| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Akrodermatitis enteropatika |
| ad-en | Acrodermatitis enteropathica |
| gen | SLC39A4 (ZIP4 — intestinal çinko transportu) |
| kalitim | Otozomal resesif |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-26 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 30 Deri |
Diyetten çinko emiliminin engellenmesi sonucu gelişen, nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 691 — Nütrisyonel Dermatozlar, Joel C. Joyce).
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Başlangıç | İlk bulgu ve semptomlar genellikle HAYATIN İLK BİRKAÇ AYINDA, sıklıkla ANNE SÜTÜNDEN İNEK SÜTÜNE GEÇİLDİĞİNDE ortaya çıkmaktadır |
| Deri — klasik üçlü bölge | Deri döküntüleri, PERİORİBİTAL, AKRAL ve PERİNEAL BÖLGELERDE (Şekil 691.1) ve YANAKLAR, DİZ ve DİRSEKLERDE (Şekil 691.2) SİMETRİK OLARAK YERLEŞİMLİ |
| Lezyon morfolojisi | VEZİKÜLOBÜLLÖZ, EGZAMATÖZ, KURU, SKUAMLI, PSÖRİAZİFORM DERİ LEZYONLARINDAN OLUŞUR |
| > [!tip] Saç | Saçlar genellikle ÖZGÜN BİR ŞEKİLDE KIZILMIŞ ve YER YER DEĞİŞKEN ALOPESİK ALANLARLA karakterizedir |
| Göz | FOTOFOBİ, ‣, ‣ ve SLİT LAMBA MUAYENESİNDE SAPTANAN KORNEAL DİSTROFİ gibi bulgular içerir |
| Diğer | Kronik İshal, STOMATİT, GLOSSİT, ‣, TIRNAK DİSTROFİSİ, ‣, HUZURSUZLUK, GECİKMİŞ YARA İYİLEŞMESİ, ARAYA GİREN BAKTERİYEL ENFEKSİYONLAR ve Candida albicans ile SÜPER ENFEKSİYON |
| > [!warning] İmmün | LENFOSİT AKTİVASYONU ve SERBEST RADİKALLERİN UZAKLAŞTIRILMASI BOZULMUŞTUR |
| Seyir | Tedavi edilmediğinde SÜREÇ KRONİK ve ANCAK SIKLIKLA İNATÇI OLARAK İLERLEYİCİDİR. Hastalık şiddeti DAHA AZ OLDUĞUNDA SADECE BÜYÜME GERİLİĞİ ve GELİŞİM GECİKMESİ BELİRGİN OLABİLİR |
Şekil 691.1 (Nelson - Bölüm 30 Deri) — A: periorifisyal erüpsiyon. B: diaper döküntüsü. *Anne sütündeki düşük çinko seviyelerine bağlı gelişen bu olguda deri bulguları çinko eksikliği için karakteristiktir.*Şekil 691.2 — A: ayak bileğindeki çinko eksikliği dermatitinin psöriaziform lezyonu. B: dirsekteki benzer lezyon.
| Yöntem | Ayrıntı |
|---|---|
| Klinik + biyokimya | Tanı KLİNİK BULGULAR ve DÜŞÜK ÇİNKO KONSANTRASYONUNUN BİR ARADA BULUNMASI ile konulur |
| > [!tip] Serum çinko | Serum çinko düzeyinin 50 μg/dl’DEN DÜŞÜK OLMASI akrodermatitis enteropatika için TANISAL OLMASA DA YOL GÖSTERİCİDİR |
| Alkalen fosfataz | Çinko bağımlı bir enzim olan ALKALEN FOSFATAZIN DÜZEYİ AZALMIŞ olabilir |
| Histopatoloji | Derideki histopatolojik değişiklikler arasında PARAKERATOZ ve ÜST DERMİSTE SOLUKLUK vardır ve NONSPESİFİKTİR |
| Mekanizma | Sendromdaki bulguların ÇEŞİTLİLİĞİ ÇİNKONUN, BAKIR, PROTEİN, ESANSİYEL YAĞ ASİDİ ve PROSTAGLANDİN METABOLİZMASI gibi BİRÇOK METABOLİK YOLAKTA ROL ALMASI ve ÇİNKONUN PEK ÇOK ÇİNKO METALLOENZİMLERİNİN BİLEŞENİ OLMASINA bağlı olabilir |
Tablo tam olarak aktarılmıştır (kaynak: Lakdawala N, Grant-Kels J: Acrodermatitis enteropathica and other nutritional diseases of the folds (intertriginous areas). Clin Dermatol 33:414-419, 2015, Table 1, p 418).
