| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Distoni |
| ad-en | Dystonia |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
Bölüm 615.4 (Jonathan W. Mink), Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi.
ℹ️ Bu sayfanın rolü Distoninin genel yaklaşımı, tanısal algoritması ve tedavisi. Etiyoloji listesi Çocukluk Çağı Distoni Nedenleri, klinik ipuçları Primer ve Sekonder Distoni Örnekleri, genotipler Primer Distoni Genotipleri sayfalarındadır.
⚠️ Üç tedavi edilebilir distoni1. DOPA-YANITLI DİSTONİ (DRD, GCH1/TH) → küçük doz LEVODOPA’ya dramatik yanıt.2. WILSON HASTALIĞI (WND) → bakır şelasyonu.3. BİOTİN-YANITLI BAZAL GANGLİA HASTALIĞI (SLC19A3) → biotin + tiamin ile 2-4 günde düzelme.
💡 Monoamin nörotransmitter metabolizması bozukluklarıBİR TANESİ DRD OLAN MONOAMİN NÖROTRANSMİTER METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI; BEBEKLİK ve ERKEN ÇOCUKLUK DÖNEMİNDE DİSTONİ, HİPOTONİ, OKÜLOJİRİK KRİZLER ve/veya OTONOM SEMPTOMLARLA ORTAYA ÇIKAR.EPİLEPSİ, GELİŞİM GERİLİĞİ ve Mikrosefali GİBİ EK KOMORBİDİTELER NEDEN OLABİLECEK ÇOK SAYIDA DİĞER YAYGIN BOZUKLUKLARDA DA BULUNMASI NADİR HASTALIK GRUBUNUN TANISI KONULMASINA KATKIDA BULUNABİLİR.BU GRUPTAKİ DAHA SIK GÖRÜLEN BOZUKLUKLAR: DRD, TİROZİN HİDROKSİLAZ EKSİKLİĞİ ve AROMATİK AMİNO ASİT DEKARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ (AADC).DOPAMİN TAŞIYICISININ ANORMALLİKLERİ (DAT) BEBEKLİK DÖNEMİNDE DİSTONİ İLE BİRLİKTE ORTAYA ÇIKABİLİR.
| Özellik | Bilgi |
|---|---|
| Tanım | KARACİĞER SİROZU ve SANTRAL SİNİR SİSTEMİNDE ÖZELLİKLE BAZAL GANGLİYONLARDAKİ DEJENERATİF DEĞİŞİKLİKLERLE KARAKTERİZE OTOZOMAL RESESİF BAKIR TRANSPORT BOZUKLUĞUDUR |
| Gen | WND — ÇOK SAYIDA MUTASYON OLDUĞU BELİRLENMİŞTİR, BULGULAR DEĞİŞKENDİR |
| Başlangıç yaşı | NÖROLOJİK BELİRTİLERİ NADİREN 10 YAŞINDAN ÖNCE ORTAYA ÇIKAR |
| İlk bulgu | EN SIK BULGU GENELLİKLE DİSTONİDİR; EKSTREMİTELERDEKİ TREMOR İLK BAŞTA TEK TARAFLI OLARAK BAŞLAR, ANCAK EN SONUNDA KABA, JENERALİZE ve GÜÇSÜZLEŞTİRİCİ HALE GELİR |
| Diğer nörolojik bulgular | PARKİNSONİZM, DİZARTRİ, DİSFONİ ve KOREATETOZ GİBİ İLERLEYİCİ BAZAL GANGLİYON HASTALIĞI İLE İLGİLİDİR. DAHA AZ SIKLIKLA ATAKSİ ve PİRAMİDAL BULGULAR GÖRÜLEBİLİR |
| Görüntüleme | İLERLEMİŞ VAKALARDAKİ MRG veya BT TARAMASINDA BEYİN, SEREBELLUM ve BEYİN SAPI ATROFİSİ İLE BİRLİKTE VENTRİKÜLER DİLATASYONUN YANI SIRA ÖZELLİKLE ORTA BEYİNDE BAZAL GANGLİYONLAR, TALAMUS ve/veya BEYİN SAPINDA SİNYAL İNTENSİTE DEĞİŞİKLİKLERİ |
| Durum | Açıklama |
|---|---|
| ‣ (KBAS) | SEYREK OLSA DA DİSTONİ GİBİ HAREKET BOZUKLUKLARI KBAS’TAN SONRAKİ BİR YIL İÇİNDE BAŞLAYAN ‣, ALT EKSTREMİTE TUTULUMU, TETİKLEYİCİ OLAYLA ORANTISIZ AĞRI, ETKİLENEN BÖLGE ÜZERİNİ ÖRTEN DERİDE DEĞİŞİKLİKLER ve BU BÖLGEYE DOĞRU KAN AKIŞI TANIYI DESTEKLER |
| > [!warning] Dikkat | SEYREKLİ DİSTONİ AĞRI veYA RAHATSIZLIK HİSSİNE NEDEN OLABİLİR; TUTULAN EKSTREMİTEYE YAKIN ZAMANLI TRAVMA ÖYKÜSÜ ve BELİRGİN AĞRI BİLEŞENİ OLANLARDA KOMPLEKS BÖLGESEL AĞRI SENDROMU AKLA GELMELİDİR |
| Metabolik/nörodejeneratif uyarı | METABOLİK veya NÖRODEJENERATİF BİR BOZUKLUĞUN İLK BELİRTİSİ OLARAK DİSTONİ TEK BAŞINA GÖRÜLEBİLSE DE, ÖZELLİKLE SİSTEMİK HASTALIK BELİRTİLERİ GÖSTERENLER (örn. ORGANOMEGALİ, BOY KISALIĞI, İŞİTME KAYBI, GÖRME BOZUKLUĞU, EPİLEPSİ) İLE ŞİDDETLİ HASTALIK ATAKLARI, GERİLEME BULGUSU veya BİLİŞSEL BOZUKLUĞU OLAN GRUP HASTALIKLAR AÇISINDAN DEĞERLENDİRİLMELİDİR |
Ayrıntı için bkz. Paroksismal Diskineziler ve Benign Paroksismal Bebeklik Tortikollisi.
