| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, metabolik, göz, tek-gen |
| ad-tr | Galaktokinaz Eksikliği |
| ad-en | Galactokinase deficiency (galactosemia type II) |
| omim | — |
| gen | GALK1 |
| lokus | kaynak gerekli |
| kalitim | Otozomal resesif |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-15 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 28 Göz, Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
Galaktokinaz eksikliği (galaktozemi tip II), galaktoz metabolizmasının ilk basamağındaki enzim eksikliğidir; klasik galaktozeminin aksine TEK KLİNİK BELİRTİSİ KATARAKTTIR.
💡 Tanımlayıcı cümle“GALAKTOKİNAZ EKSİKLİĞİNDE KATARAKT TEK KLİNİK BELİRTİDİR. KATARAKT GENELLİKLE ZONÜLERDİR ve İLK BİR AYDA, BİR YILDA veya DAHA SONRA GÖRÜLEBİLİR.”** (Nelson - Bölüm 28 Göz, Bölüm 646)
| Konu | İçerik |
|---|---|
| TEK BULGU | KATARAKT |
| Katarakt tipi | ZONÜLER |
| Başlangıç zamanı | İLK BİR AYDA, BİR YILDA veya DAHA SONRA |
| Diğer sistemler | KLASİK GALAKTOZEMİDEKİ KARACİĞER, BÖBREK, BEYİN ve GONAD TUTULUMU YOKTUR |
ℹ️ MekanizmaGalaktokinaz eksikliğinde galaktoz, GALAKTİTOLE indirgenir ve lenste birikerek ozmotik hasara yol açar. Klasik galaktozemide ise galaktoz-1-fosfat birikimi ek organ hasarından sorumludur — bu, iki hastalığın neden farklı klinik verdiğini açıklar.
| Tanı | Ayırt edici |
|---|---|
| KLASİK GALAKTOZEMİ (galaktoz-1-fosfat üridil transferaz eksikliği) | “KATARAKTI OLAN BİR BEBEKTE ÖNCELİKLE DİKKATE ALINACAK ŞEY GALAKTOZEMİ İHTİMALİDİR.” Katarakt tipik olarak lensin bir ya da daha fazla perinükleer katmanında bulanıklık ya da opasiteyle kendini gösteren ZONÜLER TİPTEDİR; nükleusta bulanıklık ve opasite de genellikle görülür. Ancak klasik galaktozemide KARACİĞER YETMEZLİĞİ, E. COLI SEPSİSİ, BÖBREK TÜBÜLOPATİSİ ve HİPERGONADOTROPİK HİPOGONADİZM de vardır — bkz. Galaktozemi |
| Juvenil diyabet | “Lens değişiklikleri ENDERDİR. Bazılarının lenste KAR TANESİNE BENZER BEYAZ OPASİTE ve vakuol geliştirebilir. Diğerleri özellikle adölesan dönemde BİRKAÇ GÜNDE DAHİ OLGUNLAŞABİLEN katarakt geliştirebilir” |
| Diyabetik/pre-diyabetik anne bebeği | “Konjenital lens opasiteleri görülebilir. YENİDOĞAN HİPOGLİSEMİSİ ERKEN KATARAKT GELİŞİMİYLE İLİŞKİLİDİR” |
| Ketotik Hipoglisemi | “Ketotik hipoglisemi de kataraktla ilişkilidir” |
| Diğer metabolik nedenler | “Katarakt özellikle belli KARBONHİDRAT, AMİNO ASİT, KALSİYUM ve BAKIR metabolizması hastalıklarında olmak üzere çoğu metabolik hastalıkta önemli bir belirtidir” — bkz. Kataraktın Ayırıcı Tanısı |
💡 Klasik galaktozemi verileri (karşılaştırma için)Klasik galaktozemi ~1/60.000 (ABD ~1/47.000); Duarte p.N314D %12 taşıyıcı; E. COLI SEPSİSİ; idrar redüktan madde (+), GLUKOZ ÇUBUĞU (−); transfüzyon sonrası yanlış negatif; kadınların %80-90’ında HİPERGONADOTROPİK HİPOGONADİZM (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).
⚠️ Kapsam sınırıNelson’ın okunan kesimlerinde galaktokinaz eksikliğinin İNSİDANSI, LOKUSU, TARAMA ve TEDAVİ (galaktoz kısıtlaması) ayrıntıları verilmemektedir — kaynak gerekli. Katarakt dışı bulgu olmadığı açıkça belirtilmiştir.
💡 TUS ipucu — Galaktokinaz eksikliği
- TEK BULGU KATARAKTTIR — karaciğer, böbrek, beyin, gonad tutulumu yoktur. Klasik galaktozemiden ayıran tek cümle budur.
- KATARAKT ZONÜLERDİR; ilk ay, ilk yıl ya da daha geç çıkabilir.
- KATARAKTLI BEBEKTE İLK DÜŞÜNÜLECEK: GALAKTOZEMİ.
- MEKANİZMA FARKI: galaktokinaz eksikliğinde GALAKTİTOL (lens); klasik galaktozemide GALAKTOZ-1-FOSFAT (çoklu organ).
- İdrarda REDÜKTAN MADDE POZİTİF, GLUKOZ ÇUBUĞU NEGATİF — galaktozemi grubunun klasik laboratuvar işareti.
- Yenidoğan hipoglisemisi ve ketotik hipoglisemi de katarakt ile ilişkilidir.