| Besin | Besin kaynağı | Önerilen günlük alım | Eksikliğin dermatolojik bulgusu | Eksikliğin sistemik bulgusu |
|---|---|---|---|---|
| Biotin | YUMURTA SARISI, KARACİĞER, TÜM TAHILLAR, CEVİZ, YERFISTIĞI, MANTAR, İNEK SÜTÜ, SOYA FASULYESİ | BEBEK ve ÇOCUK: 5-25 μg/gün · YETİŞKİN: 30 μg/gün | > [!tip] PERİORİFİSYAL ve PERİNEAL SEBOREİK BENZERİ DERMATİT, ALOPESİ | METABOLİK DÜZENSİZLİK · NÖROLOJİK: ENSEFALOPATİ, HUZURSUZLUK, HİPOTONİ, ATAKSİ, NÖBET, GELİŞİM GERİLİĞİ |
| Vitamin B₂ (riboflavin) | SÜT, DİĞER SÜT ÜRÜNLERİ, SAKATAT, BALIK, YUMURTA, YEŞİL YAPRAKLI SEBZELER, TÜM TAHILLAR | BEBEK ve ÇOCUK: 0,3-13 mg/gün · YETİŞKİN: 1,1-1,3 mg/gün | > [!tip] ORAL OKÜLER GENİTAL SENDROM; KEYLİT, ANGULER STOMATİT, GLOSSİT, ANAGENİTAL YERLEŞİMLİ SEBOREİK BENZERİ KABUKLU DERMATİT | MENTAL RETARDASYON, ELEKTROENSEFALOGRAFİK DEĞİŞİKLİKLER, ANEMİ |
| Vitamin B₆ (piridoksin) | BALIK, SIĞIR KARACİĞERİ, SAKATAT, PATATES, NİŞASTALI SEBZELER, NARENCİYE OLMAYAN MEYVELER | DOĞUMDAN SONRA İLK 6 AY: 0,3 mg · YETİŞKİN: 1,3-1,7 mg/gün | KAFA DERİSİNDE, GÖVDEDE, KALÇADA, PERİNEDE SEBOREİK DERMATİT, PELLAGRA BENZERİ DERMATİT | ANOREKSİ, BULANTI, KUSMA, NÖROLOJİK GÜÇSÜZLÜK, İSHAL · NÖROLOJİK: GÜÇSÜZLÜK, SOMNOLANS, KONFÜZYON, NÖBET · HEMATOLOJİK: ANEMİ, EOZİNOFİLİ, LENFOPENİ |
| Esansiyel yağ asitleri | BALIK YAĞI, FINDIK, ET, SÜT ÜRÜNLERİ | > [!tip] OMEGA-6/OMEGA-3 YAĞ ASİDE ORANI 2 | YAYGIN EKZEMATÖZ ERÜPSİYON, İNTERTRİGİNÖZ EREZYON, ALOPESİ | GELİŞME BOZUKLUĞU, YAĞLI KARACİĞER DEĞİŞİKLİĞİ, KÖTÜ YARA İYİLEŞMESİ, ANEMİ, TROMBOSİTOPENİ, BOZULMUŞ YARA İYİLEŞMESİ |
| > [!tip] Çinko | İSTİRİDYE, KIRMIZI ET, KÜMES HAYVANLARI, DENİZ BESİNLERİ, TAHIL GEVREĞİ, FASULYE, FINDIK, TÜM TAHILLAR, SÜT ÜRÜNLERİ | DOĞUMDAN SONRA İLK 6 AY: 2 mg/gün · YETİŞKİN: 8-11 mg/gün | PERİORİFİSYAL ve AKRAL DERMATİT, ALOPESİ, HİPOPİGMENTASYON, PARONİŞİ, STOMATİT | ANOREKSİ, DİSGUZİ, GELİŞME BOZUKLUĞU, İMMÜN YETMEZLİK, GASTROİNTESTİNAL DEĞİŞİKLİKLER |
⚠️ Diğer besin eksiklikleri de benzer bulgular oluşturabilir (Tablo 691.1); yine de KLASİK BULGULAR AKRODERMATİTİS ENTEROPATİKAYA YOL GÖSTERİCİDİR (Nelson - Bölüm 30 Deri).
Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.