| Özellik |
Değer |
| tags |
karşılaştırma |
| ad-tr |
Organ tutulumuna göre metabolik hastalıklar (karaciğer, kalp, dismorfizm, hidrops) |
| ad-en |
Metabolic diseases by organ involvement |
| tus-onceligi |
yüksek |
| guncelleme |
2026-10-06 |
| kaynaklar |
Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
Organ Tutulumuna Göre Metabolik Hastalıklar
ℹ️ Bu sayfanın rolüTablo 102.6, 102.7, 102.8 ve 102.9’un tam aktarımı (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 102).
Tablo 102.6 — Karaciğer işlev bozukluğu ile ilişkili bazı seçilmiş metabolik hastalıklar
| HASTALIK GRUBU |
HASTALIKLAR |
| > [!tip] Amino asit metabolizması bozuklukları |
‣ · SİTRİN EKSİKLİĞİNE BAĞLI SİTRÜLLİNEMİ TİP II · METİYONİN METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI · ÜRE DÖNGÜSÜ BOZUKLUKLARI |
| Safra yolu hastalıkları ve safra asidi sentez bozuklukları |
(bkz. Bölüm 383) |
| > [!tip] Fruktoz ve galaktoz metabolizması bozuklukları |
HEREDİTER FRUKTOZ İNTOLERANSI · KLASİK ‣ · EPİMERAZ EKSİKLİĞİNE BAĞLI GALAKTOZEMİ |
| ‣ |
BİRÇOK TİP |
| > [!tip] ‣ |
KARNİTİN-AÇİLKARNİTİN TRANSLOKAZ EKSİKLİĞİ · KARNİTİN PALMİTOİLTRANSFERAZ IA EKSİKLİĞİ · KARNİTİN PALMİTOİLTRANSFERAZ II EKSİKLİĞİ · UZUN ZİNCİRLİ 3-HİDROKSİAÇİL-KoA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ/TRİFONKSİYONEL PROTEİN EKSİKLİĞİ · ÇOK UZUN ZİNCİRLİ AÇİL-KoA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ · MULTİPL AÇİL-KoA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ |
| Glikojen depo hastalıkları (GDH) |
GDH TİP III (GLİKOJEN DAL KIRICI ENZİM EKSİKLİĞİ) · GDH TİP IV (GLİKOJEN DALLANDIRICI ENZİM EKSİKLİĞİ) · GDH TİP VI (KARACİĞER GLİKOJEN FOSFORİLAZ EKSİKLİĞİ) |
| Peroksizomal hastalıklar |
ZELLWEGER SPEKTRUMU BOZUKLUKLARI · PEROKSİZOMAL β-OKSİDASYON BOZUKLUKLARI |
| > [!warning] Mitokondriyal solunum zinciri (SZ) bozuklukları |
MİTOKONDRİYAL DNA (mtDNA) ya da NÜKLEER DNA (nDNA) BOZUKLUKLARI · mtDNA’NIN BELİRLİ TEK NÜKLEOTİDLERİNDEKİ PATOJENİK VARYANTLAR · mtDNA’DAKİ BÜYÜK ÖLÇEKLİ YENİDEN DÜZENLENMELER (‣) · MİTOKONDRİYAL TRANSLASYON HASTALIKLARI (örn. tRNA^Leu) · SZ KOMPLEKSLERİNDEKİ PROTEİNLERİN SENTEZİNDEKİ BOZUKLUKLAR · SZ KOMPLEKSLERİNİN BİR ARAYA GELMESİ ya da KARARLILIĞINI ETKİLEYEN BOZUKLUKLAR (örn. BCS1L) · KOFAKTÖR BİYOSENTEZİ BOZUKLUKLARI (örn. KOENZİM Q10) · MİTOKONDRİYAL TAŞIMA ve MİTOKONDRİ DİNAMİĞİ BOZUKLUKLARI · mtDNA DEPLESYON SENDROMLARI (örn. DGUOK, MPV17, POLG, SUCLG1) |
(Zinn AB. Inborn errors of metabolism. In Fanaroff & Martin’s neonatal-perinatal medicine, ed 10, vol 2, Philadelphia, 2015, Elsevier, Table 99.5, p 1579.)
