Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik Bulgular
Tablo 600.1’deki WT1 satırı (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem):
| Özellik |
Bulgu |
| Gonad |
Disgenetik testis |
| Müllerian yapılar |
± (değişken) |
| Dış genital yapılar |
Dış (dişi) veya kuşkulu |
| İlişkili özellikler |
“Wilms tümörü, renal anomaliler, gonadal tümörler” |
- Nefropati: erken başlangıçlı böbrek yetmezliği — Frasier Sendromu yavaş ilerleyici glomerülopatisinden bu yönüyle ayrılır.
- “46,XY CGB — gonadal (testiküler) gelişim bozuklukları: tek gen bozuklukları” grubunda yer alır.
Klinik bulgular ve seyir
- Genitoüriner anomaliler (psödohermafroditizm) ve böbrek bozuklukları; WT1 geni ilişkili, Wilms tümörü riski (s.1759)
- Mezengial nefropati ve genital anomaliler görülür (s.2203)
Fizik muayene
Diğer
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Görüntüleme
Tanı