Bu başlıkta 139 hastalık/sendrom var. Her maddede kısa özet, en sık geçen semptom ve bulgular yer alır; ayrıntı için hastalık adına tıklayın.
Çocuk gastroenterolojisi ve hepatolojisi; ağızdan anüse kadar sindirim kanalını, karaciğer ve safra yollarını, pankreası ve dalağı kapsayan geniş bir alandır. Bilgi tabanında bu başlık altında 140 hastalık ve sendrom yer alır; bunların bir kısmı her gün karşılaşılan sorunlardır (akut ishal, kabızlık, reflü, fonksiyonel karın ağrısı), bir kısmı ise erken tanınmadığında organ kaybına ya da ölüme yol açabilen tablolardır (biliyer atrezi, akut karaciğer yetmezliği, Malrotasyon ve Midgut Volvulus). Enfeksiyöz Gastroenterit 5 yaş altında ikinci önde gelen ölüm nedenidir; Alkolik Olmayan Yağlı Karaciğer Hastalığı ise obezitenin yaygınlaşmasıyla çocukluğun en sık kronik karaciğer hastalığı hâline gelmiştir. Alanın çocukluğa özgü yanı, aynı yakınmanın yaşa göre bambaşka hastalıkları düşündürmesi ve beslenme, büyüme ve gelişmenin hastalık seyriyle iç içe olmasıdır.
Konjenital ve yapısal anomaliler. Yenidoğan döneminde tıkanıklıkla ortaya çıkan bu grupta Özofagus Atrezisi (salya akması, beslenirken tıkanma; yaklaşık yarısında VACTERL veya CHARGE gibi eşlik eden anomali), Duodenal Atrezi (double bubble görünümü, Down sendromu ve anüler pankreasla birliktelik), jejunoileal atrezi, Malrotasyon ve Midgut Volvulus, Hirschsprung hastalığı ve Anorektal Malformasyon yer alır. Meckel Divertikülü sindirim sisteminin en sık doğuştan anomalisidir; ektopik mide mukozasına bağlı ağrısız kanama yapabilir. İnfantil Hipertrofik Pilor Stenozu konjenital değildir, ancak 3-6. haftalarda safrasız fışkırır kusmayla bu yaş grubunun klasik cerrahi sorunudur.
Fonksiyonel bozukluklar. Roma IV kriterleriyle tanımlanan, organik neden bulunmayan bu grup çocuk gastroenterolojisinin en kalabalık başvuru nedenidir. Süt çocuğunda İnfant Regürjitasyonu, İnfantil Kolik, İnfant Diskezisi ve fonksiyonel ishal; büyük çocukta Fonksiyonel Kabızlık (çocukluk kabızlığının yaklaşık %95’i), Fonksiyonel Karın Ağrısı, Fonksiyonel Dispepsi, irritabl bağırsak sendromu, abdominal migren, siklik kusma sendromu ve Ruminasyon Sendromu öne çıkar. Siklik kusma ve abdominal migrende atakların arasında çocuğun tamamen sağlıklı olması ayırıcı özelliktir.
Özofagus ve mide hastalıkları. Gastroözofageal Reflü bebeklikte fizyolojiktir; özofajit, büyüme geriliği, apne, aspirasyon gibi komplikasyonlar eklendiğinde hastalık kabul edilir. Eozinofilik özofajit reflüyü taklit eder ama asit baskılayıcılara yanıt vermez; atopiyle ilişkilidir ve yiyecek takılması, disfaji ile gelir. Akalazya, Özofagus Darlığı, Gastroparezi (çocukta en sık postviral) ve Helicobacter pylori enfeksiyonu bu grubun diğer temsilcileridir.
İshal ve malabsorpsiyon. Akut İshal 14 günden kısa sürer ve ana tehlikesi dehidratasyondur. Kronik ishal ozmotik, sekretuar, motilite, mukoza bütünlüğü ve emilim yüzeyi mekanizmalarıyla açıklanır. Çölyak hastalığı (sıklığı yaklaşık %1, HLA-DQ2/DQ8 ilişkili), Laktoz İntoleransı, Karbonhidrat Malabsorpsiyonu (asidik, redüktan madde içeren köpüklü dışkı), Yağ Malabsorpsiyonu (steatore), Protein Kaybettiren Enteropati ve Kronik Nonspesifik İshal (fazla meyve suyu, büyüme normal) bu grupta ayrışır. Yenidoğanda başlayan inatçı ishalde Konjenital Klor İshali ve Konjenital Sodyum İshali prenatal polihidramniyosla dikkat çeker.
İnflamatuvar bağırsak hastalığı. Crohn hastalığı ağızdan anüse kadar atlamalı, tam kat ve granülomatöz tutulum yapar; perianal hastalık ve sistemik bulgular daha sıktır. Ülseratif kolit rektumdan başlayıp proksimale sürekli yayılan, mukozaya sınırlı kolon inflamasyonudur ve kanlı ishal, tenezmle seyreder. Her ikisinde büyüme geriliği, puberte gecikmesi, artrit, aftöz stomatit gibi bağırsak dışı bulgular görülebilir; Primer Sklerozan Kolanjit İBH’nin en sık karaciğer komplikasyonudur.
