Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Kraniyofasiyal

Bulgu İçerik
Kafa şekli SIKLIKLA TURRİSEFALİ — koronal, sıklıkla sfenofrontal ve frontoetmoidal sütürlerin kapanmasıyla oluşan koni şeklinde kafa
Gözler BELİRGİN ve AYRIK GÖZLER
Orta yüz ORTA YÜZ HİPOPLAZİSİ — uykuda solunum bozukluğu ve horlamanın yapısal nedenidir (‣)

El ve ayak — sendromun imzası

💡 Pfeiffer’in ayırt edici bulgusuKISA ve GENİŞ BAŞPARMAK ve AYAK BAŞPARMAĞI, buna* KISMİ YUMUŞAK DOKU Sindaktili eşlik eder. Apert Sendromu’teki gibi parmakların kemiksel füzyonu değil — başparmağın şekli* öne çıkar (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).

PSEUDOCLUBBING — tırnak şekli normaldir, yalnızca distal falanks geniştir; gerçek Çomak Parmak karıştırılmamalıdır. Nelson pseudoclubbing’i Apert, Pfeiffer ve Rubinstein-Taybi Sendromu için sayar (Çocuklarda Clubbing Nedenleri).

Solunum yolu

Koanal Atrezi ile ilişkilidir. Koanal atrezili bebeklerin %50-70’inde başka konjenital anomali bulunur ve Nelson bu listede CHARGE, Treacher-Collins, Kallmann, VATER ve PFEIFFER’i sayar; bilateral olgular daha sık anomaliyle birliktedir (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).

Klinik bulgular ve seyir

Fizik muayene

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları