| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Hiperparatiroidizm |
| ad-en | Hyperparathyroidism |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem |
Bölüm 591 (Daniel A. Doyle) (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem).
| Tip | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Primer | Paratiroid hormonun (PTH) aşırı üretimi, ADENOM ya da HİPERPLAZİ gibi PARATİROİD BEZLERİNDEKİ PRİMER BİR DEFEKTTEN KAYNAKLANABİLİR |
| > [!tip] Sekonder | Daha sıklıkla, PTH üretimindeki artış KOMPANSATUARDIR, genellikle ÇEŞİTLİ SEBEPLERDEN KAYNAKLANAN ‣ DURUMLARIN DÜZELTİLMESİ HEDEFLENİR. Vitamin D eksikliği olan RİKETS ve MALABSORPSİYON SENDROMLARINDA, KALSİYUMUN İNTESTİNAL EMİLİMİ EKSİKTİR, ancak PARATİROİD BEZLERİNİN AKTİVİTESİNİN ARTIŞI SAYESİNDE HİPOKALSEMİ ve TETANİ ENGELLENEBİLİR |
| > [!warning] Psödohipoparatiroidizm | Gₛα PROTEİNİNDEKİ BİR MUTASYON PTH CEVABINI ENGELLEDİĞİ İÇİN PTH DÜZEYLERİ YÜKSEKTİR |
| > [!tip] ‣ | ERKEN DÖNEMİNDE, ‣ KALSİYUM KONSANTRASYONUNDA RESİPROKAL BİR DÜŞÜŞ İLE SONUÇLANIR, bunu PTH ARTIŞI İZLER; ancak BÖBREK YETMEZLİĞİNİN İLERİ DÖNEMLERİNDE 1,25(OH)₂D₃ ÜRETİMİ DE AZALIR ve HİPOKALSEMİNİN ŞİDDETLENMESİNE ve PTH’NIN STİMÜLASYONUN ARTMASINA NEDEN OLUR |
| > [!warning] Tersiyer | EĞER PARATİROİD BEZLERİNİN STİMÜLASYONU YETERLİ YOĞUNLUKTA ve UZUN SÜRERSE, ‣ AYLAR YA DA YILLAR SONRA DA BEZLER PTH’Yİ ARTMIŞ MİKTARDA SALGILAMAYA DEVAM EDER, BU DURUM HİPERKALSEMİ İLE SONUÇLANIR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!warning] Nadir | Çocukluk çağı hiperparatiroidizmi sık değildir. Çocukluk çağında başlangıç genellikle TEK BİR BENİGN ADENOMUNDUR. ÇOĞU ZAMAN 10 YAŞINDAN SONRA BULGU VERİR |
| > [!tip] MEN sendromları | Birden fazla üyesinde hiperparatiroidizm olup OTOZOMAL DOMİNANT ŞEKİLDE KALITILAN BİRKAÇ AİLE MEVCUTTUR. ETKİLENMİŞ AİLE ÜYELERİNİN ÇOĞU ERİŞKİNDİR ama AİLE AĞAÇLARININ YAKLAŞIK %30’UNDA ÇOCUKLAR DA ETKİLENMİŞTİR |
| MEN tip I | ENDOKRİN PANKREAS (GASTRİN, İNSÜLİN, PANKREATİK POLİPEPTİT veya NADİREN GLUKAGON SALGILAYAN), ÖN HİPOFİZ (GENELLİKLE PROLAKTİN SALGILAYAN) ve PARATİROİD BEZİ NEOPLAZİSİ veya HİPERPLAZİSİ İLE KARAKTERİZE OTOZOMAL DOMİNANT BİR HASTALIKTIR |
| > [!tip] MEN1’de ilk bulgu | Ailelerin çoğunda HİPERPARATİROİDİZM GENELLİKLE BAŞVURU BULGUSUDUR, 50 YAŞ CİVARINDA PREVALANSI %100’E YAKLAŞIR ve YAKLAŞIK 18 YAŞINDAN KÜÇÜK ÇOCUKLARDA NADİREN OLUR |
| Genetik | MEN tip 1 İÇİN GEN KROMOZOM 11q13’TE YER ALIR; BİR TÜMÖR SÜPRESÖR GEN OLARAK FONKSİYON GÖRMEKTEDİR ve TÜMÖR GELİŞİMİNDEKİ ÇİFT VURUŞ HİPOTEZİNE UYAR. İLK MUTASYON (GERMİNAL) KALITIMSALDIR ve BASKIN ALLELE RESESİFTİR; bu, TÜMÖR GELİŞİMİ İLE SONUÇLANMAZ. NORMAL ALLELİ ORTADAN KALDIRMAK İÇİN İKİNCİ BİR MUTASYON (SOMATİK) GEREKLİDİR, BU DA TÜMÖR GELİŞİMİ İLE SONUÇLANIR |