| Form | Temel özellikler |
|---|---|
| PAROKSİSMAL KİNEZİJENİK DİSKİNEZİ (PKD) | 10 YAŞ CİVARINDA ORTAYA ÇIKAR, ÇOĞUNLUKLA SANİYELER İLA DAKİKALAR İÇİNDE SONLANAN KORE veya DİSTONİK POSTÜR ATAKLARI; HAREKETLER EN SIK İSTEMLİ HAREKETLERLE TETİKLENİR, DÜŞÜK DOZLARDA KARBAMAZEPİN veya DİĞER ANTİEPİLEPTİK İLAÇLAR İLE KOLAYLIKLA KONTROL EDİLEBİLİR. ÇOĞU HASTADA SNAP 25** İLE ETKİLEŞİME GİREN BİR TRANSMEMBRAN PROTEİNİ OLAN PRRT2’DE BİR MUTASYON VARDIR** |
| PAROKSİSMAL NONKİNEZİJENİK DİSKİNEZİ (PNKD) | İSTEMLİ BİR HAREKETTEN ÇOK DUYGUSAL STRES VEYA ALKOL İLE TETİKLENEN UZUN SÜRELİ ATAKLAR; ATAKLAR DAHA SEYREKTİR (YILDA BİRKAÇ KEZ VEYA DAHA AZ), ANCAK SAATLER SÜREBİLİR. PNKD, TEDAVİYE PKD’DEN DAHA AZ YANIT VERİR |
| EGZERSİZE BAĞLI DİSTONİ (PED) | DİSTONİ UZUN SÜRELİ EGZERSİZ DÖNEMLERİNDEN SONRA ARASINDA SÜRER. HASTALARDA AYRICA ‣ ve EPİLEPSİ BULUNABİLİR. BU BOZUKLUĞA, GLUKOZ TAŞIYICI TİP 1 PROTEİNİ KODLAYAN SLC2A1**’DEKİ MUTASYONLAR (GLUT-1 EKSİKLİĞİ SENDROMU) NEDEN OLUR. OLGU SUNUMLARINDA BAZI HASTALARDA KETOJENİK DİYETLE İYİLEŞME GÖRÜLDÜĞÜ BELİRTİLMEKTEDİR** |
⚠️ Klinik ipuçlarıBİR DIŞLAMA TANISI OLSA DA TUHAF HAREKETLERİN veya SEÇİCİ ENGELLİLİĞİN VARLIĞI BÜYÜK ÇOCUKLARDA PSİKOJENİK DİSTONİYİ DÜŞÜNDÜREBİLİR.ORGANİK ve PSİKOJENİK HAREKET BOZUKLUKLARININ KLİNİK ÖZELLİKLERİ ÖNEMLİ BİR ORANDA BİRBİRİ ÜZERİNE ÖRTÜŞÜR, BU DA TANI KONULMASINI ZORLAŞTIRIR.ÖRNEĞİN HEM ORGANİK HEM DE PSİKOJENİK HAREKET BOZUKLUKLARI STRES ORTAMINDA KÖTÜLEŞME POTANSİYELİNE SAHİPTİR ve GEVŞEME veya UYKU İLE KAYBOLUR.ÖYKÜDE YAKIN ZAMANDAKİ STRES FAKTÖRLERİ, PSİKİYATRİK SEMPTOMLAR veya BENZER BOZUKLUKLARI OLAN BAŞKA KİŞİLERE MARUZ KALMA GÖZDEN GEÇİRİLMELİDİR.MUAYENEDE DEĞİŞKEN BİR HAREKET BOZUKLUĞU, TUTARSIZ MOTOR veya DUYUSAL MUAYENE veya ÖNERİYE YANIT OLMASI OLASI BİR PSİKOJENİK HAREKET BOZUKLUĞUNU DESTEKLER.BU BOZUKLUĞUN ERKEN TANINMASI, GEREKSİZ TANI ve GİRİŞİMSEL İŞLEMLERİN NEDEN OLDUĞU MORBİDİTEYİ AZALTABİLİR.
ÇOCUKLUK ÇAĞI BAŞLANGIÇLI DİSTONİ
↓
LEVODOPA ve KARBİDOPA KOMBİNASYONU PİLOT DOZU
↙ ETKİLİ ETKİSİZ ↘
DOPA-YANITLI DİSTONİ İLERİ İNCELEME
↓ ↓ ↘
DOPAMİNERJİK TEDAVİYE (HASTALIĞA ÖZGÜ TEDAVİ)
DEVAM ↓
JENERALİZE/SEGMENTAL veya FOKAL
↓ ↓
TRİHEKSİFENİDİL ←— BOTULİNUM TOKSİNİ
↓
GABAPENTİN
↓
KLONİDİN, TETRABENAZİN, BAKLOFEN, BENZODİAZEPİNLER
↓
GÜNLÜK YAŞAM AKTİVİTELERİNDE CİDDİ İŞLEV BOZUKLUĞU, AĞRI
↓
İNTRATEKAL BAKLOFEN ya da PALLİDAL UYARIM DÜŞÜN
(Lin JP: Advances in pharmaco-therapies for movement disorders in children: current limitations and future progress, Curr Opin Pediatr 29:652-664, 2017, Fig. 6.)