Özellik Değer
tags sendrom, tek-gen, bağ-dokusu
ad-tr Homosistinüri (klasik — sistatyonin β-sentaz eksikliği)
ad-en Homocystinuria (cystathionine beta-synthase deficiency)
omim 236200
gen CBS (sistatyonin β-sentaz)
lokus 21q22.3
kalitim Otozomal resesif
insidans 1/200.000-1/350.000 canlı doğum; Katar’da 1/1.800
tus-onceligi çok yüksek
guncelleme 2026-09-10
kaynaklar Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar

Homosistinüri

Sistatyonin β-sentaz (CBS) eksikliğine bağlı, Ektopia Lentis + marfanoid görünüm + tromboembolizm + zihinsel yetersizlik dörtlüsüyle giden otozomal resesif metabolik hastalık. Nelson: “en sık görülen doğuştan metiyonin metabolizma bozukluğudur” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).

⚠️ Neden bu sayfa bir “sendrom kasasında” Homosistinüri metabolik bir hastalıktır ama fenotipi bir bağ dokusu sendromudur. Marfan Sendromu’ın en önemli ayırıcı tanısıdır ve TUS’ta neredeyse her zaman Marfan ile birlikte sorulur. Karşılaştırma → Bağ Dokusu Sendromları Karşılaştırması

Genetik ve Biyokimya

Metabolik blok

Metiyonin → S-adenozilmetiyonin → S-adenozilhomosistein → homosistein. Homosistein iki yola gidebilir:

  1. Trans-sülfürasyon: homosistein + serin → sistatyonin → sistein. Bu basamağı CBS katalizler
  2. Remetilasyon: homosistein → metiyonine geri döner. Bu reaksiyon için metil vericisi olarak folik asit metaboliti (5-metiltetrahidrofolat) ve kofaktör olarak B₁₂ metaboliti (metilkobalamin) gereklidir

CBS bloke olunca: homosistein birikir ve remetilasyonla metiyonine döner → hem homosistein hem metiyonin yükselir.

💡 Sınavın tek ayırt edici cümlesi — metiyonin yönüKlasik homosistinüride (CBS) metiyonin YÜKSEKTİR.Remetilasyon kusurlarında (MTHFR, kobalamin) metiyonin DÜŞÜK veya normaldir. Nelson bunu açıkça söylüyor: “Hipermetiyonineminin olmaması bu bozuklukları sistatyonin β-sentaz eksikliğinden ayırır.” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar) Yani homosistein tek başına tanı koydurmaz; metiyonin yönü hangi bloğun olduğunu söyler.

B₆ yanıtlılığı — hastalığı ikiye böler