Tablo 102.7 — Kardiyomiyopati ile ilişkili bazı seçilmiş metabolik hastalıklar
| HASTALIK GRUBU |
HASTALIKLAR |
| > [!tip] Organik asidemiler |
‣ · KOBALAMİN C EKSİKLİĞİ · ‣ (örn. ‣ ve DCMA SENDROMU**)** |
| > [!tip] Lizozomal depo hastalıkları |
SFİNGOLİPİDOZLAR (örn. ‣) · OLİGOSAKKARİDOZ ve MUKOLİPİDOZLAR (örn. I-CELL HASTALIĞI**) · ‣** |
| > [!tip] Glikojen depo hastalıkları (GDH) |
GDH TİP II (POMPE HASTALIĞI) · GDH TİP III (GLİKOJEN DAL KIRICI ENZİM EKSİKLİĞİ) · PRKAG2-İLİŞKİLİ HASTALIKLAR (KALBİN ÖLÜMCÜL KONJENİTAL GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI DÂHİL) |
| Konjenital glikozilasyon bozuklukları |
BİRÇOK TİP |
| > [!warning] Yağ asidi oksidasyon bozuklukları |
KARNİTİN-AÇİLKARNİTİN TRANSLOKAZ EKSİKLİĞİ · KARNİTİN PALMİTOİLTRANSFERAZ II EKSİKLİĞİ · UZUN ZİNCİRLİ 3-HİDROKSİAÇİL-KoA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ/TRİFONKSİYONEL PROTEİN EKSİKLİĞİ · ACAD9-İLİŞKİLİ HASTALIKLAR (MİTOKONDRİYAL AÇİL-KoA DEHİDROGENAZ) · MULTİPL AÇİL-KoA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ · ÇOK UZUN ZİNCİRLİ AÇİL-KoA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ · SİSTEMİK ‣ |
| Mitokondriyal solunum zinciri (SZ) bozuklukları |
mtDNA ya da nDNA BOZUKLUKLARI · mtDNA’NIN BELİRLİ TEK NÜKLEOTİDLERİNDEKİ PATOJENİK VARYANTLAR · BÜYÜK ÖLÇEKLİ mtDNA DELESYONLARI · MİTOKONDRİYAL TRANSLASYON HASTALIKLARI (örn. tRNA^Leu) · SZ KOMPLEKSLERİNDEKİ PROTEİNLERİN SENTEZİNDEKİ BOZUKLUKLAR (örn. MT-ATP6, MT-ATP8, NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX10, COX15) · SZ KOMPLEKSLERİNİN BİR ARAYA GELMESİ ya da KARARLILIĞINI ETKİLEYEN BOZUKLUKLAR (örn. TMEM70) · KOFAKTÖR BİYOSENTEZİ BOZUKLUKLARI (örn. KOENZİM Q10) · MİTOKONDRİYAL TAŞIMA ve MİTOKONDRİ DİNAMİĞİ BOZUKLUKLARI (örn. SLC25A3) · mtDNA DEPLESYON SENDROMLARI (örn. SUCLG1) |
| Diğer |
‣ |
(Zinn AB, ibid., Table 99.4, p 1576.)
Tablo 102.8 — Dismorfik özellikler ile ilişkili bazı seçilmiş doğuştan metabolik hastalıklar
| HASTALIK GRUBU |
HASTALIKLAR |
| > [!tip] Konjenital glikozilasyon bozuklukları |
N-GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI (örn. PMM2-CDG ve ALG3-CDG**) · O-GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI (örn.** ‣) |
| > [!tip] Kolesterol biyosentezi bozuklukları |
‣ · DESMOSTEROLOZİS · LATOSTEROLOZİS · EBP-İLİŞKİLİ HASTALIK (CONRADI-HÜNERMANN SENDROMU DÂHİL) |
| Lizozomal depo hastalıkları |
SFİNGOLİPİDOZLAR · OLİGOSAKKARİDOZLAR ve MUKOLİPİDOZLAR · MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR |
| Organik asidüriler |
MULTİPL AÇİL-KoA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ (GLUTARİK ASİDÜRİ TİP 2 DÂHİL) · ‣* |
| Peroksizomal hastalıklar |
ZELLWEGER SPEKTRUMU BOZUKLUKLARI · PEROKSİZOMAL β-OKSİDASYON BOZUKLUKLARI |
| Diğer |
PİRUVAT DEHİDROGENAZ KOMPLEKSİ EKSİKLİĞİ |
- Mevalonik asidüri, tanısı için kullanılan yöntem temel alınarak organik asidemi olarak sınıflandırılmıştır; ancak hücre içindeki yerleşimi nedeniyle peroksizomal enzim eksikliği bozukluğu, ya da işlevi nedeniyle kolesterol biyosentezi bozukluğu olarak da sınıflandırılabilir. (Zinn AB, ibid., Table 99.8, p 1583.)
Tablo 102.9 — Hidrops fetalis ile ilişkili bazı seçilmiş doğuştan metabolik hastalıklar
| Hastalık grubu |
Hastalıklar |
| > [!tip] Lizozomal depo hastalıkları |
MUKOPOLİSAKKARİDOZ TİP I, IVA ve VII · SFİNGOLİPİDOZLAR (örn. ‣, ‣, ‣ TİP A, GM1 GANGLİOZİDOZ, ‣) · OLİGOSAKKARİDOZLAR (örn. SİALİDOZ TİP I**) · MUKOLİPİDOZLAR (örn.** I-CELL HASTALIĞI**)** |
| Diğer |
ZELLWEGER SPEKTRUMU HASTALIKLARI · GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP IV · KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI · MİTOKONDRİYAL SOLUNUM ZİNCİRİ BOZUKLUKLARI · TRANSALDOLAZ EKSİKLİĞİ |
(El-Hattab AW. Inborn errors of metabolism. Clin Perinatol 42:413-439, 2015, Box 6, p 417.)
İlgili sayfalar