| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | bulgu |
| bulgu | Katarakt, ektopia lentis ve diğer oküler bulgular |
| guncelleme | 2026-09-19 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 28 Göz |
Vakadan tanıya giderken gözün üç yüksek getirili bulgusu: Katarakt, Ektopia Lentis ve lentikonus. Retina bulguları ayrı sayfadadır → Retinitis Pigmentoza ile Giden Sendromlar
Retinopatinin eşlik ettiği veya etmediği Prematürite Sekelleri (Y-sütur vakuoller) · Mittendorf noktası (hyaloid arter kalıntısı) · persistan pupilla membranı (embriyonik lens damarlanma kalıntısı)
Otozomal dominant (en sık) · otozomal resesif · X’e bağlı
Trizomi hastalıkları (13, 15, 18, 21) · Turner Sendromu · delesyon sendromları (11p13, 18p, 18q) · duplikasyon sendromları (3q, 20p, 10q)
| Sendrom | Nelson’ın parantezi |
|---|---|
| Alport Sendromu | işitme kaybı, böbrek hastalığı |
| ‣ | sinir sağırlığı, ‣ |
| ‣ hastalığı | ‣, ‣ |
| Serebroökülofasyal sendrom | — |
| Cockayne Sendromu | erken yaşlanma, deride fotosensitivite |
| Conradi hastalığı | punktat kondrodisplazi |
| ‣ hastalığı | erken yaşlanma, deride fotosensitivite |
| ‣ | — |
| Hallerman-Streiff sendromu | mikroftalmi, küçük sıkışmış burun, deri atrofisi ve hipotrikoz |
| ‣ | diş anomalileri, hipohidroz, hipotrikoz |
| ‣ | kalın, pullu deri ile keratinleşme hastalığı |
| ‣ | diş anomalileri, mental retardasyon, kutanöz lezyonlar |
| ‣ | — |
| Lowe Sendromu | okuloserebrorenal sendrom: hipotoni, böbrek hastalığı |
| Marfan Sendromu | — |
| ‣-Gruber sendromu | böbrek displazisi, ensefalosel |
| ‣ | — |
| ‣ | böbrek fonksiyon bozukluğu, displastik tırnaklar, hipoplastik patella |
| Marinesco-‣ | serebellar ataksi, hipotoni |
| ‣ | otozomal dominant, çocukluk çağında çıkan ‣ |
| Progerya | — |
| ‣ | poikiloderma: deri atrofisi |
| ‣ | geniş ayak başparmağı, mental retardasyon |
| ‣ | başparmakta sindaktili, ‣, mental retardasyon |
| ‣ | serebral gigantizm |
| Spondiloepifizyal displazi | cücelik, kısa gövde |
| ‣ | hayatın ikinci on yılında erken yaşlanma |
Abetalipoproteinemi ve Hipobetalipoproteinemi (şilomikron yokluğu, retinal dejenerasyon) · Fabry Hastalığı (alfa-galaktosidaz A eksikliği) · Galaktokinaz Eksikliği · Galaktozemi (galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz eksikliği) · Homosistinüri (lens subluksasyonu, mental retardasyon) · mannozidoz (asit alfa-mannosidaz eksikliği) · Niemann-Pick Hastalığı (sfingomiyelinaz eksikliği) · Refsum Hastalığı hastalığı (fitanik asit alfa-hidrolaz eksikliği) · Wilson Hastalığı (bakır birikmesi siroz ve nörolojik semptomlara yol açar) · Zellweger Spektrumu Hastalıkları
Albright kalıtsal osteodistrofisi (Psödohipoparatiroidizm) · Hipokalsemi (Hipoparatiroidizm ile Giden Sendromlar) · Hipoglisemili Bebek ve Çocuğa Yaklaşım · diyabetes mellitus
Toksoplazmoz · Sitomegalovirus Enfeksiyonu · Sifiliz · rubella · perinatal herpes simpleks · Kızamık (rubeola) · poliomyelit · İnfluenza · varisella-zoster → Konjenital Enfeksiyonlar Karşılaştırması
Peters Anomalisi (iris-kornea disgenezisi ile korneal opasifikasyonlar) · Rieger sendromu (iris displazisi, miyotonik distrofi) · mikroftalmi · kolobom · Aniridi (WAGR Sendromu) · mezodermal disgenezi · Norrie Hastalığı · kalıcı pupiller membran · posterior lentikonus · Persistan Fetal Damarlanma · primitif hyaloid vasküler sistem · Retinitis Pigmentoza ile Giden Sendromlar