Holoprozensefali

Prozensefalonun bozuk oluşumu ve ön beyin yapılarının yetersiz indüksiyonu sonucu oluşan beyin gelişimsel bozukluğu. Anormallik ağırlık açısından spektrum gösterir ve yarık anomalisinin derecesine göre üç gruba ayrılır: alober, semilober ve lober. Dördüncü tip, orta interhemisferik füzyon varyantı veya sintelensefalidir (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).

Genetik

• Holoprozensefalinin nedeni sıklıkla tanımlanamaz. Annede diyabet ile ilişkili görünmektedir
• Kromozom 7q ve 3p, 21q, 2p, 18p ve 13q delesyonları, trizomi 13 ve 18 gibi kromozomal anormallikler, vakaların neredeyse %50’sini oluşturur
• 7q’daki sonik “hedgehog” (SHH) geninin mutasyonlarının holoprozensefaliye neden olduğu gösterilmiştir
• Gene Reviews 14 adet tek-gen nedeni listelemektedir
• Klinik olarak, eşlik eden anomalilere bakmak önemlidir; çünkü holoprozensefali ile ilişkili birçok sendrom bulunmaktadır

(Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)

Klinik Bulgular

Yüz bulguları

• Siklopi, sinoftalmi, sebosefali, tek burun deliği, Koanal Atrezi, tek santral kesici diş ve premaksiller agenezi gibi yüz anormallikleri ağır varyasyonla yaygındır
• Bu bulgular ön beyin yapılarının uyarılmasından da sorumlu olan prekordial mezodermin uyarılmasından kaynaklanır
• Hafif formlarda daha hafif fasiyal anormallikler görülür

(Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)

Alober holoprozensefali

• Tek Ventrikül, yarık yokluğu, derin serebral çekirdeklerin ayrılmaması ile karakterizedir
• Sadece ventriküler anomaliler olan holoprozensefali yanlış fazladan koymaktan kaçınılmalıdır; kaudat, putamen, globus pallidus ve hipotalamus gibi orta hat derin beyin yapılarının ayrılamamasının kanıtlanması tanı için kritik unsurdur
• Alober tip holoprozensefalili çocukların mortalite hızları yüksektir, fakat bazıları yıllarca yaşayabilir