Glikojen Depo Hastalığı Tip I

“GDH tip I; karaciğer, böbrek ve bağırsak mukozasındaki glukoz-6-fosfataz enziminin yokluğu ya da eksikliğine bağlı gelişir” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 105.1).

Genetik

• İki alt tip:"glukoz-6-fosfataz enziminin bozulduğu tip Ia ve glukoz-6-fosfatazı mikrozomal zarın iki tarafına taşıyan bir translokaz enziminin bozulduğu tip Ib.”“Hem tip Ia, hem tip Ib’deki enzimlerin eksikliği, karaciğerde normalde glikojenoliz ve glukoneogenez aracılığıyla oluşan glukoz-6-fosfatın glukoza dönüşümünde yetersizliğe yol açarak açlık Hipoglisemili Bebek ve Çocuğa Yaklaşımsine neden olur.”
• “Glukoz-6-fosfatazın geni (G6PC) kromozom 17q21; translokazın geni (SLC37A4) ise kromozom 11q23’te bulunmaktadır.”
• “Tüm GDH tiplerinin toplam sıklığı yaklaşık 20 bin canlı doğumda birdir.”

Klinik Bulgular

• “GDH tip I yenidoğan döneminde hipoglisemi ve Laktik Asidoz ile Giden Sendromlarla ortaya çıkabilse de hastalar daha çok 3-4 aylıkken hepatomegali, hipoglisemik nöbetler ya da her ikisiyle birden hekime başvururlar.”
• “Hasta çocukların genellikle taş bebek yüzlü olup yanakları dolgun, ekstremiteleri görece olarak ince, boyları kısa ve karınları ağır hepatomegali nedeniyle şiştir. Böbrekler de genişlemiştir, ancak dalak ve kalp tutulmaz.”
• Biyokimyasal dörtlü:“hipoglisemi, laktik asidoz, hiperürisemi ve Hiperlipidemilerdir.”“Kısa süreli açlık sonrası hipoglisemi ve laktik asidoz gelişebilir.”
• “Belirgin hepatomegaliye rağmen karaciğer transaminaz düzeyleri genellikle normal ya da sadece hafif yüksektir.”
• Kanama:“Kolay morarma ve Burun Kanaması sık olup trombosit agregasyonu ve adezyonunun bozulması sonucu uzamış kanama zamanı ile ilişkilidir.”
• “Plazma, aşırı yüksek trigliserit düzeyleri nedeniyle ‘süt kıvamında’ görünebilir.”
• “Kadınlarda polikistik overler ile uyumlu ultrasonografik bulgular olabilirken polikistik over sendromunun diğer özellikleri (Akne Vulgaris, Hirsutizm) görülmez.”“GDH tip I öncelikle karaciğeri etkilese de birçok organ sistemini tutar. Genellikle puberte gecikir.”
• Kemik:“osteopeni sıktır; ergenlik öncesinde bile kemik mineral içeriği düşüktür.”

Tip Ib’ye özgü

• “GDH tip Ib hastalarında ayrıca nötropeni ve nötrofil işlevlerinde bozulmaya bağlı tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar gibi ek özellikler bulunabilir. Tekrarlayan mukoza ülserleri, gingivit ve hızlı ilerleyici Periodontal Hastalıklar gibi ağız tutulumu tip Ib’de görülebilir.”
• “GDH enterokolitine varan bağırsak mukozasında ülserler de sıktır. Tip Ib’nin aynı zamanda nötropeni ve/veya nötrofil işlev bozukluğu ile ilişkili olan kolon tutan, Ülseratif Kolit ya da Crohn Hastalığı andıran, İnflamatuvar Bağırsak Hastalığı (İBH) benzeri bir kronik tabloya da yol açabilir.”
• “Nötropeni GDH Ib hastalarında tipik olarak bir yaşından önce izlenir.”