Özellik Değer
tags karşılaştırma, nörokutanöz
konu Fakomatozlar — cilt bulgusu + SSS tutulumu + tümör riski
guncelleme 2026-09-06
kaynaklar Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi

Nörokutanöz Sendromlar Karşılaştırması

Fakomatozlar. Ortak yapı: karakteristik cilt bulgusu + santral sinir sistemi tutulumu + tümör yatkınlığı. TUS’ta cilt bulgusundan sendroma, sendromdan tümöre gidilir.

Ana tablo

Nörofibromatozis Tip 1 NF2 Tuberoz Skleroz Sturge-Weber ‣
Gen / lokus NF1 — nörofibromin, 17q11.2 NF2 — merlin/şvannomin, 22q12 TSC1 — hamartin (9q34) / TSC2 — tuberin (16p13) GNAQ — somatik mozaik VHL, 3p25
İnsidans 1/3.000 1/25.000 1/6.000-10.000 1/20.000-50.000 ~1/36.000
Kalıtım OD, %50 de novo, tam penetrans OD, ~%50 de novo (sıklıkla mozaik) OD, %65 de novo Kalıtsal değil (somatik) OD
Cilt ≥6 café au lait, aksiller/inguinal çillenme (Crowe), nörofibrom Cilt bulgusu silik Hipopigmente maküller (ash-leaf — Wood ışığı), shagreen yaması, anjiyofibrom, ungual fibrom Portvin lekesi (nevus flammeus), V1 trigeminal alan Yok
Göz Lisch nodülleri (iris hamartomu), optik gliom Juvenil ‣ Retinal hamartom ‣ (aynı taraf), koroidal anjiyom Retinal hemanjiyoblastom
SSS Optik gliom, UBO’lar (T2 parlak alanlar) Bilateral vestibüler schwannom Kortikal tuber, subepandimal nodül, SEGA Leptomeningeal anjiyom, “tren rayı” kortikal kalsifikasyon Serebellar ve spinal hemanjiyoblastom
Nöbet Nadir Yok Çok sık — infantil spazm/West Dirençli fokal nöbet Yok
Zekâ Genelde normal, öğrenme güçlüğü sık Normal Değişken; ZY + ‣ sık Değişken; hemiparezi Normal
Diğer organ Kemik displazisi (sfenoid kanat, ‣), skolyoz, HT — Kardiyak ‣ (fetal), renal anjiyomiyolipom, akciğerde LAM — Berrak hücreli RCC, pankreas kisti/NET, epididim kistadenomu
Tümör riski Optik gliom, MPNST, JMML, feokromositoma, ‣ Schwannom, menenjiyom, ‣ SEGA, anjiyomiyolipom Düşük RCC, feokromositoma, hemanjiyoblastom

Ayırt edici tek bulgular

Görürsen Düşün
Lisch nodülü NF1
Aksiller çillenme (Crowe belirtisi) NF1
Bilateral vestibüler schwannom NF2 (patognomonik)
Wood ışığında yaprak şeklinde hipopigmente leke Tuberoz skleroz
Yenidoğanda kardiyak rabdomiyom Tuberoz skleroz (fetal ekoda bile)
İnfantil spazm + hipopigmente maküller Tuberoz skleroz → vigabatrin
V1 alanında portvin lekesi + nöbet Sturge-Weber
Kortikal “tren rayı” kalsifikasyon Sturge-Weber
Serebellar hemanjiyoblastom + RCC von Hippel-Lindau
Ataksi + telanjiektazi + tekrarlayan enfeksiyon ‣

NF1 tanı kriterleri — ikisi yeterli

  1. ≥6 café au lait lekesi (pubertal öncesi >5 mm, sonrası >15 mm)
  2. ≥2 nörofibrom veya 1 pleksiform nörofibrom
  3. Aksiller veya inguinal çillenme
  4. Optik gliom
  5. ≥2 Lisch nodülü
  6. Karakteristik kemik lezyonu (sfenoid kanat displazisi, uzun kemik korteks incelmesi ± psödoartroz)
  7. 1. derece akrabada NF1

💡 Zamanlama Café au lait lekeleri ilk çıkar (doğumdan itibaren), nörofibromlar puberteyle artar. Bu yüzden küçük çocukta kriterler tamamlanmayabilir — takip gerekir.

Tuberoz skleroz — yaşa göre bulgu

Yaş Öne çıkan bulgu
Fetal/yenidoğan Kardiyak rabdomiyom (çoğu spontan geriler), hipopigmente maküller
Süt çocuğu İnfantil spazm (‣) → ilk tercih vigabatrin
Çocukluk Anjiyofibrom (adenoma sebaseum), shagreen yaması, ZY/otizm
Ergen/erişkin SEGA (‣ yapabilir), renal anjiyomiyolipom (kanama riski), kadında LAM

Tedavi: mTOR inhibitörleri (everolimus, sirolimus) SEGA ve anjiyomiyolipomda etkilidir — TSC1/TSC2 kaybı mTOR yolağını aktive ettiği için mekanistik olarak yerinde bir tedavi.

Ataksi-telanjiektazi — ayrı kategori