Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klasik üçlü — ama nadiren tam

• Düşük arka saç çizgisi, kısa boyun, azalmış servikal hareket açıklığı (Şekil 700.1)
• Sınırlı servikal hareket en yaygın bulgu — hastaların %64,5’i
• Üç bulgunun birlikte görüldüğü hasta yalnız %9,7

(Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)

• Minör Anomaliler ve İlişkili Sendromlar tablosunda düşük saç çizgisi → Klippel-Feil sekansı, Turner (Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar)
• Ense derisinde fazlalık: Turner, Noonan, Down, Klippel-Feil ve monozomi 1p36 (Nelson - Bölüm 30 Deri) → Turner Sendromu, Noonan Sendromu

Servikal omurga

• Oksipitoservikal sinostoz, odontoid anomalileri, baziler İnvajinasyon (C2 vertebranın proksimal göçü)
• Kaynaşmış omurlara bitişik hareket segmentleri hipermobildir ve dayanıksızlık geliştirme riski altındadır → miyelopati ile uyumlu güçsüzlük veya sakarlık
• Tortikolisin konjenital nedenleri arasında (Tablo 700.1: musküler Tortikolis Ayırıcı Tanısı, hemivertebra, unilateral atlantooksipital füzyon, Klippel-Feil, sternokleidomastoid yokluğu, pterygium colli)
• Pediatrik servikal instabilitenin sendromik nedenleri (Tablo 700.2): Down, Klippel-Feil, 22q11.2 delesyonu, Larsen, Marfan, Ehlers-Danlos

(Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem) → Down Sendromu, 22q11.2 Delesyon Sendromu

Eşlik eden anomaliler

(Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)

• Klippel-Feil, iletim tipi işitme kaybıyla sıklıkla ilişkili kraniyofasiyal anomaliler arasındadır (Nelson - Bölüm 29 Kulak)