Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Kraniyofasiyal

• Brakisefali, düz oksiput, yassı yüz profili
• Yukarı-dışa eğimli palpebral fissür (upslanting), epikantal kıvrım
• Brushfield lekeleri (iriste periferik beyaz benekler)
• Küçük ve düşük yerleşimli kulaklar, kısa boyun + ense derisi fazlalığı (nuchal fold)
• Küçük ağız + göreceli makroglossi, dışarı sarkan dil

Kardiyovasküler (%40-50)

• En sık: Atriyoventriküler Septal Defekt (AVSD / Kardiyak Gelişim defekti) — TUS’ta neredeyse her zaman bu sorulur
• Ardından VSD, ASD (ostium primum), PDA, Fallot Tetralojisi

Gastrointestinal

• Duodenal Atrezi ve Stenoz → direkt grafide “double bubble” (çift kabarcık) görüntüsü, polihidramniyoz
• Hirschsprung ile Giden Sendromlar, anüs imperforatus, Çölyak Hastalığı riski artmış

İskelet / Ekstremite

• Tek transvers palmar çizgi (simian çizgi)
• 1. parmakta Klinodaktili + orta falanks hipoplazisi
• Sandal gap (1.-2. ayak parmağı arası geniş açıklık)
• Atlantoaksiyel instabilite — ligaman laksitesi; temas sporu öncesi değerlendirme