Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Deri
- Hastalık bir yaşında başlar ve güneşe maruz kaldıktan sonra gelişen kelebek şeklinde eritem ile karakterizedir
- Diğer karakteristik özellikleri yağ dokusu kaybı ve özellikle yüzde ince, atrofik, hiperpigmente deri gelişmesidir
(Nelson - Bölüm 30 Deri)
Büyüme, yüz ve iskelet
- Bodurluk, cücelik, mikrosefali
- Tipik yüz görünümü:yaşlı görünüm, sıkılmış burun, çökük gözler, büyük kepçe kulaklar
- Uzun ekstremiteler; orantısız olarak büyük eller ve ayaklar
- Soğuk ve siyanotik ekstremiteler, çürük dişler
- Eklemlerin hareketlerinde kısıtlılık
(Nelson - Bölüm 30 Deri)
Nörolojik ve duyusal
- İlerleyici nörolojik işlev bozukluğu (lökodistrofi), zekâ geriliği, ilerleyici demans
- Tremor nedeniyle dengesiz yürüme
- İlerleyici sağırlık, Katarakt, retina dejenerasyonu, Optik Atrofi
- Terlemede ve gözyaşında azalma, saçın erken beyazlaması