Anorektal Malformasyon

Eşanlamlılar: İmperfore Anüs

Kategori: Pediatrik Gastroenteroloji · Tür: hastalık

Özet

Sindirim sisteminin son kısmı ile genitoüriner sistemi etkileyen geniş spektrumlu bir gruptur (Anal Atrezi); yaklaşık 5000 canlı doğumda 1 görülür. Kızlarda en sık rektovestibüler, erkeklerde rektoüretral fistül bulunur. Fistülün varlığı/tipine ve rektal poşun puborektal askıya göre konumuna göre yüksek, orta ve alçak tip ayrılır. Perineal inspeksiyonda alçak tip lehine bavul sapı görünümü ve inci işareti, orta-yüksek tip lehine düz gluteal bölge, bifid skrotum ve perine uyarısına kontraksiyon olmaması saptanır; idrarda mekonyum rektoüriner fistülü, kız bebekte soliter perineal orifis kloaka anomalisini gösterir. Tanı klinik olup fistül yoksa 24 saat sonra invertogram veya cross-table lateral grafiyle rektum seviyesi belirlenir. %50-60 olguda eşlik eden anomali vardır (VACTERL, Currarino triadı): vertebral anomaliler, Gergin Kord Sendromu, Lipomiyelomeningosel, vezikoüreteral reflü, renal agenezi/displazi, soliter böbrek, hipospadias ve inmemiş testis; ilişkili anomaliler için ilk 2 günde görüntüleme önerilir. Alçak tipte anoplasti, orta-yüksek tipte kolostomi ve PSARP uygulanır. Kabızlık (özellikle alçak tipte ameliyat sonrası), Enkoprezis (orta-yüksek tip ve spinal-sakral anomalide daha sık) ve tedavisiz kalan hipomotilitede megasigmoid görülebilir.

Bölümlerdeki özetler

Klinik tanı; fistülün varlığı/tipine ve rektal poşun puborektal askıya göre konumuna göre yüksek, orta, alçak tip; ilişkili anomaliler için ilk 2 günde görüntüleme önerilir. (Radyoloji › Pediatrik Gastrointestinal Radyoloji; s.4631)
Sindirim sisteminin son kısmı ile genitoüriner sistemi etkileyen geniş spektrumlu grup; yaklaşık 5000 canlı doğumda 1. Kızlarda en sık rektovestibüler, erkeklerde rektoüretral fistül. %50-60 eşlik eden anomali; VACTERL ve Currarino triadı ile birlikte olabilir. Alçak tipte anoplasti, orta-yüksek tipte kolostomi ve PSARP. (Çocuk Cerrahisi › Yenidoğan Cerrahi Batın Hastalıkları Konjenital Gastrointestinal; s.4800, s.4801, s.4802, s.4803)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

Sindirim sisteminin son kısmı ile genitoüriner sistemi de etkileyen geniş yelpazeli hastalık grubudur (s.4800).
Wingspread sınıflaması (1984): fistül varlığı/tipi/lokalizasyonu ve rektal poşun puborektal askıya/levator ani ve pelvik tabana göre konumuna göre askının yukarısı yüksek, aynı seviye orta, aşağısı alçak tip; sonra Pena (1995) ve Krickenbeck (2005) sınıflamaları; klinik tanıdır (s.4631, s.4800)
Pena: erkekte perineal fistül, rektoüretral fistül (bulbar, prostatik), rektovezikal fistül, fistülsüz imperfore anüs, rektal atrezi; kızda perineal fistül, vestibüler fistül, persistan kloaka (ortak kanal <3 cm ve >3 cm), fistülsüz imperfore anüs, rektal atrezi (s.4800).
Krickenbeck major gruplar: perianal (kutanöz) fistül, rektoüretral fistül (bulbar, prostatik), rektovezikal fistül, vestibüler fistül, kloaka, fistülsüz atrezi, anal stenoz; nadir-lokal varyantlar: poş kolon, rektal atrezi-stenoz, rektovajinal fistül, H-tipi fistül, diğerleri (s.4800).

Epidemiyoloji

Ortalama 5000 canlı doğumda 1 görülür (s.4800).
Kızlarda en sık defekt rektovestibüler fistül, erkeklerde rektoüretral fistüldür; fistülsüz imperfore anüs nadirdir ve genellikle Down sendromu ile birliktedir (s.4800).

Etiyoloji ve patogenez