Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen
ad-tr	Diamond-Blackfan anemisi (doğuştan hipoplastik anemi)
ad-en	Diamond-Blackfan anemia (DBA)
omim	105650
gen	Ribozomal protein genleri — RPS19 (%25), RPS24, RPS17, RPL5, RPL11 vd.; GATA1
lokus	RPS19 19q13.2; GATA1 Xp11.23
kalitim	Çoğunlukla otozomal dominant; GATA1 formu X’e bağlı resesif
insidans	1.000.000 canlı doğumda yaklaşık 7
tus-onceligi	orta-yüksek
guncelleme	2026-09-14
kaynaklar	Nelson - Bölüm 20 Kan, Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler

Diamond-Blackfan Anemisi

Erken süt çocukluğunda belirti veren, saf eritroid aplazi ile giden nadir doğuştan Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği Sendromlarıi sendromu: makrositik anemi + retikülositopeni + eritroid öncüllerin yokluğu, ancak diğer seriler ve kemik iliği sellülaritesi korunmuştur (Nelson - Bölüm 20 Kan).

ℹ️ Bir “ribozomopati” Hastalığa yol açan mutasyonların çoğu ribozomal protein (RP) genlerinde olduğundan DBA sıklıkla ribozomopati olarak değerlendirilir (Nelson - Bölüm 20 Kan). Eritroid seri, yoğun protein sentezi gerektirdiği için ribozom kusuruna en duyarlı hücre hattıdır.

Genetik

İlk ilişkili gen 1997’de tanımlandı: ribozomun 40S küçük alt birimini kodlayan RPS19 — hastaların %25’inde
RP genlerindeki mutasyonlar toplamda vakaların %70’inde, çoğunlukla otozomal dominant kalıtımla (Nelson - Bölüm 20 Kan)
GATA1 — RP olmayan bir gen; X’e bağlı resesif ve genellikle ekstrahematopoetik bulgusu yoktur
Sıklık:bir milyon canlı doğumda yaklaşık yedi
Aynı mutasyonu taşıyan aile bireylerinde bile önemli fenotipik farklılık vardır — genetik düzenleyicilerin fenotipi etkilediği düşünülür
Uluslararası uzlaşı: saptanmış mutasyon taşıyan veya bilinen mutasyon olmayan ama ilişkili anomali/laboratuvar anormalliği olan aile üyeleri için “klasik olmayan” DBA tanısı önerilmiştir

Klinik Bulgular

Hematolojik

Derin anemi genellikle 2-6 aylıkken, nadiren daha geç ortaya çıkar
Hastaların ~%25’i doğumda anemiktir; Hidrops Fetalis ile Giden Sendromlar nadirdir
Hastaların %92’si yaşamın ilk yılında tanı alır (Nelson - Bölüm 20 Kan)

Konjenital anomaliler — Tablo 475.1

Hastaların ~%40-50’sinde doğuştan anomali, %25’inde birden fazla anomali
En sık kraniyofasiyal (hastaların %50’si):kalkık burun, yüksek kemerli damak
İskelet anomalileri %30 — tenar kabarıklığın düzleşmesi ve trifalengeal başparmak dahil başparmak anomalileri, tek veya iki taraflı; radyal nabız olmayabilir