| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma, mikrodelesyon |
| konu | Lokus → sendrom → tanımlayıcı bulgu |
| guncelleme | 2026-09-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği |
Mikrodelesyonlar rutin karyotiple görülemez (genelde <5 Mb); FISH veya kromozomal mikroarray (Genetik Test Yöntemleri) gerekir. TUS’ta genelde “lokus ↔︎ sendrom ↔︎ tek tanımlayıcı bulgu” eşleşmesi sorulur.
| Lokus | Sendrom | Tanımlayıcı bulgu | Kalp |
|---|---|---|---|
| 1p36 | 1p36 delesyonu | Progresif kardiyomiyopati, nöbet, ‣ | Kardiyomiyopati |
| 4p− | ‣ | “Yunan savaşçı miğferi” yüz (geniş glabella + frontal bossing), ağır ZY, nöbet | KKH var |
| 5p− | ‣ | Kedi miyavlaması gibi ağlama, ‣, yuvarlak yüz | VSD/ASD/PDA |
| 5q35 | ‣ (NSD1) | Aşırı büyüme + ‣ + belirgin alın; beyinde ekstraaksiyel sıvı | — |
| 7q11.23 | ‣ (ELN) | Dolgun yanak/dudak, iriste yıldız (stellate) deseni, aşırı arkadaş canlısı | Supravalvüler ‣ |
| 8p11 | ‣ tip 2 | Hipogonadotropik hipogonadizm + anozmi + sferositoz | — |
| 8q24 | Langer-Giedion (trikorinofalangeal II) | Seyrek saç, konik epifizler, multipl ekzostoz, bülböz burun ucu | — |
| 9q22 | ‣ | Multipl ‣, odontojenik keratokist, palmoplantar çukurcuk, falks kalsifikasyonu | — |
| 9q34 | Kleefstra | Sinofris, çadır şeklinde üst dudak, çıkıntılı dil | KKH var |
| 10p12-p13 | DiGeorge tip 2 | 22q11 fenotipinin çoğu — konotrunkal defekt, ‣ | Konotrunkal |
| 11p11.2 | Potocki-Shaffer | Multipl ekzostoz + parietal foramina + ‣ | — |
| 11p13 | ‣ | Wilms + Aniridi + Genitoüriner + Retardasyon | — |
| 11q24-qter | Jacobsen | Trombositopeni (Paris-Trousseau), kardiyak, parmak anomalileri | KKH var |
| 15q11-13 (pat) | ‣ | Hipotoni → hiperfaji/obezite, küçük el-ayak | — |
| 15q11-13 (mat) | ‣ | Ataksi + uygunsuz kahkaha + epilepsi, konuşma yok | — |
| 16p13.3 | ‣ | Geniş başparmak ve ayak başparmağı, gaga burun, mikrosefali | KKH var |
| 17p11.2 | ‣ | Ağır davranış problemi + kendine zarar verme + uyku bozukluğu, brakisefali | — |
| 17p13.3 | ‣ | ‣ + mikrosefali + nöbet + ağır ZY | — |
| 20p12 | ‣ | Safra kanalı azlığı + kelebek vertebra + posterior embriyotokson + uzun burun | Periferik ‣ |
| 22q11.2 | ‣ | ‣ + timus hipoplazisi + velofaringeal yetmezlik; ergende psikoz | Konotrunkal (trunkus, kesintili arkus B, TOF) |
| 22q13.3 | Phelan-McDermid | Normal/hızlanmış büyüme, ifade edici dilde ağır eksiklik, otistik davranış | — |
| Xp21 | Xp21 ardışık gen | ‣ + ‣ + adrenal hipoplazi + gliserol kinaz eksikliği | Kardiyomiyopati |
| Xp22.3 | Xp22 ardışık gen | ‣ + Kallmann + ‣ | — |
| ‣ | ‣ | |
|---|---|---|
| Kalsiyum | ‣ | HİPOkalsemi |
| Kalp | Supravalvüler aort stenozu | Konotrunkal (trunkus, kesintili arkus B) |
| Kişilik | Aşırı sosyal, yabancıya çekingenlik yok | Sosyal çekingenlik, anksiyete, ergende şizofreni %25 |
| Dil | Korunmuş / güçlü | Gecikmiş, velofaringeal yetmezlik |
| İmmün | Normal | T hücre eksikliği — canlı aşı dikkat |
| Zayıf alan | Görsel-uzaysal | Matematik, soyut düşünme |
💡 İkisi de mikrodelesyon, ikisi de kalp defekti. Kalsiyumun yönü ayırır.****
17p11.2 delesyonu → Smith-Magenis (kendine zarar verme, uyku bozukluğu, obezite eğilimi) 17p11.2 duplikasyonu → Potocki-Lupski (hipotoni, verbal apraksi, Otizm Spektrum Bozukluğu, anksiyete, zayıflık)
Aynı mantık 7q11.23 için de geçerli: delesyon → Williams (dil korunmuş), duplikasyon → şiddetli ifade edici Dil ve İletişim Bozuklukları (Williams’ın tersi).
| 5p− (Cri du chat) | 4p− (Wolf-Hirschhorn) | |
|---|---|---|
| Ağlama | Kedi miyavlaması (tiz, monoton) | Normal |
| Yüz | Yuvarlak “ay dede”, hipertelorizm | “Yunan miğferi” — geniş glabella, burun köprüsü alına devam eder |
| Nöbet | Nadir | Sık ve dirençli |
| Büyüme | Geri | Belirgin geri |
| Yöntem | Ne zaman |
|---|---|
| Kromozomal mikroarray (CMA) | İlk basamak — açıklanamayan ZY, otizm, çoklu konjenital anomali. Bilinmeyen/atipik delesyonları da yakalar |
| FISH | Klinik tanı netse hızlı doğrulama (ör. ELN → Williams, TUPLE1 → 22q11); CMA bulgusunu teyit; ebeveyn taraması |
| Karyotip | Dengeli translokasyon/inversiyon şüphesi, ‣; CMA bunları göremez |
| MLPA | Hedefe yönelik, ucuz alternatif |
⚠️ CMA’nın kör noktası Kromozomal mikroarray dengeli translokasyon ve inversiyonları göremez ve düşük düzeyli mozaisizmi kaçırabilir. Bu yüzden karyotipin yeri tamamen ortadan kalkmamıştır. (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği)