Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik Bulgular
Li-Fraumeni’nin dismorfik bir fenotipi yoktur; tanı tümör paterni ve aile öyküsünden konur.
Tümör spektrumu — Nelson
| Tümör |
Nelson’daki dayanak |
| Adrenokortikal karsinom |
Çocuklarda AKT en sık Li-Fraumeni zemininde gelişir (Bölüm 533). *Adrenokortikal karsinomlu çocukların %50-80’inde germline TP53 • mutasyonu vardır (Bölüm 595.1) |
| ‣ |
Osteosarkom predispozisyonu: ‣, Li-Fraumeni, Paget, radyoterapi (Tablo 528.1) |
| Yumuşak doku sarkomu / ‣ |
Tablo 527.2; NF1 ile birlikte rabdomiyosarkom sıklığı artmış sendromlar |
| Beyin tümörleri |
‣, primitif nöroektodermal tümör (Tablo 524.1); koroid pleksus karsinomu Li-Fraumeni ile ilişkilidir (Bölüm 524) |
| Lösemi, lenfoma |
ALL risk etmeni (Tablo 518.2); AML ile ilişkili sendromlar ve Tablo 522.1 |
| Erken meme kanseri |
Tablo 519.2, Tablo 595.1 |
(Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler, Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)
- İzole adrenokortikal karsinomlu hastaların ailelerinde koroid pleksus tümörü, sarkomlar, erken başlangıçlı meme kanseri, beyin kanseri ve lösemiler kümelenir; bu tablo Li-Fraumeni olarak adlandırılır (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)
- Li-Fraumeni ailelerinde birinci derece akrabalarda meme karsinomu, yumuşak doku sarkomu, beyin tümörü, lösemi ve AKT görülür (Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler, Bölüm 528)
Adrenokortikal karsinomun kliniği
- Kızlarda daha sık; %90’dan fazlası fonksiyoneldir ve en sık virilizasyon yapar (Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler). Cushing bulguları da görülebilir (genel bilgi) → Konjenital Adrenal Hiperplazi ile ayırıcı tanı
Tanı
Tanısal Değerlendirme
- Germline TP53 dizi analizi — AKT, koroid pleksus karsinomu veya ailesel kanser paterni olan çocukta
- Klasik ve Chompret klinik kriterleri Nelson’ın okunan sayfalarında yer almıyor — kaynak gerekli
Tanım ve Genel Bilgiler
Germline TP53 mutasyonuna bağlı, çocukluktan itibaren sarkom, adrenokortikal karsinom, beyin tümörü, lösemi ve erken meme kanseri yapan otozomal dominant kanser yatkınlık sendromu. Çocuk hastada tanıyı en sık adrenokortikal karsinom düşündürür.
Genetik
- Gen:TP53 — tümör baskılayıcı p53; Nelson onu “genom bekçisi” olarak tanımlar ve tüm tümörlerin %50’sinden fazlasında anormal TP53 bulunduğunu belirtir (Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler)