Özellik	Değer
tags	karşılaştırma
ad-tr	Yenidoğanda metabolik hastalık bulguları (nörolojik, hipoglisemi, hiperamonemi)
ad-en	Metabolic disease presentations in the newborn
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-10-06
kaynaklar	Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar

Yenidoğanda Metabolik Hastalık Bulguları

ℹ️ Bu sayfanın rolüTablo 102.3, 102.4 ve 102.5’in tam aktarımı (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 102). Yaklaşımın tamamı için → Doğuştan Metabolik Hastalıklara Yaklaşım.

Tablo 102.3 — Yenidoğanlarda nörolojik ve laboratuvar bulguları ile ilişkili bazı seçilmiş metabolik hastalıklar

Bilinç düzeyinde bozulma

Alt grup	Hastalıklar
> [!tip] ‣	ORGANİK ASİDEMİLER · PİRUVAT METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI · ‣ · FRUKTOZ-1,6-BİSFOSFATAZ EKSİKLİĞİ · GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI · MİTOKONDRİYAL SOLUNUM ZİNCİRİ BOZUKLUKLARI · KETON METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI
> [!tip] HİPOGLİSEMİ *	YAĞ ASİDİ OKSİDASYON BOZUKLUKLARI · GLUKONEOGENEZ BOZUKLUKLARI · FRUKTOZ ve GALAKTOZ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI · GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI · KETOGENEZ BOZUKLUKLARI · ORGANİK ASİDEMİLER · HİPERİNSÜLİNEMİK HİPOGLİSEMİLER · MİTOKONDRİYAL SOLUNUM ZİNCİRİ BOZUKLUKLARI · SİTRİN EKSİKLİĞİNE BAĞLI NEONATAL İNTRAHEPATİK KOLESTAZ · ‣ · KARBONİK ANHİDRAZ VA EKSİKLİĞİ
> [!warning] HİPERAMONEMİ **	ÜRE DÖNGÜSÜ BOZUKLUKLARI · ORGANİK ASİDEMİLER · YAĞ ASİDİ OKSİDASYON BOZUKLUKLARI · PİRUVAT METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI · GLUD1-İLİŞKİLİ HİPERİNSÜLİNEMİK HİPOGLİSEMİ · KARBONİK ANHİDRAZ VA EKSİKLİĞİ
DİĞER	ANTİKUİTİN EKSİKLİĞİ (PİRİDOKSİN-BAĞIMLI EPİLEPSİ) · PİRİDOKSAMİN 5’-FOSFAT OKSİDAZ (PNPO) EKSİKLİĞİ (PİRİDOKSAL FOSFATA YANITLI EPİLEPSİ) · FOLAT METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI · MULTİPL KARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ (HOLOKARBOKSİLAZ SENTETAZ EKSİKLİĞİ ve BİOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ) · KREATİN BİYOSENTEZİ ve TAŞINMASINDAKİ BOZUKLUKLAR · NÖROTRANSMİTTER METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI · MOLİBDEN KOFAKTÖR EKSİKLİĞİ ve SÜLFİT OKSİDAZ EKSİKLİĞİ · ‣ BOZUKLUKLARI · ‣ · ASPARAJİN SENTETAZ EKSİKLİĞİ · ZELLWEGER SPEKTRUMU BOZUKLUKLARI · ‣ · PÜRİN ve PİRİMİDİN METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI

Yenidoğan apnesi

Hastalıklar

[!tip]

GLİSİN ENSEFALOPATİSİ · ASPARAJİN SENTETAZ EKSİKLİĞİ · ÜRE DÖNGÜSÜ BOZUKLUKLARI · ORGANİK ASİDEMİLER · PİRUVAT METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI · MİTOKONDRİYAL SOLUNUM ZİNCİRİ BOZUKLUKLARI

*Yenidoğan hipoglisemisi ile ilişkili metabolik hastalıkların ayrıntıları için Tablo 102.4’e bakınız. *Yenidoğanlar ve bebeklerde hiperamonemi ayırıcı tanısına yönelik daha fazla ayrıntı için Tablo 102.5’e bakınız. (El-Hattab AW. Inborn errors of metabolism. Clin Perinatol 42:413-439, 2015.)

