Seckel Sendromu | MİKROSEFALİ ortak; Seckel’de ATR, PCNT, CENPJ, CEP152, CtIP/RBBP8, ATRIP; sentrozomal fonksiyon ve ATR sinyal yolağı; pansitopeni ve lösemi/lenfoma riski |
| Dubowitz Sendromu | Mikrosefali + büyüme geriliği + ekzema; kasada NBS ile ayırıcı tanı satırı vardır |
| DNA ligaz IV sendromu | OR; LIG4; pansitopeni; LENFOMA riski — aynı DNA onarım grubundan |
| Fanconi Anemisi | DEB (diepoksibütan) TESTİ POZİTİF; başparmak/radius anomalileri; FANC gen ailesi (en az 15 üye) |
| Bloom Sendromu | ARTMIŞ KARDEŞ KROMATİD DEĞİŞİMİ (SCE); malar döküntü, gelişim bozukluğu; BLM |
⚠️ Kapsam sınırıNelson’ın okunan kesimlerinde Nijmegen kırılma sendromu KENDİ BÖLÜMÜ ALTINDA ele alınmamaktadır; iki tabloda (kalıtsal kemik iliği yetmezliği ve rabdomiyosarkom yatkınlığı) satır olarak geçer. Dismorfik yüz özellikleri, radyasyon duyarlılığı, insidans, izlem ve tedavi için kaynak gerekli.
💡 TUS ipucu — Nijmegen kırılma sendromu
- İKİLİ: MİKROSEFALİ + İMMÜN YETMEZLİK. Bu kombinasyon NBS’yi akla getirmelidir.
- GEN: NBS1/NBN (nibrin), 8q21, OTOZOMAL RESESİF, DNA ONARIM kusuru.
- MALİGNİTE: AML, LENFOMA ve RABDOMİYOSARKOM.
- “ATAKSİ-TELANJİEKTAZİ TİP 1” adıyla da anılır — ama ataksi ve telanjiektazi NBS’nin ön planında değildir, mikrosefali vardır. Ad yanıltıcıdır.
- Kromozom instabilite sendromlarının ayırt edici testleri: Fanconi → DEB testi · Bloom → SCE artışı · A-T → radyasyon duyarlılığı · XP → UV onarım kusuru.
- Mikrosefali + pansitopeni + lösemi/lenfoma üçlüsünde SECKEL ve DNA ligaz IV de ayırıcı tanıdadır.
Mevcut notlarda tedavi ve izlem için ayrı bilgi bulunmuyor.