Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
| Bulgu | Kaynak |
|---|---|
| HAYATIN İKİNCİ ON YILINDA ERKEN YAŞLANMA | Katarakt ayırıcı tanısı — bkz. Kataraktın Ayırıcı Tanısı |
| KATARAKT | Erken yaşlanmaya eşlik eder; kataraktın sistemik nedenleri arasında listelenir |
| RABDOMİYOSARKOM YATKINLIĞI | Tablo 527.2 — bkz. Rabdomiyosarkom |
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Gen | RECQL2 (Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler, Tablo 527.2) |
| Gen ailesi | RecQ HELİKAZ AİLESİ — aynı ailenin diğer üyesi BLM, Bloom Sendromu’na neden olur |
| Sınıf | Kromozom instabilite / DNA onarım bozuklukları — bkz. Kromozom İnstabilite Sendromları |
| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, kromozom-instabilite, tek-gen, onkoloji |
| ad-tr | Werner Sendromu |
| ad-en | Werner syndrome |
| omim | — |
| gen | RECQL2 (RecQ helikaz ailesi) |
| lokus | kaynak gerekli |
| kalitim | kaynak gerekli |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | düşük |
| guncelleme | 2026-10-15 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler |
Werner sendromu, RECQL2 genindeki mutasyonla giden, ERKEN YAŞLANMA ve TÜMÖR YATKINLIĞI ile karakterize bir kromozom instabilite bozukluğudur.
⚠️ Bu sayfanın kapsamı — kaynak sınırıNelson’ın Türkçe pediatri baskısında Werner sendromunun KENDİ BÖLÜMÜ YOKTUR. Sendrom yalnızca iki tabloda adıyla geçer: rabdomiyosarkom yatkınlık listesi (Tablo 527.2, Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler) ve katarakt ayırıcı tanısı. Dismorfik bulgular, sistem tutulumları, tanı kriterleri, izlem ve prognoz için kaynak gerekli — uydurulmadı.
| Tanı | Ayırt edici |
|---|---|
| Bloom Sendromu | Aynı RecQ helikaz ailesi (BLM); AML, MDS, ALL, lenfoma ve solid tümörler; GELİŞİM BOZUKLUĞU ve MALAR DÖKÜNTÜ; ARTMIŞ KARDEŞ KROMATİD DEĞİŞİMİ (SCE) |
| Rothmund-Thomson sendromu | Aynı helikaz ailesi; poikiloderma; fotosensitivite ile giden genetik sendromlar arasında — bkz. Fotosensitivite ile Giden Sendromlar |
| Kseroderma pigmentozum | UV hasarlı DNA onarılamaz (XP genleri); BCC, SCC, melanom; otozomal resesif |
| Fanconi Anemisi | AML, MDS, baş-boyun ve deri tümörleri; POZİTİF DİEPOKSİBÜTAN (DEB) TESTİ; FANCX gen ailesi |
| Ataksi-Telanjiektazi | Lenfoma, lösemi; RADYASYONA AŞIRI DUYARLILIK |
| Progeria (Hutchinson-Gilford) | Erken yaşlanmanın diğer örneği; kaynak gerekli |
💡 TUS ipucu — Werner sendromu
- GEN: RECQL2 — RecQ HELİKAZ AİLESİ. Aynı ailede Bloom (BLM) vardır; ikisi birlikte sorulur.
- HAYATIN İKİNCİ ON YILINDA ERKEN YAŞLANMA + KATARAKT. “Erişkin progerisi” olarak da anılır.
- TÜMÖR YATKINLIĞI VARDIR — rabdomiyosarkom listesindedir.
- Kromozom instabilite sendromları beşlisi: KSERODERMA PİGMENTOZUM · FANCONI · BLOOM · ATAKSİ-TELANJİEKTAZİ · WERNER. Her birinin ayırt edici testi farklıdır: Fanconi → DEB testi · Bloom → SCE artışı · A-T → radyasyon duyarlılığı · XP → UV onarım kusuru.
Mevcut notlarda tedavi ve izlem için ayrı bilgi bulunmuyor.