| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma, nörogelişimsel |
| ad-tr | Zihinsel Yetersizlik Etiyolojisi |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-02 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar — Tablo 53.1, Şekil 53.1 |
Nelson Tablo 53.1’in tam aktarımı ve Şekil 53.1 değerlendirme algoritması.
| KATEGORİ | ÖRNEKLER | TOPLAM % |
|---|---|---|
| Kromozomal bozukluk | Trizomi 21, 18, 13 · Delesyon 1p36, 4p, 5p, 11p, 12q, 17p · Mikrodelesyonlar; 47,XXX · ‣ veya ‣ sendromları | ~20 |
| Genetik sendrom | ‣, ‣, ‣ ve ‣ sendromları | ~20 |
| Sendromik olmayan otozomal mutasyonlar | Kopya sayısı değişiklikleri; SYNGAP1, GRIK2, TUSC3, oligosakkaril transferaz ve diğerlerinde de novo mutasyonlar | ~10 |
| Gelişimsel beyin anormalliği | ‣ + ‣; şizensefali, lisensefali | ~8 |
| Doğuştan metabolik veya nörodejeneratif bozukluk | ‣, ‣, çeşitli depo hastalıkları | ~5 |
| Konjenital enfeksiyonlar | ‣, toksoplazmoz, ‣, sitomegalovirus, ‣, herpes simpleks | ~3 |
| Ailesel zihinsel yetersizlik | Çevre, sendromik olmayan genetik | ~5 |
| Perinatal nedenler | ‣, menenjit, ‣, ‣, ‣ | ~4 |
| Postnatal nedenler | Travma (istismar), menenjit, hipotiroidizm | ~4 |
| Bilinmeyen | 20 |
(Stromme P, Hayberg G: Dev Med Child Neurol 42:76-86, 2000)
💡 TUS ipucu — ilk iki sıra toplam %40Kromozomal bozukluk (%20) + genetik sendrom (%20) = ~%40. Buna sendromik olmayan otozomal mutasyonlar (%10) eklenince genetik nedenler ~%50’ye ulaşır; %20 ise bilinmeyen kalır.
💡 TUS ipucu — iki ayrı popülasyon | | Hafif ZY (IQ 50-70) | Şiddetli ZY (IQ <50) | |—|—|—| | Baskın etiyoloji | Çevresel etkiler | Genetik/biyolojik (genellikle doğum öncesi) | | Biyolojik neden bulunma oranı | <%50 | >%75 (vakaların dörtte üçü) | | Sosyoekonomik ilişki | Düşük SED ile güçlü ilişki | Zayıf ilişki | | Erkek:kız | 2:1 | 1.5:1 | | Prevalans eğilimi | Ülkeden ülkeye değişir | 1940’lardan beri sabit (~%0.3-0.5) | “Genellikle hafif ZY ile ilişkili olmayan risk etmenleri arasında: düşük sosyoekonomik durum, gelişmekte olan bir ülkede ikamet etme, düşük anne eğitimi, yetersiz beslenme ve sağlık hizmetlerine zayıf erişim bulunmaktadır.”
Başlangıç: Aile geçmiş öyküsü; fizik muayene; işitme ve görme taraması ve doğru fenotip veya regresyon belirtilerini belirlemek için psikososyal değerlendirme
| Dal | Değerlendirme |
|---|---|
| Dismorfoloji / çoklu anomaliler | Anomalileri saptamak için görüntüleme → Mikrodizin · standart karyotip · Prader-Willi metilasyon testi · teratojen öyküsü · glikozaminoglikanlar · oligosakkaritler → WES/WGS |
| Regresyon içeren yüksek risk — öyküdeki özellikler | Regresyon veya önemli davranış değişikliği · olası veya kesin nöbet · hareket bozukluğu, süreklı veya paroksismal · kas ağrısı/güçsüzlük · yeni başlayan duyusal bozukluk, görme keskinliği veya işitmede bozulma |
| Regresyon — muayene bulguları | Nörolojik bulgular: ‣, ataksi, kore, lokalize edici bulgular, kraniyal sinir bulguları, kas güçsüzlüğü/periferik nöropati belirtileri, atropoz/sistem kontraktürleri, kesin sebebi olmayan ‣ · Göz bulguları: ‣, göz hareket bozuklukları, anormal fundus, ‣, pitoz · Sensorinöral işitme kaybı · nörokutanöz lezyonlar · organomegali/kardiyomegali |
| Özellikle ‣/‣, regresyon varlığında | MR/MR spektroskopi |
| Beyaz cevher hastalığı, bazal gangliyon tutulumuna göre biyokimyasal testler | Konjenital glikozilasyon defektleri için test · plazma ÇUZYA, pipekolik asit, fitanik asit, eritrosit plazmalojenleri · serum 7-dehidrokolesterol · serüloplazmin, BOS glukoz, laktat, piruvat, glisin, folat, nörotransmitterler → WES/WGS |
| Açıklanamayan GGG/ZY — genetik | Mikrodizin · Frajil X |
| Açıklanamayan — biyokimyasal ve metabolik | Kan testleri: TFT, AA, homosistein, açilkarnitin profili, laktat + piruvat, amonyak, ürik asit · İdrar testleri: AA, OA, GAG, oligosakkaritler, kreatin/GAA, pürin ve pirimidinler · Diğer: ‣ taraması |
| Gen testleri | Klinik ayırıcı tanıya dayalı hedefe yönelik tarama testleri: Frajil X · Rett ve Rett benzeri sendromlar · Angelman ve benzeri hastalıklar · Panele dayalı testler: X-başlantılı kalıtım durumunda X ilişkili zihinsel yetersizlik (XLID) paneli · Otizm ilgili genetik bozukluklar · PTEN ile ilişkili sendromlar · Tüberoskleroz kompleksi ve benzeri bozukluklar |
AA, amino asitler; BOS, beyin omurilik sıvısı; GAA, guanidinoasetik asit; GAG, glukozaminoglikanlar; OA, organik asitler; TFT, tiroid fonksiyon testleri; ÇUZYA, çok uzun zincirli yağ asitleri.
💡 TUS ipucu — algoritmanın temel mantığıDismorfoloji varsa → görüntüleme + mikrodizin + hedefe yönelik testler Regresyon varsa → metabolik/nörodejeneratif araştırma (MR, biyokimya) Açıklanamayan GGG/ZY’de → mikrodizin birinci basamak, Frajil X tüm çocuklara, sonra hedefli panel, sonra WES/WGS