Sükraz-İzomaltaz Eksikliği

“Sükraz-izomaltaz (Sİ) eksikliği, sükrazın tamamen yokluğu ve düşük maltaz aktivitesiyle seyreden, seyrek görülen bir otozomal resesif bozukluktur.” (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Bölüm 364.9)

Genetik

“Sİ kompleksi, 3.364 bp’lik bir haberci RNA tarafından kodlanan 1.927 amino asitten oluşur. Üçüncü kromozomdaki gen” tarafından kodlanır.

Klinik ipucu

💡 Diyete giriş zamanı tanıyı verir“Belirli bir yiyeceğin çocuğun diyetine sokulmasından sonra belirtilerin başlaması, sükraz-izomaltaz eksikliğinde sükroz gibi, teşhis için ipucu verebilir.” Yani belirtiler anne sütü/mama döneminde değil, meyve ve tatlı gıdalara geçişle başlar — bu onu laktaz eksikliğinden ayırır.

Tanı

• “Karbonhidrat malabsorpsiyonu belirtileri arasında gevşek sulu ishal, şişkinlik, karın şişliği ve gaz bulunur.”
• “Bazı çocukların iyi emilemeyen karbonhidratı çok miktarda tüketmedikçe şikayeti olmayabilir.”
• “Disakkaridazlar ince bağırsağın fırçamsı kenar membranında bulunur.”“Disakkaridaz eksikliği genetik bir kusurdan kaynaklanabileceği gibi enfeksiyon veya enflamasyon nedeniyle ince bağırsak epitelinin zarar görmesinden de kaynaklanabilir.”
• Doğrulama: ince bağırsak mukozal biyopsisinde disakkaridaz düzeylerinin doğrudan ölçümü — primer enzim eksikliklerinde enzim düzeyi düşük, mukoza morfolojisi normaldir.
• Dışkı redüktan madde tuzağı:“Dışkıdaki sükroz ve nişasta, kendisini redüktan şekere dönüştüren hidroklorik asit ile hidrolize olmadığı sürece redüktan madde olarak kabul edilmemektedir.” → sükroz malabsorpsiyonunda dışkı redüktan madde testi yanlış negatif olabilir.

💡 TUS ipucuLaktaz eksikliği → dışkıda redüktan madde POZİTİF. Sükraz-izomaltaz eksikliği → redüktan madde NEGATİF olabilir (sükroz redüktan şeker değildir; önce HCl ile hidrolize edilmelidir).

Bağlantılar

• Laktaz Eksikliği
• Fruktoz Malabsorpsiyonu
• Konjenital Karbonhidrat Malabsorpsiyonları
• Malabsorpsiyon Bozukluklarına Yaklaşım
• Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi