| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma, nörogelişimsel |
| ad-tr | Gelişimsel Gecikmede Fizik Muayene |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-02 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar — Tablo 53.2 |
Nelson Tablo 53.2’nin tam aktarımı — gelişimsel gecikme şüphesi olan çocukta hangi fizik muayene bulgusunun hangi sendromu düşündürdüğü. TUS’ta “bulgudan sendroma” sorularının temel kaynağıdır.
| MADDE | MUHTEMEL ÖNEM |
|---|---|
| Genel görünüm | Gelişimde önemli bir gecikmeyi veya belli bir sendromu işaret edebilir |
| BOY | |
| Kısa boy | Malnütrisyon, birçok genetik sendrom kısa boy ile ilişkilidir (örn. ‣, ‣) |
| Obesite | ‣ |
| Büyük boy | ‣ |
| BAŞ | |
| ‣ | Alexander sendromu, ‣, ‣, gangliosidoz, ‣, mukopolisakkaridoz, subdural efüzyon |
| ‣ | Beyin büyümesini kısıtlayabilen hemen hemen her durum (örn. malnütrisyon, ‣, ‣, ‣) |
| YÜZ | |
| Kaba, üçgen, yuvarlak veya düz yüz; hipotelorizm veya hipertelorizm; aşağı doğru eğilmiş veya kısa palpebral fissür; olağandışı burun, maksilla ve mandibula | Özgül ölçümler kalıtsal, metabolik bozukluk (‣, cri du chat (5p−) sendromu veya ‣ gibi diğer hastalıklara özgü ipuçları sağlayabilir) |
| GÖZLER | |
| Çıkık | ‣, Seckel ve ‣ sendromları |
| ‣ | ‣, ‣, prenatal rubella, hipotiroidizm |
| Makulada kiraz kırmızısı lekesi | Gangliosidoz (GM1), ‣, mukolipidoz, ‣, ‣, Farber lipogranülomatoz, sialidoz tip II |
| Koryoretinit | ‣, toksoplazma, ‣ veya ‣ ile konjenital enfeksiyon |
| Kornea bulanıklığı | Mukopolisakkaridoz tip I ve II, Lowe sendromu, ‣ |
| KULAKLAR | |
| Düşük yerleşimli veya yanlış biçimlenmiş kulak kepçesi | ‣ gibi trizomiler, ‣, ‣, serebrookülofasyoskeletal sendrom, ‣ |
| İşitme | Mukopolisakkaridozda keskinlik kaybı; birçok ensefalopatide hiperakuzi |
| KALP | |
| Yapısal anomali veya hipertrofi | ‣, ‣, glikojen depo tip II, ‣, mukopolisakkaridoz tip I; ‣ gibi kromozomal anomaliler; maternal ‣; kronik ‣ bilişsel gelişimi bozabilir |
| KARACİĞER | |
| Hepatomegali | Fruktoz intoleransı, ‣, glikojen depo tipleri I-IV, mukopolisakkaridoz tipleri I ve II, ‣, ‣, ‣, ‣, seroid lipofusinozis, gangliosidoz |
| CİNSEL ORGAN | |
| Makroorşidi | ‣ |
| Hipogenitalizm | ‣, ‣ ve ‣ sendromları |
| EKSTREMİTELER | |
| Eller, ayaklar; deri çizgilerinin kıvrımlar yaparak oluşturdukları özel şekil, kırışıklıklar | Rubinstein-Taybi sendromu gibi özel bir durumu gösterebilir veya kromozomal anomali ile ilişkili olabilir |
| Eklem kontraktürleri | Eklem çevresindeki kas dengesizliği belirtileri (örn. ‣, ‣, artrogripoz, kas distrofisi); mukopolisakkaridoz gibi kıkırdak problemleriyle de görülebilir |
| CİLT | |
| Café au lait lekeleri | ‣, ‣, kromozomal anöploidi, ‣, multipl endokrin neoplazi tip 2b, ‣, ‣ · Sendromlar: bazal hücre nevusu, McCune-Albright, Silver-Russell, ‣, Chediak-Higashi, ‣, Bannayan Riley-Ruvalcaba, Maffucci, ‣, histiyositoz |
| Seboreik veya egzamatoid döküntü | (yukarıdaki sendrom listesi) |
| Hemanjiyomlar ve telenjiektazi | ‣, ‣, ‣ |
| Hipopigmente maküller, çizgiler, adenom sebaseum | ‣, İto’nun hipomelanozu |
| SAÇ | |
| Hirşutizm | De Lange sendromu, mukopolisakkaridoz, ‣, serebrookülofasyoskeletal sendrom, trizomi 18, Wiedemann-Steiner sendromu (hipertrikoz kubiti) |
| NÖROLOJİK | |
| Kuvvet ve tonus asimetrisi | Fokal lezyon, hemiplejik ‣ |
| Hipotoni | ‣, ‣ ve ‣ sendromları; gangliosidoz; erken serebral palsi; kas hastalıkları (distrofi veya miyopati) |
| Hipertoni | Beyaz cevheri tutan nörodejeneratif hastalıklar, ‣, trizomi 18 |
| Ataksi | ‣, ‣, ‣ |
CHARGE: Kolobom, kalp defekti, Koanal Atrezi, Büyüme Geriliği, genital anomaliler, kulak anomalileri (sağırlık); CATCH-22: kardiyak defektler, anormal yüz, timik hipoplazi, Yarık Dudak ve Damak, Hipokalsemi — kromozom 22’deki defektler; FKU, fenilketonüri.(Simms M: Intellectual and developmental disability. In Kliegman RM, Lye PS, Bordini BJ, et al, editors: Nelson pediatric symptom-based diagnosis, 2018, Elsevier, Table 24.11, p. 376)
💡 TUS ipucu — “tek bulgu → tek sendrom” klasikleriMakroorşidi → Frajil X · Obezite + hipogenitalizm + hipotoni → Prader-Willi · Büyük boy → Sotos · Kısa boy → Turner/Noonan · Makulada kiraz kırmızısı leke → Tay-Sachs ve lizozomal depo hastalıkları · Kornea bulanıklığı → MPS I ve II, Lowe, konjenital sifiliz · Katarakt → galaktozemi, Lowe, prenatal rubella, hipotiroidi · Koryoretinit → konjenital enfeksiyonlar (CMV, toksoplazma, Zika Virus Enfeksiyonu, rubella) · Adenom sebaseum + hipopigmente makül → tüberoskleroz · Café au lait → NF1 (ve uzun liste) · Hirşutizm → de Lange
💡 TUS ipucu — tonus bulgusuyla ayrımHipotoni: Prader-Willi, Down, Angelman, gangliosidoz, erken serebral palsi, kas hastalıkları Hipertoni: beyaz cevher nörodejeneratif hastalıkları, serebral palsi, trizomi 18Ataksi: ataksi-telanjiektazi, metakromatik lökodistrofi, AngelmanAsimetrik tonus: fokal lezyon, hemiplejik serebral palsi