| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| baslik | Primer antikor eksikliklerinin fenotipleri ve genetik temeli — Tablo 150.1 ve 150.3 |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-27 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji |
“Primer İmmün Yetmezliklerin Karakteristik Özellikleri hastalıkları içinde en yaygın olanı antikor üretimini etkileyenlerdir.” (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji, Bölüm 150)
| Fenotip | Ana klinik özellik | Ana B-hücre özelliği |
|---|---|---|
| X'e Bağlı Agammaglobulinemi | Bakteriyel enfeksiyonlar (solunum yollarında) ve ‣ enfeksiyonları | CD19 B hücrelerinin yokluğu |
| Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik | Bakteriyel enfeksiyonlar (solunum yollarında ve bağırsakta), otoimmünite, kanser ve artmış granülom riski | Çok değişken; azalmış bellek B hücreleri görülebilir |
| Hiper-IgM Sendromları | Bakteriyel ve fırsatçı enfeksiyonlar | Bellek B hücre sıklığında azalma |
| Selektif IgA Eksikliği | Sıklıkla asemptomatik | Normal |
| IgG alt sınıf eksikliği | Sık bakteriyel enfeksiyonlar; tanı 2 yaştan sonra | B hücre alt sınıfları normal |
| Selektif polisakkarit antikor eksikliği | Bakteriyel enfeksiyonlar (2 yaştan sonra) | Normal IgG (IgG2 ve IgG4 dahil) düzeyi, normal B hücre alt sınıfları |
(Kaynak: Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji, Tablo 150.3)
💡 TUS ipucu — üç basamaklı ayrım1) B hücre sayısı: <%1 → agammaglobulinemi; normal → diğerleri. 2) IgM: düşük → XLA/CVID; normal-yüksek → sınıf dönüşüm kusuru (hiper-IgM). 3) Sadece IgA düşük → selektif IgA eksikliği (4 yaşından önce tanı konmaz). Hepsi normal ama aşı yanıtı yok, >2 yaş → selektif polisakkarit antikor eksikliği.
| Gen | Bozukluk |
|---|---|
| BAFFR, CD19, CD20, CD21, CD81 | Hipogamaglobülinemi |
| CTLA4 | Hipogamaglobülinemi, belirgin lenfoproliferasyon ve otoimmünite |
| ICOS | Hipogamaglobülinemi, otoimmünite, neoplazi |
| LRBA | Hipogamaglobülinemi, belirgin lenfoproliferasyon ve otoimmünite |
| NFKB1, NFKB2 | Hipogamaglobülinemi, otoimmünite |
| PIK3CD | Hipogamaglobülinemi, adenopati |
| PIK3R1 (OD) | Hipogamaglobülinemi |
| TNFRSF13B | Hipogamaglobülinemi, hastalığın düşük penetrasyonu |
| Bilinmiyor | Hipogamaglobülinemi, otoimmünite — “CVID’li hastaların çoğunda bilinen bir gen kusuru yoktur.” |
| Gen | Bozukluk |
|---|---|
| BTK | Antikor üretimi yokluğu, B hücre eksikliği, X'e Bağlı Agammaglobulinemi |
| BLNK | Antikor üretimi yokluğu, B hücre eksikliği |
| CD79A | Sinyal iletimi için gerekli Igα kaybı, antikor üretimi yokluğu, B hücre eksikliği |
| CD79B | Sinyal iletimi için gerekli Igβ kaybı, antikor üretim yokluğu, B hücre eksikliği |
| IGHM | Ig ağır zincir kaybı, antikor üretimi yokluğu, B hücre eksikliği |
| IGLL1 | Vekil hafif zincir kaybı, antikor üretimi yokluğu, B hücre eksikliği |
| PIK3R1 (OR) | B hücre reseptör aracılı sinyal iletim kaybı, antikor üretimi yokluğu, B hücre eksikliği |
| TCF3 | B hücre gelişimi için anahtar transkripsiyon faktörünün kaybı, antikor üretim yokluğu, B hücre eksikliği |
| Gen | Bozukluk |
|---|---|
| AID | IgG, IgA ve IgE antikorlarının üretilememesi |
| CD40 | IgG, IgA ve IgE antikorlarının üretilememesi, ‣ ve Cryptosporidium duyarlılığı |
| CD154 (CD40L) | IgG, IgA ve IgE antikorlarının üretilememesi, Pneumocystis ve Cryptosporidium duyarlılığı |
| INO80 | IgG, IgA ve IgE antikorlarının üretilememesi |
| MSH6 | IgG, IgA ve IgE antikorlarının üretilememesi, malignite |
| UNG | IgG, IgA ve IgE antikorlarının üretilememesi |
| Gen | Fenotip | Bozukluk |
|---|---|---|
| SH2D1A | X'e Bağlı Lenfoproliferatif Hastalık | Hipogammaglobülinemi ile birlikte çeşitli fenotipler |
| XIAP | X’e bağımlı lenfoproliferatif hastalık | Hipogammaglobülinemi ile birlikte çeşitli fenotipler |
| CD27 | EBV lenfoproliferasyon | Bellek B-hücre eksikliği, hipogammaglobülinemi |
| NEMO | İmmün yetmezlik ile anhidrotik ektodermal displazi | “Fenotip oldukça değişkendir ancak spesifik antikor eksikliği ve CVID’yi içerir” |
| Bilinmiyor | IgG alt sınıf eksikliği | Enfeksiyon ile değişken birliktelik |
| Bilinmiyor | Özgül antikor eksikliği | Normal immünoglobülin seviyeleri ile zayıf aşı yanıtları |
| Bilinmiyor | Sütçocuğunun Geçici Hipogamaglobulinemisi | “Aşı yanıtları genellikle korunur ve çoğu çocuk bunu 3 yaşına kadar atlatır” |
| Bilinmiyor | Selektif IgA Eksikliği | “IgA düşüklüğü veya yokluğu; tüm immünoglobulinlerin düzeyinde düşüklük ve CVID’de dönüşüme uğramış bellek B hücrelerinin düzeyinde düşüklük” |
(Kaynak: Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji, Tablo 150.1. CVID: Yaygın değişken immün yetmezlik · EBV: Enfeksiyöz Mononükleoz)
“Antikor eksikliği olan hastalar genellikle fark edilirler, çünkü bu hastaların kapsüllü bakteriler ile çoğunluğu üst ve alt solunum yollarında olmak üzere tekrarlayan enfeksiyonları olur.”
⚠️ Geçici hipogamaglobulinemiyle karışır“Selektif IgA eksikliği olan bazı kişilerde veya geçici hipogamaglobulinemisi olan bebeklerde az sayıda enfeksiyon olabilir veya hiç enfeksiyon olmayabilir.”“Bu hastalıklarda ve yaygın değişken immün yetmezliği (CVID) sendromlarında komplekste ve muhtemel poligenik bir kalıtım vardır.”