Aniridi, adının aksine irisin tam yokluğu değil, ileri derecede hipoplazisidir; PAX6 mutasyonuna bağlıdır ve sporadik olgularda Wilms Tümörü riski taşır (Nelson - Bölüm 28 Göz).

Tanım ve genetik

• [!warning] Yanlış adlandırma “Aniridi, genellikle yanlış bir tanımlamadır, çünkü aniridi hastalarında genellikle hipoplastik de olsa iris dokusu bulunmaktadır (Şekil 640.1).”
• [!tip] TUS ipucu — PAX6 / 11p13 / %98 iki taraflı “Hastaların üçte ikisi yüksek derecede penetransh olarak gerçek gösterirler. Geri kalan üçte birlik hastalar sporadiktir ve yeni mutasyonları gösterir.”“Bu durum hemen hemen istisnasız %98’inde iki taraflıdır ve yaklaşık 50 bin kişide bir bulunur. Kromozom 11p13 bölgesindeki PAX6 mutasyonu gendir.”

Klinik bulgular

• “Aniridi, panoküler bir bozukluktur ve izole bir iris defekti olarak düşünülmemelidir. Makula ve Optik Sinir Anomalileri yaygın olarak bulunur ve azalmış görme ile duyusal Nistagmus yol açar.”
• [!tip] TUS ipucu — görme keskinliği 20/200 “Görme keskinliği çoğu hastada yaklaşık 20/200’dür, ancak görme bazen daha iyi olabilir.”
• “Diğer oküler deformiteler yaygındır, lensi ve korneayı tutabilir.”
• “Kornea küçük olabilir ve bazen periferik korneanın yüzeysel katmanlarında bir hücresel infiltrat (pannus) gelişir. Klinik olarak gri bir opasifikasyon olarak görülür.”
• “Lens anormallikleri; katarakt oluşumu ve kısmi veya tam Ektopia Lentis olarak görülebilir.”
• [!warning] Glokom — hastaların %75’inde “Aniridisi olan bireylerin %75’inde glokom gelişir.”

İzlem ve komplikasyonlar — Wilms tümörü taraması

⚠️ Sporadik aniridide Wilms tümörü riski“Sporadik aniridik hastaların beşte birinde Wilms Tümörü gelişebilir (bkz. Bölüm 526.1). Aniridi geniyle Wilms tümör geni çok yakındır; bu alandaki delesyonlarda birlikte silindirilmiştir.”“Özellikle aniridi, genitoüriner anomaliler, Zihinsel Yetersizlik, kromozom 11’in kısa kolunun kısmi delesyonuyla ilişkilidir (WAGR Sendromu — kaynak metinde bu kısaltma kullanılmamıştır). Bu şekilde etkilenen bireyler arasında Wilms tümörü daha yaygındır.”“Ailevi aniridisi olan bir hastada Wilms tümörü görülmesine rağmen, sadece sporadik aniridisi olan hastaların Wilms tümörü geliştirme riski altında olduğu düşünülmektedir.”“Wilms tümörü genellikle beş yaşından önce ortaya çıkar ve çocuğu Wilms tümörü için riske sokan 11p13 bölge delesyonu varsa, bu çocuklar yaklaşık beş yaşına kadar her 3-6 ayda bir renal ultrasonografi ile taranmalıdır.”

Ayırıcı tanı

• İris Kolobomu — iris defekti daima altta, embriyonik yarık kaynaklı
• Mikrokori — küçük pupil, iris dokusu mevcut
• Wilms Tümörü — aniridiyle birlikte taranması gereken tümör
• Katarakt · Glokom — aniridinin komplikasyonları

Bağlantılar