Sistinüri

“Sistinüri, çocuklarda böbrek taşlarının %1’ini oluşturur.” (Nelson - Bölüm 23 Böbrek ve Ürolojik Hastalıklar, Bölüm 562)

💡 TUS ipucu — COLA“Dört dibazik amino asidin (sistin, ornitin, arginin, lizin) emilimini önleyen ve bu ürünlerin idrardan fazla miktarda atılmasıyla sonuçlanan böbrek tübülünün epitel hücrelerinin nadir bir otozomal resesif hastalığıdır.” Türkçe hatırlatıcı: S-O-A-L (sistin, ornitin, arginin, lizin).

Genetik ve klinik

• “Bu ailesel hastalığın bilinen tek komplikasyonu, sistinin düşük çözünürlüğü nedeniyle taş oluşumudur.”
• “Hastalar genellikle daha yüksek çökelme oranına yol açan asidik idrara sahiptir.”
• Homozigot ↔︎ heterozigot:
  • “Homozigot hastada, günlük sistin atılımı genellikle 500 mg’ı aşar ve taş oluşumu erken yaşta ortaya çıkar.”
  • “Heterozigotlarda sistin atılımı 100-300 mg/gün olup genellikle klinik ürolitiyazis yoktur.”
  • “Sistin atılımı >250 mg/g kreatinin ise homozigot sistinüri düşündürür” (Tablo 562.3)
• Radyoopaklık:“Sistindeki sülfür içeriği bu taşlara hafif radyoopak görünüm verir.”
• “Heterozigot sistinüri kalsiyum taşları için de bir risk faktörüdür” (Tablo 562.1)

Tanı

• “İdrarda sistinüri için spot idrar testi; pozitifse 24 saatlik idrarda dibazik amino asitler ölçülür” (Tablo 562.2)
• Normal değerler: spot idrar “<75 mg/g krea”, 24 saatlik idrar “<60 mg/1.73 m²/gün” (Tablo 562.3)

Tedavi

📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlıBaşlangıç:“Alkalinizasyon” ve “Diyet Na⁺’nın azaltılması” (Tablo 562.6) “Yüksek idrar pH’ının korunması sistin taşlarının tekrarlamasını önleyebilir. İdrar pH >7.5 olduğunda sistin çok daha çözünür ve idrarın sodyum bikarbonat veya sodyum sitrat ile alkalinizasyonu etkilidir.”İkinci basamak:“Tiopronin (Thiola)” · “D-penisilamin” · “Kaptopril”“Bir başka önemli ilaç, sistein veya homosisteine bağlanan ve ürünün çözünürlüğünü artıran bir şelatör madde olan D-penisilamindir. Birçok hasta tarafından az tolere edilmesine rağmen, sistin taşlarının çözülmesinde ve hidrasyon ve idrar alkalinizasyonu başarısız olduğunda nüksün önlenmesinde etkili olduğu bildirilmiştir.”“N-asetilsistein düşük toksisiteye sahip gibi görünmektedir ve sistinüri kontrolünde etkili olabilir, ancak uzun süreli deneyim yeterli değildir.”

Bağlantılar

• Üriner Sistem Taşları · Ürolitiyaziste Metabolik Değerlendirme · Taş Tipleri Karşılaştırması
• Sistinozis · Homosistinüri · Kalıtsal Tübülopatiler Karşılaştırması
• Nelson - Bölüm 23 Böbrek ve Ürolojik Hastalıklar

TYPED notlarından eklenenler