| > [!tip] Hiperparatiroidizm-çene tümörü sendromu | PARATİROİD ADENOMLARI ve FİBROOSSEÖZ ÇENE TÜMÖRÜ İLE KARAKTERİZE OTOZOMAL DOMİNANT BİR HASTALIKTIR. ETKİLENMİŞ HASTALARDA POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI, RENAL HAMARTOMLAR ve ‣ DE GÖRÜLEBİLİR. ESASEN BU DURUM ERİŞKİNLERİ ETKİLESE DE, 10 YAŞ KADAR ERKEN DE GÖRÜLEBİLMEKTEDİR |
| MEN tip II | DE HİPERPARATİROİDİZM İLE İLİŞKİLİDİR |
| > [!tip] Geçici neonatal hiperparatiroidizm | HİPOPARATİROİDİZMLİ (İDİOPATİK ya da CERRAHİ) ya da PSÖDOHİPOPARATİROİDİZMLİ ANNELERDEN DOĞAN BAZI BEBEKLERDE OLMAKTADIR. Her bir vakada, maternal hastalık tanı almamıştır ya da gebelik esnasında yetersiz tedavi edilmiştir. Tablonun nedeni, İNTRAUTERİN KRONİK HİPOKALSEMİ MARUZİYETİNİN FETAL PARATİROİD BEZLERİNDE HİPERPLAZİYE NEDEN OLMASIDIR. YENİDOĞANDA KEMİK BULGULARI ÖNCELİKLİDİR ve İYİLEŞME 4 ve 7 AY ARASINDA OLUR |
| > [!warning] Neonatal şiddetli primer hiperparatiroidizm (NSHPT) | NADİR BİR HASTALIKTIR. Semptomlar doğumdan kısa süre sonra gelişir ve ANOREKSİ, HUZURSUZLUK, LETARJİ, ‣ ve BÜYÜME YETERSİZLİĞİ ile kendini gösterir. Radyografilerde KEMİK REZORBSİYONU, OSTEOPOROZ ve PATOLOJİK KIRIKLAR izlenir. TEDAVİSİZ DÜZELEBİLİR veya TANI ve TEDAVİDE GEÇ KALINIRSA HIZLI FATAL BİR GİDİŞ OLABİLİR. HİSTOLOJİK OLARAK PARATİROİD BEZLERİNDE DİFFÜZ HİPERPLAZİ GÖRÜLÜR |
| > [!tip] CaSR mutasyonu | Vakaların çoğu, FAMİLYAL HİPOKALSİÜRİK HİPERKALSEMİNİN BİYOKİMYASAL ve KLİNİK ÖZELLİKLERİ OLAN AİLELERDEDİR. NEONATAL ŞİDDETLİ HİPERPARATİROİDİZMLİ BEBEKLER Ca²⁺ DUYARLI RESEPTÖR GENİNDE HOMOZİGOT veya HETEROZİGOT MUTASYON TAŞIYABİLİR, BU MUTASYONUN BİR KOPYASINI TAŞIYAN ÇOĞU İNSANDA OTOZOMAL DOMİNANT Familyal Hipokalsiürik Hiperkalsemi OLUR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Klasik tetrad | Tüm yaşlarda, herhangi bir nedenle gelişen hiperkalseminin klinik bulguları arasında KAS GÜÇSÜZLÜĞÜ, YORGUNLUK, BAŞ AĞRISI, İSTAHSIZLIK, KARIN AĞRISI, BULANTI, KUSMA, KABIZLIK, POLİDİPSİ, POLİÜRİ, KİLO KAYBI ve ATEŞ yer alır |
| > [!warning] Renal | HİPERKALSEMİ UZUN SÜRDÜĞÜNDE, KALSİYUM RENAL PARANKİMDE BİRİKİR (‣) ve RENAL FONKSİYONLARDA AZALMA İLERLEYİCİ OLUR. RENAL TAŞ GELİŞEBİLİR ve RENAL KOLİK ve HEMATÜRİ İLE SONUÇLANIR |
| > [!tip] İskelet | KEMİK DEĞİŞİKLİKLERİ SIRT veya EKSTREMİTE AĞRISI, DENGE BOZUKLUĞU, GENU VALGUM, KIRIKLAR ve TÜMÖRLERE SEBEBİYET VEREBİLİR. VERTEBRA KOMPRESYONU NEDENİ İLE BOY KISALABİLİR; hasta yatağa bağımlı hale gelebilir |
