Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Wilms tümörü (nefroblastom)

• Risk ~%40-50 — bilinen en yüksek riskli gruplardan
• Genelde erken yaşta (ortalama ~2 yaş) ve sıklıkla bilateral
• Nefroblastomatoz (prekürsör lezyon) sık

Aniridi

• Bilateral, tam veya kısmi iris yokluğu
• Buna eşlik eder: fotofobi, Nistagmus, Katarakt, Glokom, korneal pannus, foveal hipoplazi → görme keskinliği düşük
• Aniridi genellikle doğumda fark edilen ilk bulgudur ve tanı kapısıdır

Genitoüriner anomaliler

• Erkeklerde: İnmemiş Testis, Hipospadias, ambigus genitalia
• Kızlarda: streak over, bikornuat uterus (daha silik)
• Gonadal ve Germ Hücreli Tümörler riski artmış
• Renal yetmezlik — ergenlik/erişkinlikte fokal segmental glomerüloskleroz (FSGS) gelişebilir; nefrektomi öyküsü riski artırır

Nörogelişimsel

• Zihinsel yetersizlik — genelde orta düzeyde, değişken
• Davranış sorunları, Otizm Spektrum Bozukluğu spektrum bulguları, Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu
• Nöbet