Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Deri

• Bebeklik döneminde güneş ışığına maruz kaldıktan sonra yüzde kelebek dağılımında eritem ve telanjiektazi gelişir
• Dudaklarda büllöz erüpsiyon; yanaklarda, ellerde ve ön kolda telanjiektatik eritem
• Café-au-lait lekeleri ve hipopigmente maküller bulunabilir

(Nelson - Bölüm 30 Deri)

• Fotosensitivite görülen genetik sendromlar listesinde (Tablo 675.2) (Nelson - Bölüm 30 Deri) → Fotosensitivite ile Giden Sendromlar

Büyüme ve yüz

• İntrauterin Büyüme Geriliği, “orantılı cücelik” olarak nitelendirilen kısa boy
• Tipik yüz görünümü: genellikle belirgin bir burun ve kulaklar ile küçük, dar bir yüz
• Zekâ orta-düşük düzeydedir

(Nelson - Bölüm 30 Deri)

İmmün ve sistemik

• Tekrarlayan kulak ve akciğer enfeksiyonları ile seyreden immün yetmezlik
• Gastrointestinal malabsorpsiyon, gastroözofageal reflü ve hipogonadizm

(Nelson - Bölüm 30 Deri)

Malignite

• Hastalar, bebeklikte veya çocuklukta ya da erken erişkinlik döneminde ölümle sonuçlanan solid tümörlere (özellikle deride) ve lenforetiküler kanserlere yatkındır (Nelson - Bölüm 30 Deri)