| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| baslik | VACTERL, CHARGE, Goldenhar ve Klippel-Feil’in örtüşen bulgularla ayrımı |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-27 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği, Nelson - Bölüm 28 Göz, Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem |
Kasadaki asosiyasyon/sekans sayfalarını yan yana koyan sentez sayfası. Her satırın kaynağı, bağlantı verilen sendrom sayfasındadır.
📝 Terim ayrımı — asosiyasyon, sekans, sendromSendrom: ortak bir nedenden doğan, birlikte görülen anomali kümesi. Sekans:tek bir başlangıç kusurunun zincirleme yol açtığı anomaliler (örn. Pierre Robin Sekansı: mandibula küçüklüğü → dil geriye → damak kapanamaz). Asosiyasyon: rastlantıdan daha sık birlikte görülen, ama bilinen tek bir nedeni olmayan anomali kümesi (VACTERL). Ayrıntı → Dismorfoloji Terimleri
| VACTERL Asosiyasyonu | CHARGE Sendromu | Goldenhar Sendromu | Klippel-Feil Sendromu | |
|---|---|---|---|---|
| Gen | Çoğunlukla bilinmiyor; VACTERL-H’de PTEN (OR), FANCB (X’e bağlı) | CHD7; az kısmında SEMA3E | Bilinmiyor (Tablo 655.4) | GDF6, GDF3, MEOX1 |
| Kalıtım | Genellikle sporadik | OD, çoğunlukla de novo | Çoğunlukla sporadik | Heterojen (OD/OR) |
| İnsidans | kaynak gerekli | kaynak gerekli | kaynak gerekli | 1/40.000-42.000 |
| Vertebra | V — vertebral anomaliler | Bazen | Hemivertebra olabilir | Servikal vertebra füzyonu — tanımlayıcı bulgu |
| Anal | A — anal atrezi | Bazen | — | — |
| Kardiyak | C — kardiyak defekt | H — kalp defekti | Bazen | Bazen |
| Trakea-özofagus | TE — TÖF/özofagus atrezisi | Bazen | — | — |
| Böbrek | R — renal anomali | Bazen | Renal anomali olabilir | ‣ olabilir |
| Ekstremite | L — radial ışın defektleri | — | — | — |
| Koloboma | — | C — koloboma | Epibulber dermoid / lipodermoid (koloboma değil) | — |
| Koanal | — | A — ‣ | — | — |
| Büyüme/gelişme | Değişken | R — büyüme ve gelişme geriliği | Değişken | Değişken |
| Genital | — | G — genital hipoplazi | — | — |
| Kulak | — | E — kulak anomalisi ve sağırlık | Preauriküler ek/çukur, ‣ — tanımlayıcı | ‣ |
| Yüz asimetrisi | — | — | Hemifasiyal mikrozomi — tanımlayıcı | Bazen |
| Boyun | — | — | — | Kısa boyun + düşük saç çizgisi + boyun hareket kısıtlılığı (klasik üçlü) |
💡 TUS ipucu — her birinin “imzası”Radial ışın defekti + TÖF + anal atrezi → VACTERLKoloboma + koanal atrezi + genital hipoplazi → CHARGE (CHD7) Hemifasiyal mikrozomi + epibulber dermoid + preauriküler ek → Goldenhar (okülo-aurikülo-vertebral spektrum) Kısa boyun + düşük saç çizgisi + boyun hareket kısıtlılığı → Klippel-Feil
| Örtüşme | Nasıl ayırt edilir? |
|---|---|
| VACTERL ↔︎ CHARGE | İkisinde de kardiyak, renal, kulak, TÖF olabilir. CHARGE’da koloboma ve koanal atrezi vardır, VACTERL’de yoktur. CHARGE’da CHD7 testi tanısaldır. |
| VACTERL ↔︎ Goldenhar | İkisinde de vertebra ve renal anomali olabilir. Goldenhar’da yüz asimetrisi ve epibulber dermoid vardır; VACTERL’de radial ışın defekti vardır, Goldenhar’da yoktur. |
| Goldenhar ↔︎ Klippel-Feil | İkisinde de servikal vertebra anomalisi ve işitme kaybı olabilir. Goldenhar’da tek taraflı yüz hipoplazisi ve kulak eki baskın; Klippel-Feil’de servikal füzyon tanımlayıcıdır. İkisi bir arada da bulunabilir. |
| VACTERL ↔︎ Klippel-Feil | Vertebral anomali ortak. Klippel-Feil servikal bölgeye özgüdür; VACTERL’de anomali torakolumbar olabilir ve diğer VACTERL bileşenleri aranır. |
⚠️ VACTERL tanısı konmadan önce mutlaka dışlanmalıFanconi Anemisi — radial ışın defekti ve renal anomali yapar; kromozom kırılganlık testi şarttır. Holt-Oram Sendromu — radial defekt + kardiyak defekt; TBX5. TAR Sendromu — radius yok ama başparmak VAR; trombositopeni. Trizomiler Karşılaştırması — çoklu anomali; karyotip. Diyabetik Anne Bebeği — kaudal regresyon sendromu ve vertebral anomaliler.