| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| ad-tr | Metabolik hastalıkların patognomonik klinik bulguları ve idrar kokuları |
| ad-en | Pathognomonic findings and urine odors in metabolic disease |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
ℹ️ Bu sayfanın rolüTablo 102.10 ve Tablo 102.11’in tam aktarımı (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 102). TUS’ta “bulgu → hastalık” eşleştirmesi en çok bu tablodan sorulur.
| BULGU | HASTALIKLAR |
|---|---|
| > [!tip] Hepatomegali | FRUKTOZ ve GALAKTOZ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI (örn. KLASİK ‣, HEREDİTER FRUKTOZ İNTOLERANSI) · GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI · GLUKONEOGENEZ BOZUKLUKLARI · YAĞ ASİDİ OKSİDASYON ve TAŞIMA BOZUKLUKLARI · MİTOKONDRİYAL SOLUNUM ZİNCİRİ BOZUKLUKLARI · ‣ · ÜRE DÖNGÜSÜ BOZUKLUKLARI · ‣ TİP C · ‣ |
| > [!tip] ‣ | ‣ · NIEMANN-PICK HASTALIĞI TİP A, B ve C · SFİNGOLİPİDOZLAR (örn. GM₁ GANGLİOZİDOZ ya da ‣) · WOLMAN HASTALIĞI · ‣ (ASİT SERAMİDAZ EKSİKLİĞİ) |
| > [!tip] ‣ | ‣ · ‣ |
| > [!warning] ‣ | MİTOKONDRİYAL SOLUNUM ZİNCİRİ BOZUKLUKLARI · HÜCRE İÇİ KOBALAMİN METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI (örn. cblC EKSİKLİĞİ) |
| > [!tip] Kaba yüz görünümü | MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR · OLİGOSAKKARİDOZLAR ve MUKOLİPİDOZLAR (örn. α-MANNOSİDOZ) · SFİNGOLİPİDOZLAR (örn. GM₁ GANGLİOZİDOZ) · GALAKTOSİALİDOZ |
| > [!tip] Makroglossi | ‣ (POMPE HASTALIĞI) · MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR · OLİGOSAKKARİDOZLAR ve MUKOLİPİDOZLAR · SFİNGOLİPİDOZLAR · GALAKTOSİALİDOZ |
| > [!warning] ‣ veya ekstrapiramidal bulgular | ‣ · GLUTARİK ASİDEMİ TİP 1 · ‣ · ‣ · KRABBE HASTALIĞI · CRIGLER-NAJJAR SENDROMU · NÖROTRANSMİTTER METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI · PİRUVAT DEHİDROGENAZ KOMPLEKSİ EKSİKLİĞİ |
| > [!tip] Makülada “Japon bayrağı” görünümü | GM₁ GANGLİOZİDOZ · ‣ (GM₂ GANGLİOZİDOZ)** · FARBER HASTALIĞI (ASİT SERAMİDAZ EKSİKLİĞİ) · GALAKTOSİALİDOZ · NIEMANN-PICK HASTALIĞI TİP A · SİALİDOZ · MULTİPL SÜLFATAZ** |
| > [!tip] “Hedef tahtası” makülopati | cblC EKSİKLİĞİ (‣, TİP C) |
| > [!tip] ‣ | MİTOKONDRİYAL SOLUNUM ZİNCİRİ BOZUKLUKLARI · PEROKSİZOMAL HASTALIKLAR · ABETALİPOPROTEİNEMİ |
| > [!warning] Optik sinir atrofisi veya hipoplazisi | PİRUVAT DEHİDROGENAZ KOMPLEKSİ EKSİKLİĞİ · MİTOKONDRİYAL SOLUNUM ZİNCİRİ BOZUKLUKLARI · PEROKSİZOMAL HASTALIKLAR · PROPİYONİK ASİDEMİ · MUT-İLİŞKİLİ METİLMALONİK ASİDEMİ ve KOBALAMİN METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI |
| > [!tip] ‣ | GALAKTOZ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI (örn. KLASİK GALAKTOZEMİ**) · KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI · MİTOKONDRİYAL SOLUNUM ZİNCİRİ (SZ) BOZUKLUKLARI · PEROKSİZOMAL HASTALIKLAR · ‣ (OKÜLOSEREBRORENAL SENDROM)** |
