Semptomlar

Semptom Listesi

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Başlıca tipler — Nelson’ın “en sık 6 alt tip”i

Tip Gen Kalıtım Öne çıkan
Hipermobil (hEDS) Bilinmiyor (<%3’ü heterozigot TNXB kaybı) OD En sık tip; toplumda %0,75-2. Eklem hipermobilitesi + ‣ + disotonomi; tanı klinik
Klasik (cEDS) COL5A1, COL5A2 OD İkinci sıklıkta. Cilt hiperekstansibilitesi + atrofik “sigara kâğıdı” skar + hipermobilite
Vasküler (vEDS) COL3A1 OD En tehlikeli. Arter / kolon / gebe uterus rüptürü
Kifoskolyotik PLOD1 (lizil hidroksilaz), FKBP14 OR Konjenital hipotoni + doğuştan ‣ + sklera kırılganlığı, glob rüptürü, Keratokonus
Artrokalazi COL1A1, COL1A2 (ekzon 6 delesyonu) OD Bilateral konjenital kalça çıkığı + ağır hipermobilite + motor gecikme
Dermatosparaksis ADAMTS2 (tip 1 kollajen N-peptidaz) OR Aşırı gevşek, sarkık, fazlalık cilt

(Tablo: Nelson - Bölüm 30 Deri, Tablo 679.1)

Nelson tablosundan az bilinen tipler — çeldirici olabilir

Tip Gen Ayırt edici
Klasik varyant COL1A1 c.934C>T Mavi sklera, kısa boy, osteopeni/kırıklar — ‣ ile örtüşür
Kalp kapakları COL1A2 biallelik kayıp (OR) Erişkinlikte ciddi kapak hastalığı
Periodontal C1R, C1S Periodontitis + marfanoid görünüm + kısa filtrum
Klasik benzeri TNXB (OR) Tek TNXB mutasyonu taşıyan annelerde eklem hipermobilitesi olabilir. KAH ile birliktelik: CYP21 delesyonu komşu TNX’i de içerirse konjenital adrenal hiperplazi + Ehlers-Danlos bitişik gen sendromu (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem) → ‣
Kırılgan kornea ZNF469, PRDM5 Kırılgan kornea, keratokonus, mavi sklera
Muskulokontraktürel CHST14, DSE Bebeklikte addüksiyon halinde başparmak, pes ekinovarus
Miyopatik COL12A1 Küçük eklemler hipermobil, büyük eklemlerde kontraktür — ters patern
Spondilodisplastik SLC39A13, B4GALT7, B3GALT6 Kısa boy, gevşek yüz derisi, tenar atrofi, kıvırcık saç, alopesi

Cilt

Eklem