| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Refsum hastalığı (Refsum sendromu) |
| ad-en | Refsum disease |
| omim | 266500 (klasik), 614879 (bebeklik tipi) |
| gen | PAHX/PHYH (klasik) · PEX1, PEX2, PEX26 (bebeklik tipi) |
| lokus | kaynak gerekli |
| kalitim | Otozomal resesif |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-27 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 30 Deri |
“Refsum sendromunun iki tipi vardır.” (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 677)
💡 TUS’un klasik kalıbıRetinitis pigmentoza + kronik polinörit + anosmi + sağırlık + iktiyoz + serumda yüksek fitanik asit → Refsum. Tedavi edilebilir:“Fitanik asit sadece diyetteki klorofilden alınır.” Diyet kısıtlaması klinik iyileşme sağlar.
| Tip | Gen | Mekanizma |
|---|---|---|
| Klasik tip | PAHX | “Klasik tipi otozomal resesif geçişlidir ve fitanik asitte artışa neden olan PAHX genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.” |
| Bebeklik tipi | PEX1, PEX2, PEX26 | “Refsum sendromunun bebeklik tipi de otozomal resesif geçişlidir ve PEX1, PEX2 veya PEX26 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.” · “Bunlar, çok uzun zincirli yağ asitleri, di- ve tri-hidroksikolestanoik asit ve pipekolik asit ile fitanik asitte artışa yol açan peroksizomal anormalliklerdir.” → Zellweger Spektrumu Hastalıkları ile aynı peroksizom biyogenez ailesi |
“Refsum sendromu, yaşamın ikinci veya üçüncü dekadında bulgu veren multisistemik bir hastalıktır.”
| Sistem | Bulgu |
|---|---|
| Deri | “İktiyoz yaygın olabilir, nispeten hafiftir ve iktiyozis vulgarise benzer.” · “İktiyoz ayrıca avuç içlerine ve ayak tabanına sınırlı olabilir.” |
| Nörolojik | “İlerleyici paralizi ve ataksi ile giden kronik polinörit” |
| Göz | “Retinitis pigmentoza” |
| KBB | “Anosmi”, “sağırlık” |
| İskelet | “Kemik anormallikleri” |
| Kalp | “Elektrokardiyografik değişiklikler en karakteristik özellikleridir.” |
Tanı:“Kan veya deri lipit incelemesinde yüksek fitanik asit düzeylerinin saptanması tanı konulur.”
“Bebeklik tipi, adından da anlaşılacağı gibi yaşamın erken dönemlerinde başlar ve hastalarda klasik tipte görülen değişikliklere ek olarak hepatomegali, anormal safra asidi profilleri, gelişme geriliği ve bilişsel bozukluk görülür.”
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı“Fitanik asit sadece diyetteki klorofilden alınır. Yaşam boyu fitanik asit içermeyen diyet uygulanması klasik Refsum sendromunda klinik bulgularda iyileşme sağlar.”
| Durum | Ayırt eden özellik |
|---|---|
| Zellweger Spektrumu Hastalıkları | Yenidoğanda hipotoni, dismorfizm, nöbet; bebeklik tipi Refsum bu spektrumun hafif ucudur |
| Sjögren-Larsson Sendromu | ‣ + retinada parlak noktalar; fitanik asit normal |
| ‣ | Bambu saç + ‣; nörolojik bulgu yok |
| Kearns-Sayre Sendromu | Retinitis pigmentoza + PEO + ‣; mtDNA delesyonu; iktiyoz yok |
| Retinitis Pigmentoza ile Giden Sendromlar | Usher, Bardet-Biedl; iktiyoz ve fitanik asit yüksekliği yok |
| İktiyozis vulgaris | Sistemik bulgu yok |
Refsum sendromunun İKİ TİPİ vardır (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 677):