| > [!tip] Lens dislokasyonu | SİSTATYONİN β-SENTETAZ EKSİKLİĞİ (‣) · MOLİBDEN KOFAKTÖR EKSİKLİĞİ ve SÜLFİT OKSİDAZ EKSİKLİĞİ |
| > [!tip] İskelet displazileri ve disostozis multipleks | MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR · SFİNGOLİPİDOZLAR · GALAKTOSİALİDOZ · PEROKSİZOMAL HASTALIKLAR · KOLESTEROL BİYOSENTEZİ BOZUKLUKLARI · KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI |
| Kalın deri | OLİGOSAKKARİDOZLAR ve MUKOLİPİDOZLAR · MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR · SFİNGOLİPİDOZLAR |
| > [!warning] Deskuame, egzamatöz veya veziküllobüllöz deri lezyonları | ‣ · ORGANİK ASİDEMİLERDE ESANSİYEL AMİNO ASİT EKSİKLİKLERİ · ‣ · MULTİPL KARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ (HOLOKARBOKSİLAZ SENTETAZ EKSİKLİĞİ ve BİOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ) · ‣ |
| > [!tip] İktiyozis | ‣ · STEROİD SÜLFATAZ EKSİKLİĞİ · ‣ · ELOVL4-İLİŞKİLİ HASTALIK · ‣ HASTALIKLARI |
| > [!tip] Alopesi | MULTİPL KARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ (HOLOKARBOKSİLAZ SENTETAZ EKSİKLİĞİ ve BİOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ) |
| > [!tip] Sert ya da kıvrımlı saç | SERT ya da KIVRIMLI (“KINKY”) SAÇLAR: MENKES HASTALIĞI |
| > [!tip] Trikoreksis nodoza | ‣ (ASL EKSİKLİĞİ) |
| > [!warning] Persistan ishal | GLUKOZ-GALAKTOZ MALABSORPSİYONU · KONJENİTAL ‣ · KONJENİTAL KLOR İSHALİ · ‣ · AKRODERMATİTİS ENTEROPATİKA · ABETALİPOPROTEİNEMİ · KONJENİTAL FOLAT MALABSORPSİYONU · WOLMAN HASTALIĞI · LİZİNÜRİK PROTEİN İNTOLERANSI · KLASİK GALAKTOZEMİ |
(Cederbaum S. Introduction to metabolic and biochemical genetic diseases. In Gleason CA, Juul SE, editors. Avery’s diseases of the newborn, ed 10, Philadelphia, 2018, Elsevier, Table 21.1, p 227.)
| DOĞUŞTAN METABOLİK HASTALIK | İDRAR KOKUSU |
|---|---|
| > [!tip] ‣ · GLUTARİK ASİDEMİ (TİP 2) | TERLİ AYAK, EKŞİ |
| > [!tip] AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI | AKÇAAĞAÇ ŞURUBU, YANMIŞ ŞEKER |
| > [!tip] MULTİPL KARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ · ‣ · 3-HİDROKSİ-3-METİLGLUTARİK ASİDÜRİ | KEDİ İDRARI |
| > [!tip] Fenilketonüri | FARE İDRARI ya da KÜF |
| > [!tip] ‣ · DİMETİLGLİSİN DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ | ÇÜRÜK BALIK |
| > [!tip] TİROZİNEMİ TİP I | HAŞLANMIŞ LAHANA, ACIYAN TEREYAĞI |
| HİPERMETİYONİNEMİ | HAŞLANMIŞ LAHANA |
| ‣ · TİROZİNEMİ TİP I | KÜKÜRT |
| ŞERBETÇİOTU İDRAR HASTALIĞI | ŞERBETÇİOTU |
💡 TUS ipucu — koku-hastalık eşleştirmesiTERLİ AYAK → İZOVALERİK ASİDEMİ · AKÇAAĞAÇ ŞURUBU → MSUD · KEDİ İDRARI → MULTİPL KARBOKSİLAZ/3-MCC EKSİKLİĞİ · FARE İDRARI/KÜF → FENİLKETONÜRİ · ÇÜRÜK BALIK → TRİMETİLAMİNÜRİ · HAŞLANMIŞ LAHANA → TİROZİNEMİ TİP I ve HİPERMETİYONİNEMİ (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).