| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Norrie hastalığı |
| ad-en | Norrie disease |
| gen | NDP (norrin) — Xp11.3; MAOA/MAOB genleri ile komşu |
| lokus | Xp11.3 |
| kalitim | X’e bağlı resesif |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-15 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 28 Göz, Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Nelson - Bölüm 29 Kulak, Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
⚠️ Bu sayfanın kapsamı Nelson’ın okunan 29 kaynağında Norrie hastalığına ayrılmış bağımsız bir bölüm yoktur. Bu sayfa, hastalığın dört ayrı bölümde geçen atıflarını bir araya getirir ve her satırda kaynağını gösterir. Ayrıntılı klinik gidiş, tedavi ve insidans için kaynak gerekli.
X’e bağlı resesif, NDP (norrin) geni kaynaklı; KONJENİTAL KÖRLÜK, SENSÖRİNÖRAL İŞİTME KAYBI ve retinal psödotümör ile giden bir hastalıktır.
| Konu | Kaynaktaki ifade | Bölüm |
|---|---|---|
| Lökokori nedeni | “…veya daha ender olarak medulloepitelyoma, masif retinal glioz, NORRIE HASTALIĞININ RETİNAL PSÖDOTÜMÖRÜ…” | Nelson - Bölüm 28 Göz, Bölüm 640 → Lökokori |
| Katarakt ayırıcı tanısı | Çocukluk çağı kataraktının ayırıcı tanı listesinde yer alır | Nelson - Bölüm 28 Göz → Kataraktın Ayırıcı Tanısı |
| İşitme kaybı | “X’e bağlı SNİK nedenleri: NORRIE HASTALIĞI, otopalatal dijital sendrom, Mance sağırlığı ve ‣” — tüm SNİK vakalarının %1-2’si X’e bağlıdır | Nelson - Bölüm 29 Kulak → İşitme Kaybı ile Giden Sendromlar |
| Semptomatik narkolepsi nedeni | “Narkolepsi vakalarının çoğunun idiopatik (otoimmün) olduğu düşünülse de… ‣, ‣, ‣ ve NORRIE HASTALIĞI gibi NÖROGENETİK HASTALIKLARDAN kaynaklanan” formları vardır | Narkolepsi |
| Atipik Norrie — bitişik gen delesyonu | “[MAOA] GENDE DELESYON, KOMŞU BİR GEN OLAN NDP’Yİ DE KAPSAYABİLİR; ATİPİK NORRIE HASTALIĞI (bkz. Bölüm 640) OLARAK ORTAYA ÇIKABİLEN BİRLEŞİK DELESYON SENDROMUNA NEDEN OLUR” | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar → Nörotransmitter Genetik Bozuklukları |
| Konu | İçerik |
|---|---|
| Gen | NDP (norrin) |
| Lokus | Xp11.3 — MAOA ve MAOB genleri ile KOMŞU YERLEŞİMLİDİR (“Her iki izoenzimin genleri X kromozomu [Xp11.3] üzerinde, yakın yerleşimlidir”, Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar) |
| Kalıtım | X’E BAĞLI RESESİF |
| Atipik form | MAOA DELESYONU NDP’Yİ DE KAPSADIĞINDA → BİRLEŞİK DELESYON SENDROMU → ATİPİK NORRIE HASTALIĞI. Bu hastalarda Nörotransmitter Genetik Bozuklukları bulguları (sınırda ‣, dürtü kontrolü bozukluğu) Norrie bulgularına EKLENİR |
💡 Bitişik gen sendromu mantığıXp11.3’te MAOA, MAOB ve NDP yan yanadır. Delesyonun genişliği fenotipi belirler:
- Yalnız NDP → klasik Norrie hastalığı (göz + işitme)
- MAOA + NDP → ATİPİK NORRIE (Norrie + davranış/bilişsel bulgular)
- Yalnız MAOA → BRUNNER SENDROMU (sınırda zihinsel yetersizlik + dürtü kontrolü bozukluğu)
| Tanı | Ayırt edici |
|---|---|
| Retinoblastom | LÖKOKORİNİN EN KORKULAN NEDENİ — her lökokoride önce dışlanır |
| ‣ | Prematürite ve oksijen öyküsü |
| Retina ve Vitreus Hastalıkları | Benzer sikatrisyel görünüm ama PREMATÜRİTE ve OKSİJEN ÖYKÜSÜ YOK |
| Coats Hastalığı | Eksüdatif retinopati; genellikle TEK TARAFLI, erkek çocuk |
| ‣ | Tek taraflı, mikroftalmi |
| ‣ | Lens opasitesi — fundus refle alınamaz |
| ‣ | Deri bulguları ve X’e bağlı dominant kalıtım eşlik eder |
💡 TUS ipucu — Norrie hastalığı
- X’E BAĞLI RESESİF; GEN: NDP (norrin), Xp11.3.
- ÜÇLÜ: KONJENİTAL KÖRLÜK (retinal psödotümör/lökokori) + SENSÖRİNÖRAL İŞİTME KAYBI + (atipik formda) BİLİŞSEL/DAVRANIŞSAL BULGULAR.
- Lökokori ayırıcı tanısında yer alır ama retinal psödotümör tanımıyla anılır.
- X’E BAĞLI SNİK dörtlüsü: NORRIE · otopalatal dijital · Mance sağırlığı · ALPORT (tüm SNİK’in %1-2’si).
- SEMPTOMATİK NARKOLEPSİ yapan NÖROGENETİK hastalıklar arasındadır (Prader-Willi, Niemann-Pick C, miyotonik distrofi ile birlikte).
- ATİPİK NORRIE = MAOA + NDP BİTİŞİK GEN DELESYONU. Yalnız MAOA silinirse Brunner sendromu olur — bu üçlü ayrım sorulabilir.