Tablo 102.4 — Yenidoğanlarda hipoglisemi ile ilişkili bazı seçilmiş doğuştan metabolik hastalıklar

HASTALIK GRUBU	HASTALIKLAR
> [!tip] Yağ asidi oksidasyon bozuklukları	KARNİTİN-AÇİLKARNİTİN TRANSLOKAZ EKSİKLİĞİ · KARNİTİN PALMİTOİLTRANSFERAZ IA EKSİKLİĞİ · KARNİTİN PALMİTOİLTRANSFERAZ II EKSİKLİĞİ · UZUN ZİNCİRLİ 3-HİDROKSİAÇİL-KoA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ/TRİFONKSİYONEL PROTEİN EKSİKLİĞİ · ORTA ZİNCİRLİ AÇİL-KoA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ · ÇOK UZUN ZİNCİRLİ AÇİL-KoA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ · MULTİPL AÇİL-KoA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ
Glukoneogenez bozuklukları	FRUKTOZ-1,6-DİFOSFATAZ EKSİKLİĞİ · FOSFOENOLPİRUVAT KARBOKSİKİNAZ EKSİKLİĞİ
> [!tip] Fruktoz ve galaktoz metabolizması bozuklukları	HEREDİTER FRUKTOZ İNTOLERANSI · KLASİK ‣
> [!tip] Glikojen depo hastalıkları (GDH)	GDH TİP Ia (GLUKOZ-6-FOSFATAZ EKSİKLİĞİ) · GDH TİP Ib (BOZULMUŞ GLUKOZ-6-FOSFAT DEĞİŞTİRİCİSİ) · GDH TİP III (GLİKOJEN DAL KIRICI ENZİM EKSİKLİĞİ) · GDH TİP VI (KARACİĞER GLİKOJEN FOSFORİLAZ EKSİKLİĞİ) · GDH TİP IX (FOSFORİLAZ KİNAZ EKSİKLİKLERİ)
Ketogenez bozuklukları	3-HİDROKSİ-3-METİLGLUTARİL-KoA LİYAZ EKSİKLİĞİ · MİTOKONDRİYAL 3-HİDROKSİ-3-METİLGLUTARİL-KoA SENTETAZ EKSİKLİĞİ
> [!tip] Organik asidemiler	‣ · ‣ · ‣ · AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI · MULTİPL KARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ (HOLOKARBOKSİLAZ SENTETAZ EKSİKLİĞİ veya BİOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ)
> [!warning] Hiperinsülinemik hipoglisemi	*HADH-İLİŞKİLİ HASTALIK (3-ALFA-HİDROKSİAÇİL-KoA DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ) · GLUD1-İLİŞKİLİ HASTALIK (HİPERAMONEMİ-HİPERİNSÜLİNİZM SENDROMU, HIHA)*
Diğer	MİTOKONDRİYAL SOLUNUM ZİNCİRİ BOZUKLUKLARI · SİTRİN EKSİKLİĞİNE BAĞLI NEONATAL İNTRAHEPATİK KOLESTAZ · PİRUVAT KARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ · KARBONİK ANHİDRAZ VA EKSİKLİĞİ

(Zinn AB. Inborn errors of metabolism. In Fanaroff & Martin’s neonatal-perinatal medicine, ed 10, vol 2, Philadelphia, 2015, Elsevier, Table 99.17, p 1605.)

Tablo 102.5 — Hiperamoneminin ayırıcı tanısı

Doğuştan metabolik hastalıklar

Grup	Hastalıklar
> [!tip] Üre döngüsü enzimlerindeki bozukluklar	N-ASETİLGLUTAMAT SENTETAZ (NAGS) EKSİKLİĞİ · KARBAMOİL FOSFAT SENTETAZ 1 (CPS1) EKSİKLİĞİ · ORNİTİN TRANSKARBAMİLAZ (OTC) EKSİKLİĞİ · ARJİNİNOSÜKSİNAT SENTETAZ (ASS) EKSİKLİĞİ (SİTRÜLLİNEMİ TİP 1) · ARJİNİNOSÜKSİNAT LİYAZ (ASL) EKSİKLİĞİ (‣)
Üre döngüsü ara metabolitlerinin taşınması veya sentezindeki bozukluklar	HİPERORNİTİNEMİ-HİPERAMONEMİ-HOMOSİTRÜLLİNÜRİ (‣) · SİTRİN EKSİKLİĞİNE BAĞLI SİTRÜLLİNEMİ TİP 2 · LİZİNÜRİK PROTEİN İNTOLERANSI · ORNİTİN AMİNOTRANSFERAZ EKSİKLİĞİ · KARBONİK ANHİDRAZ VA EKSİKLİĞİ
> [!tip] Organik asidemiler	PROPİYONİK ASİDEMİ · MUT-İLİŞKİLİ METİLMALONİK ASİDEMİ ve KOBALAMİN METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI · İZOVALERİK ASİDEMİ
Yağ asidi oksidasyon bozuklukları	UZUN ZİNCİRLİ YAĞ ASİDİ OKSİDASYON BOZUKLUKLARI · SİSTEMİK ‣
Diğer	*PİRUVAT KARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ · GLUD1-İLİŞKİLİ HİPERİNSÜLİNEMİK HİPOGLİSEMİ · YENİDOĞANIN AŞIRI DEMİR BİRİKİMİ BOZUKLUKLARI (örn. HEREDİTER HEMOKROMATOZİS)*