Eşanlamlılar: PFIC, PFİK

Kategori: Gastroenteroloji · Tür: hastalık

Özet

Safra taşıyıcı sistem bozukluğuna bağlı, heterojen otozomal resesif bir Kolestaz grubudur; çocukluk çağı kolestazlarının %10-15’ini oluşturur ve 50-100 bin canlı doğumda birde görülür. Yenidoğan döneminde veya ilk yılda sarılık ve kolestazla başlar. Tip 1 (FIC1, ATP8B1) ve tip 2 (BSEP, ABCB11) normal GGT ile, tip 3 (MDR3, safra fosfolipid sekresyon kusuru) yüksek GGT ile seyreder; tip 1’de pankreas yetmezliği, kronik ishal ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonu gibi ekstraintestinal bulgular vardır. Aynı mutasyonlarla ortaya çıkan benign rekürren intrahepatik kolestaz (BRIC), yılda birkaç kezden 10 yılda bire değişen sarılık atakları ile seyreder. Tanı genetik testle konur.

Bölümlerdeki özetler

• Safra taşıyıcı sistem bozukluğu; çocukluk çağı kolestazlarının %10-15’i, 50-100 bin canlı doğumda bir; yenidoğan ve ilk yılda kolestaz. Aynı mutasyonla ortaya çıkan benign rekürren intrahepatik kolestaz (BRIC) yılda birkaç kezden 10 yılda bire değişen sarılık ataklarıyla seyreder. (Gastroenteroloji › Sarılıklı Çocuğa Yaklaşım; s.3673)
• Safra oluşumunu bozan heterojen otozomal resesif grup. Tip 1 (FIC1, ATP8B1), tip 2 (BSEP/ABCB11), tip 3 (MDR3, safra fosfolipid sekresyon kusuru). (Gastroenteroloji › Kronik Karaciğer Hastalıkları Ve Kolestaz; s.3685, s.3686)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• PFİK: safra oluşumunu bozan, safra içeriğinin kanaliküllere taşınmasını sağlayan taşıyıcı sistem bozukluğu; heterojen otozomal resesif bozukluk grubu; tipler: FIC-1, BSEP, MDR3 eksikliği (s.3673, s.3674, s.3685).
• Çocukluk çağı kolestazlarının %10-15’ini oluşturur, 50-100 bin canlı doğumda bir görülür; Kolestaz genellikle yenidoğan döneminde ve ilk yılda ortaya çıkar (s.3673).
• Benign rekürren intrahepatik Kolestaz (BRIC1): PFİK 1 ile aynı mutasyonun sonucu; yılda birkaç ile 10 yılda bir arasında sarılık atakları (s.3673).

Etiyoloji ve patogenez

• Tip 1 (FIC1): P-tipi ATPaz FIC1 genindeki mutasyondan kaynaklanır (s.3685).
• Tip 2: safra transport pompası BSEP/ABCB11 genindeki kusur nedeniyle hepatositlerden safra kanalına safra asidi taşınması bozulur (s.3685).
• Tip 3: ATP bağlayıcı MDR3 hasarı; biliyer fosfolipid sekresyonu kusurlu, kolesterol doygunluk dengesi bozulur, kolesterol kristalleşmesi safra kanalı hasarına yol açar (s.3685).

Klinik bulgular ve seyir

• PFIC tip 1’de ekstraintestinal bulgular eşlik edebilir: pankreatik yetmezlik, kronik ishal, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları (s.3686).

Tanı