| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | kavram |
| ad-tr | Serin eksikliği bozuklukları (serin biyosentez ve taşıma kusurları) |
| ad-en | Serine deficiency disorders |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
Bölüm 103.8 (Oleg A. Shchelochkov ve Charles P. Venditti) (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Serinin rolü | SERİN, DİYET KAYNAKLARI YOLUYLA SAĞLANAN ve ESANSİYEL OLMAYAN BİR AMİNO ASİTTİR; ENDOJEN OLARAK GLUKOZ ve GLİSİNDEN SENTEZLENİR. Endojen üretimi bu amino asitlerin SENTEZ ve TAŞINMASINDA ÖNEMLİ BİR ROL OYNAR |
| > [!tip] Nörolojik önemi — TUS | SERİN ve GLİSİN OLARAK FOSFOLİPİD METABOLİZMASINDA ROL ALDIĞI SİNAPTİK KAVŞAKLARDA ve NÖROTRANSMİSYONDAKİ ÖNEMİ VARDIR. Sonuç olarak, SERİN BİYOSENTEZİNDEKİ HERHANGİ BİR ENZİM EKSİKLİĞİNDE veya TAŞINMADAKİ BİR EKSİKLİKTE NÖROLOJİK BELİRTİLER OLUŞUR |
| Spektrum | SERİN EKSİKLİĞİ BOZUKLUKLARININ KLİNİK SPEKTRUMU GENİŞTİR: NEU-LAXOVA SENDROMUNDAN EPİLEPSİYE KADAR DEĞİŞİR |
| > [!tip] Tedavi yanıtı | DAHA HAFİF TARAFINDA GELİŞİMSEL GECİKME VARDIR. ETKİLENEN HASTALAR ERKEN, YAŞTA BAŞLANAN SERİN ve GLİSİNİN AĞIZDAN DESTEK TEDAVİSİNE OLUMLU YANIT VERİR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!warning] Ağır uç: Neu-Laxova sendromu tip 1 | PRENATAL DÖNEMDE İNTRAUTERİN ‣ ve DİSMORFİK YÜZ BULGULARI, ‣, SSS MALFORMASYONLARI, EKSTREMİTE DEFORMİTELERİ ve İKTİYOZİS İÇEREN KONJENİTAL ANOMALİLER İLE ORTAYA ÇIKAR. BU ŞEKİLDE HASTALARIN ÇOĞU ÖLÜ DOĞAR ya da ERKEN YENİDOĞAN DÖNEMİNDE KAYBEDİLİR |
| > [!tip] Süt çocuğu şekli | BESLENME PROBLEMLERİ, BÜYÜME GERİLİĞİ, KUSMA, HUZURSUZLUK, DİRENÇLİ NÖBETLER, CİDDİ GELİŞİMSEL GERİLİK, SPASTİK KUADRİPLEJİYE İLERLEYEN HİPERTONİ ile gelir. ‣, ‣, HİPOGONADİZM ve MEGALOBLASTİK ANEMİ DE GÖZLENMİŞTİR |
| Hafif şekil | ‣, DAVRANIŞ PROBLEMLERİ, SENSÖRİNÖRAL POLİNÖROPATİ ve ÇOCUKLUK ÇAĞI NÖBETLERİ |
| > [!tip] Laboratuvar — TUS | AÇLIK PLAZMA SERİN ve GLİSİNİ DÜŞÜKTÜR ve BOS’DA PLAZMAGLİSİN ve SERİN ÇOK DÜŞÜKTÜR. İDRARDA ANORMAL ORGANİK ASİT METABOLİTİ YOKTUR. Beyin MRG’de VENTRİKÜLLERDE GENİŞLEME ile SEREBRAL ATROFİ, HEM SEREBRAL ANLAMLI AZALMA ve BELİRGİN MİYELİNİZASYON GÖZLENİR |
