Retinitis pigmentoza (RP), ilerleyici retinal dejenerasyon, arteriollerde incelme, Optik Atrofi ve görme fonksiyonunda azalma ile karakterize bir grup kalıtsal hastalıktır (Nelson - Bölüm 28 Göz).

Klinik bulgular

• [!tip] TUS ipucu — “kemik spikülü” pigmentasyonu “Bu ilerleyici retinal dejenerasyon çeşitli pigment değişiklikler, arteriollerde incelme, sıklıkla belirli derecede optik atrofi ve görme fonksiyonunda azalmayla karakterizedir.”“Retinal pigmentasyonun dağılımı ve birikimi oftalmoskopide granülerite veya benekli retinal pigment paterninden kemik spikülü yapısında fokal pigment birikimine kadar görülen çeşitli değişikliklere sebep olur (Şekil 648.4).”
• “Diğer oküler bulgular subkapsüler lens Katarakt, Glokom ve Keratokonus içerir.”
• [!tip] TUS ipucu — ilk bulgu gece körlüğü, görme alanı halka skotomu “Gece görüşü ve karanlık adaptasyonunda bozukluk genelde ilk klinik bulgulardır. Çoğunlukla genişlemekte olan bir halka skotomu veya görme alanının konsantrik daralması şeklinde periferik görmenin ilerleyici kaybı sıktır. Santral görme kaybı olabilir.”“Elektroretinografiyle (ERG) ölçülen retina fonksiyonları karakteristik olarak azalmıştır.”
• “Bozukluk otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı olabilir. Otozomal resesif retinitis pigmentoza daha sıklıkla yirmili yaşlarda bulgu verir (ortanca yaş 10.7 yıl). Otozomal dominant retinitis pigmentoza daha sıklıkla erken yaşta semptomatik olmaya eğilimlidir. Sadece destekleyici tedavi mevcuttur.”

Leber konjenital amorozisi

💡 TUS ipucu — RPE65, LRAT, 1/81.000, gen tedavisi“Leber konjenital retinal amorozis, çeşitli pigment bozuklukları, arteriollerde incelme ve optik atrofinin olduğu özel bir retinitis pigmentoza formudur. İnsidansı yaklaşık 1/81.000 doğumdur.”“Bu erken (bebeklik) gelişen otozomal resesif ağır retinal hastalıkta en az 19 gen sorumludur. %10’unda retina metabolizmasında görevli LRAT geninde ve RPE65 genlerinde mutasyon vardır.”“Retina bebeklikte başta normal gözükebilir. Görme bozukluğu, nistagmus ve zayıf pupilla reaksiyonları genelde doğumdan hemen sonra belirgindir ve erken dönemdeki anormal ERG bulguları tanıyı doğrulamaktadır. Retina pigment epiteli (RPE)- özgün 65-kDa eksikliği otozomal resesif hastalıktan sorumludur.”“Gen tedavisi Leber konjenital retinal amorozis hastalarında erken dönemde fayda göstermektedir; ancak gördeki artışta süreklilik sağlanamamaktadır. Bazı hastalar oral 9-cis retinoid tedavisinden fayda görmektedir.”

Usher sendromu

💡 TUS ipucu — RP + sensorinöral sağırlığın en sık nedeni“Bir otozomal resesif hastalık olan Usher Sendromu retinitis pigmentoza ve sensorinöral sağırlığın en sık nedenidir (insidans 1:25.000).” | Tip | Özellikler (Nelson - Bölüm 28 Göz) | |—|—| | Tip 1 | “Hastalarda doğumda derin işitme kaybı ve denge bozukluğu mevcut olup görme bozukluğu daha yavaş ilerler ve adölesan çağda başlar.” | | Tip 2 | “Hastalar doğumda normal işitme duyusuna sahiptir fakat ergenlik çağı civarında işitme kaybı ve gece körlüğü gelişitir.” | | Tip 3 | “Hastalar tip 2’ye benzer seyirlidir (metinde ayrı ayrıntı verilmemiştir).” | “Şimdiye kadar 11 adet genetik lokus bulunmuştur (tip 1 için beş, tip 2 için üç, tip 3 için bir).”

Ayırıcı tanı — “retinitis pigmentoza benzeri” hastalıklar

⚠️ İkincil retina pigment dejenerasyonları“Retinitis pigmentozadan ayırt edilmesi gereken, klinik olarak benzer olan ikincil retina pigment dejenerasyonları birçok çeşitli metabolik hastalık, nörodejeneratif hastalık ve multifaset sendromlarda görülür.” | Grup | Örnekler (Nelson - Bölüm 28 Göz) | |—|—| | Mukopolisakkaridozlar | Mukopolisakkaridozlar, Mukopolisakkaridozlar, Scheie ve Mukopolisakkaridozlar sendromları | | Geç başlangıçlı gangliosidozlar | Batten-Mayou, Spielmeyer-Vogt, Jansky-Bielschowsky hastalıkları | | İlerleyici eksternal oftalmopleji ile | Kearns-Sayre Sendromu | | Multisistem sendromlar | Laurence-Moon ve Bardet-Biedl Sendromu | | Metabolik — tedavi edilebilir! | Abetalipoproteinemi ve Hipobetalipoproteinemi ve Refsum Hastalığı | “Son iki hastalığın tedavisi mümkün olduğundan retinitis pigmentozadan ayırt edilip tanısının konulması önemlidir. Usher sendromunda olduğu gibi retinitis pigmentozaya da konjenital işitme kaybı ile birlikteliği bulunmaktadır.”

Bağlantılar

• Retinitis Pigmentoza ile Giden Sendromlar · Stargardt Hastalığı · Best Vitelliform Dejenerasyonu
• Görme Bozuklukları · Nistagmus · Göz Muayenesi · Kalıtsal İşitme Kaybı Karşılaştırması
• Çocukluk Çağı Körlük ve Ağır Görme Bozukluğu Nedenleri · Nelson - Bölüm 28 Göz