Karaciğer ve safra yolu hastalıkları. Yenidoğan ve süt çocuğunda Kolestaz ön plandadır: biliyer atrezi bebeklerde kronik kolestazın ve çocukluk çağı karaciğer naklinin en sık nedenidir; Alagille sendromu (safra yolu azlığı, kelebek vertebra, posterior embriyotokson), Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz (çoğu tipte düşük GGT, tip 3’te yüksek GGT), İdiyopatik Neonatal Hepatit, Sepsise Bağlı Kolestaz ve parenteral nütrisyon ilişkili karaciğer hastalığı ayırıcı tanıda yer alır. Viral hepatitler arasında Hepatit A en sık ve kronikleşmeyen, Hepatit B bebeklikte yüksek oranda kronikleşen, Hepatit C çoğunlukla asemptomatik ama kronikleşme eğilimli formdur. Wilson hastalığı geç çocukluk ve ergenlikte akut karaciğer yetmezliğinin başlıca nedenidir. Kronik hasarın son evresi Siroz; asit, Özofagus Varisi, Hepatik Ensefalopati, Hepatorenal Sendrom ve Hepatopulmoner Sendrom komplikasyonlarıdır. Safra yolunda Koledok Kisti ve Kolelitiyazis (hemolitik hastalıkta siyah pigment taşları) öne çıkar.
Pankreas. Akut pankreatit çocukta biliyer, travma, yapısal anomali, sistemik hastalık, ilaç ve viral nedenlere bağlıdır; bir kısmı Akut Rekürren Pankreatit ve Kronik Pankreatit ilerler. Kronik pankreatitte ekzokrin yetmezlik (fekal elastaz düşüklüğü) ve diyabet gelişebilir. Pankreas Divisum en yaygın konjenital pankreas anomalisidir.
Kusma değerlendirmesinde ilk soru safralı olup olmadığıdır: Safralı Kusma Treitz ligamentinin distalinde tıkanıklığı (Malrotasyon ve Midgut Volvulus, atreziler, Hirschsprung) düşündürür. Karın Ağrısı ağrının tekrarlayıcı mı akut mu olduğu, eşlik eden uyarıcı bulgular ve yaş belirleyicidir; Tekrarlayan Karın Ağrısı yalnızca %5-10’unda organik neden bulunur. Karın Duvarı Ağrısı Carnett testiyle viseral ağrıdan ayrılır.
| Yakınma / bulgu | Öncelikle düşünülecekler | Ayırıcı ipucu |
|---|---|---|
| Fışkırır tarzda kusma (3-6 hafta) | Pilor stenozu | Safrasız; kusma sonrası yeniden beslenme isteği, zeytin benzeri kitle, hipokloremi, hipokalemi |
| Regürjitasyon | İnfant regürjitasyonu, GÖRH, ruminasyon | Büyüme normal ise fizyolojik; büyüme geriliği, apne, hematemez komplikasyonu düşündürür |
| Disfaji | Eozinofilik özofajit, akalazya, özofagus darlığı | Atopi ve yiyecek takılması; kuş gagası görünümü; kostik madde öyküsü |
| Kronik ishal | Çölyak, kronik nonspesifik ishal, İBH | Büyüme geriliği ve demir eksikliği anemisi organik nedeni; normal büyüme fonksiyonel nedeni destekler |
| Kanlı ishal | Enfeksiyöz gastroenterit, ülseratif kolit | Akut başlangıç ve ateş enfeksiyonu; tenezm, kilo kaybı ve uzun seyir İBH’yi düşündürür |
| Ağrısız rektal kanama | Jüvenil polip, Meckel divertikülü | Polip 2-10 yaş, dışkıda mukus; Meckel’de anemi, Tc-99m sintigrafisi |
| Kabızlık | Fonksiyonel kabızlık, Hirschsprung, organik kabızlık | Dışkı tutma ve tuvalet eğitimi dönemi fonksiyonel; mekonyum gecikmesi ve boş rektum Hirschsprung |
| Sarılık + akolik dışkı | Biliyer atrezi, neonatal kolestaz | Term bebekte 2 haftayı aşan sarılıkta direkt bilirubin yüksekliği her zaman patolojik |
| Hepatomegali + transaminaz yüksekliği | Viral hepatit, yağlı karaciğer, Wilson | Obezite ve akantozis nigrikans yağlı karaciğeri; ergenlikte açıklanamayan hepatit Wilson’u düşündürür |
| Ödem + hipoalbüminemi | Protein kaybettiren enteropati, siroz, kwashiorkor | Dışkıda alfa-1 antitripsin yüksekliği; lenfopeni |
GİS kanamasında kaynağın Treitz ligamentine göre yeri sorulur: Hematemez ve Melena Üst Gastrointestinal Sistem Kanaması (özofajit, ülser, gastrit, varis, Mallory-Weiss Sendromu), Hematokezya ise Alt Gastrointestinal Sistem Kanaması (anal fissür, alerjik kolit, enfeksiyöz kolit, polip, Meckel) düşündürür.