Turner Sendromu

Semptomlar

Semptom Listesi

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Büyüme

Kısa boy neredeyse tüm Turner’lı kadınlarda temel bulgudur; diğer klinik bulgularla birlikte veya tek başına olabilir. Doğumda düşük ağırlık ve boy; lineer büyüme yavaşlaması bebeklik ve erken çocuklukta başlar, geç çocukluk ve ergenlikte belirginleşir (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)
Tedavi edilmeyen ortalama yetişkin boyu: ABD ve Kuzey Avrupa 143-144 cm · Arjantin 140 cm · Hindistan 147 cm. Boy anne-baba boy ortalamasıyla koreledir; Turner’a özel büyüme eğrileri kullanılır (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)
Nelson Böl. 25: etkilenen kızların yaklaşık %50’sinde kısa boy dışında stigmata yoktur ve bu nedenle sıklıkla geç tanınırlar (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, s.2909)
Büyüme eğrisinde erken çocukluktan itibaren sapma

Gonadal / Endokrin

Çizgi (streak) over — oositlerin hızlanmış kaybı
Primer Amenore, Kızlarda Gecikmiş Pubertenin Değerlendirilmesi, infertilite (>%99, Böl. 25 s.2909)
↑FSH, ↑LH (hipergonadotropik hipogonadizm), ↓östrojen
Pubertenin Fizyolojisi (pubik kıllanma) normaldir — gonadal yetmezliğe rağmen
Kadınların %10-20’sinde spontan meme gelişimi, küçük bir kısmında menstrüel döngü vardır; Böl. 25 s.2909’da ~%20 oranında kısa süreli overyan işlevle kendiliğinden puberte bildirilir (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)
Spontan gebelikler bildirilmiştir; erken menopoz, düşük ve trizomi 21 riski yüksek çocuklar söz konusudur
Ultrasonografide overler hastaların %27-46’sında saptanır: mozaik X’lerde %76, 45,X’lerde %26 (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem)

⚠️ Mozaik Turner — sekonder amenore Nelson’ın amenore nedenleri tablosu “Turner sendromu (mozaisizm dahil)” ifadesini hem primer hem sekonder amenore listesine koyar (Nelson - Bölüm 12 Ergen Sağlığı, Tablo 142.2). Menarş görmüş, sonra adeti kesilen kısa boylu bir kızda mozaik Turner düşünülmeli ve FSH ölçülmelidir (amenoreik kızda FSH >30 mIU/ml over yetmezliğini düşündürür).