| > [!tip] Tedavi | YÜKSEK DOZ SERİN (200-700 mg/kg/24 SAAT, AĞIZDAN) ve GLİSİN (200-300 mg/kg/24 SAAT) KAN ve BOS SERİN DÜZEYLERİNİ NORMALE GETİRİR. DOĞUM SONRASI BU TEDAVİ BAŞLANDIĞINDA NÖBETLERİ, ‣ ve BEYİN MİYELİNİZASYONUNU DÜZELTEBİLİR. BİR VAKA RAPORUNDA TEDAVİ, HAYATIN İLK GÜNLERİNDE VEYA DOĞUM ÖNCESİ BAŞLANIRSA GELİŞİM GERİLİĞİNİN ÖNLENEBİLECEĞİ İLERİ SÜRÜLMÜŞTÜR |
| > [!tip] Prenatal tedavi | ETKİLENEN FETUS TAŞIYAN BİR KADINA SERİN UYGULAMASININ FETUSUN BAŞ ÇEVRESİNİ DENGEDE TUTTUĞU ULTRASON İLE KANITLANMIŞTIR. SERİN DESTEK TEDAVİSİNE DOĞUM SONRASI DEVAM EDİLMİŞ HASTANIN DÖRT YAŞINDA NÖROLOJİK OLARAK NORMAL OLDUĞU BELİRTİLMİŞTİR |
| > [!warning] Gözden kaçmasın | MİKROSEFALİ ve PSİKOMOTOR GERİLİK ve NÖBET BOZUKLUKLARI GİBİ NÖROLOJİK KUSURLARI OLAN HERHANGİ BİR ÇOCUKTA TEDAVİYE ŞANT ALINMASI TANI İÇİN ÖNEMLİ BİR HUSUSTUR. BOS’DA SERİN ve GLİSİN ÖLÇÜLMESİ TANI İÇİN KRİTİKTİR; ÇÜNKÜ BU AMİNO ASİTLERİN PLAZMADAKİ HAFİF DÜŞÜKLÜĞÜ KOLAYCA GÖZDEN KAÇABİLİR |
| Genetik | OTOZOMAL RESESİF; GEN (PHGDH) KROMOZOM 1p12’DEDİR. AİLEDE PATOJENİK VARYANTLAR BİLİNİYORSA MOLEKÜLER PRENATAL TANI MÜMKÜNDÜR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| İşlev | FOSFOSERİN AMİNOTRANSFERAZ 1 (PSAT1) 3-FOSFOHİDROKSİPİRÜVATIN 3-FOSFOSERİNE DÖNÜŞÜMÜNÜ KATALİZE EDER (Şekil 103.10) |
| > [!warning] Klinik | BU ENZİM EKSİKLİĞİ YENİDOĞAN DÖNEMİNDE, BESLENME AZLIĞI, SİYANOTİK ATAKLAR ve HUZURSUZLUK İLE GELEBİLİR ve İNATÇI, MULTİFOKAL NÖBETLER ve MİKROSEFALİYE İLERLER. BEYİN GÖRÜNTÜLEMESİNDE YAYGIN SEREBRAL ve SEREBELLAR ATROFİ GÖZLENİR |
| > [!tip] Laboratuvar | YAPILAN LABORATUVAR ÇALIŞMALARINDA POSTPRANDİAL PLAZMA SERİN DÜZEYLERİ NORMAL veya HAFİF DÜŞÜK; SERİN ve GLİSİN DÜZEYLERİ GÖZLENİR. BOS AMİNO ASİT İNCELEMELERİNDE SERİN ve GLİSİN DÜZEYLERİ GENELLİKLE ANLAMLI OLARAK DÜŞÜKTÜR |
| Tedavi | DAHA ÖNCE BELİRTİLDİĞİ GİBİ SERİN ve GLİSİN KLİNİK İYİLEŞME SAĞLAR. OTOZOMAL RESESİF; GEN (PSAT1) KROMOZOM 9q21.2’DEDİR |
💡 3-FOSFOSERİN FOSFATAZ, L-SERİN SENTEZİNİN SON BASAMAĞINDA 3-FOSFOSERİNİ L-SERİNE DÖNÜŞÜMÜNÜ KATALİZE EDER. Bu enzim eksikliği KLİNİK ve BİYOKİMYASAL BULGULARI İLE PHGDH ve PSAT1 EKSİKLİKLERİNDEN AYIRT EDİLEMEYEN, SEYREK BİR HASTALIĞA NEDEN OLUR. Bu bozukluk KROMOZOM 7p11.2’DE PSPH BÖLGESİNDEKİ OTOZOMAL RESESİF PATOJENİK VARYANTLARDAN KAYNAKLANIR (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).