| Pankreatit | KARIN AĞRISI NADİREN BELİRGİNDİR ve ‣ İLE İLİŞKİLİ OLABİLİR |
| > [!warning] Paratiroid krizi | SERUM KALSİYUM DÜZEYİ >15 mg/dl İSE İLERLEYİCİ GÜÇSÜZLÜK, AZOTEMİ, STUPOR ve KOMA İLE KENDİNİ GÖSTEREN PARATİROİD KRİZİ OLABİLİR |
| Bebeklerde | BÜYÜME YETERSİZLİĞİ, BESLENME ZAYIFLIĞI ve HİPOTONİ SIKTIR. BİLİŞSEL HASAR, KONVÜLSİYONLAR ve KÖRLÜK, UZUN SÜRELİ HİPERKALSEMİNİN BİR SEKELİ OLABİLİR |
| Psikiyatrik | DEPRESYON, KONFÜZYON, DEMANS, STUPOR ve PSİKOZ |
| > [!warning] Erken tanı | TAMAMEN ASEMPTOMATİK OLAN HASTALARIN BELİRLENMESİ, SERUM KALSİYUMU BELİRLENMESİNİ İÇEREN OTOMATİZE PANEL ÖLÇÜMLERİNİN GELİŞMESİ İLE ARTMAKTADIR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| Kalsiyum | SERUM KALSİYUM DÜZEYİ YÜKSELMİŞTİR; ADENOMİ 45 ÇOCUĞUN 39’UNDA DÜZEY >12 mg/dl’DİR. PARATİROİD HİPERPLAZİSİ BEBEKLERDE HİPERKALSEMİ DAHA ŞİDDETLİDİR; SIKLIKLA KONSANTRASYON 15-20 mg/dl ARASINDADIR; 30 mg/dl KADAR YÜKSEK DEĞERLER BİLDİRİLMİŞTİR |
| > [!tip] İyonize kalsiyum | TOTAL SERUM KALSİYUMU SINIRDA veya HAFİF YÜKSEK İSE OLDUĞUNDA, İYONİZE KALSİYUM DÜZEYLERİ SIKLIKLA YÜKSEKTİR |
| Fosfor | SERUM FOSFOR SEVİYESİ YAKLAŞIK 3 mg/dl veya DAHA ALTINA DÜŞMÜŞTÜR ve SERUM MAGNEZYUM SEVİYESİ AZALMIŞTIR |
| > [!tip] İdrar | İDRAR DÜŞÜK ve SABİT SPESİFİK GRAVİTEDE OLABİLİR; İDRAR PROTEİN OLMAYAN NİTROJEN ve ÜRİK ASİT DÜZEYLERİ YÜKSELMİŞ OLABİLİR |
| > [!warning] Alkalen fosfataz | İSKELET ETKİLENİMİ OLAN ADENOMLU HASTALARDA SERUM FOSFATAZ DÜZEYLERİ ARTMIŞTIR, ancak HİPERPLAZİLİ BEBEKLERDE YAYGIN KEMİK TUTULUMU OLDUĞUNDA BİLE ALKALEN FOSFATAZ DÜZEYLERİ NORMAL OLABİLİR |
| > [!tip] PTH | İNTAKT PTH SERUM DÜZEYLERİ YÜKSEKTİR, ÖZELLİKLE KALSİYUM SEVİYESİ İLE İLİŞKİ İÇERİSİNDEDİR. KALSİTONİN DÜZEYLERİ NORMALDİR. AKUT HİPERKALSEMİ KALSİTONİN SALGILANMASINI UYARABİLİR, ancak UZAMIŞ HİPERKALSEMİDE HİPERKALSİTONİNEMİ OLMAZ |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Patognomonik bulgu | EN UYUMLU ve KARAKTERİSTİK RADYOGRAFİ BULGUSU, EN İYİ EL FALANKSLARININ KENARLARI BOYUNCA İZLENEN SUBPERİOSTAL KEMİK REZORBSİYONUDUR |
| Kafatası | YAYGIN TRABEKÜLASYON veya FOKAL RAREFAKSİYONUN BİR SONUCU OLARAK GRANÜLER BİR GÖRÜNÜM İZLENEBİLİR; LAMİNA DURA OLMAYABİLİR |
| İleri hastalık | YAYGIN RAREFAKSİYON, KİSTLERİ TÜMÖRLER, KIRIKLAR ve DEFORMİTELER OLABİLİR. HASTALARIN %10’UNDA RİKETSİN RADYOGRAFİK BULGULARI VARDIR |
| Batın | RENAL TAŞ veya NEFROKALSİNOZİS GÖRÜLEBİLİR |
ℹ️ Algoritma başlangıcıHİPERKALSEMİ TANIMI: DÜZELTİLMİŞ KALSİYUM >10.5 mg/dl (2.60 mmol/L) veya İYONİZE KALSİYUM >5.25 mg/dl (1.32 mmol/L). İlk adım PLAZMA PTH ölçümüdür.
Akla getirin: