Bu başlıkta 30 hastalık/sendrom var. Her maddede kısa özet, en sık geçen semptom ve bulgular yer alır; ayrıntı için hastalık adına tıklayın.
Gelişim, dil ve konuşma alanı; çocuğun motor, bilişsel, sosyal-duygusal ve iletişim becerilerini kazanma sürecini, bu süreçteki gecikme ve bozuklukları ve bunlarla yakından ilişkili beslenme, yutma ve ses sorunlarını kapsar. Kitapta bu alan iki kısımda toplanır: Çocuk Gelişimi (gelişimin temel kavramları, tanılama ve izlem, erken müdahale, gelişimsel bozukluklar, hastanede yatışın gelişime etkileri) ve Dil ve Konuşma (dil gelişimi ve dil bozuklukları, konuşma ve ses bozuklukları, beslenme-yutma bozuklukları, trakeostomili çocukta iletişim ve yutma). Konu, Ruh Sağlığı bölümündeki iletişim bozuklukları ve öğrenme bozuklukları, KBB ve Göğüs Hastalıkları bölümlerindeki hava yolu anomalileri ile de örtüşür.
Bu alanın pediatrideki önemi, sorunların çoğunun ilk kez sağlam çocuk izleminde fark edilebilmesinden gelir. Kitap, dil gelişiminde çocuklar arası farkların yıllarla değil aylar ya da haftalarla ölçüldüğünü ve “bekle-gör” yaklaşımının erken müdahale fırsatını kaçırtabileceğini vurgular. Aile hekimi ve çocuk hekimi, dil ve konuşma terapisti (DKT) ile işbirliği içinde erken tanıda kilit roldedir. Dil gelişimindeki güçlükler okul çağında okuma-yazma ve akademik başarıyı, sosyal ilişkileri ve davranışı etkileyebildiği için erken saptama uzun vadeli sonuçları belirler.
1. Dil bozuklukları (birincil ve ikincil). Gelişimsel Dil Gecikmesi (GDK), başka bir engel ya da bilişsel/motor gecikme olmaksızın dil üretiminin gecikmesidir; 0–3 yaşta sıktır, alıcı dil ve sosyal beceriler genellikle yaşa uygundur. Kitapta tanı ölçütlerinden biri olarak 24 aylık çocuğun 50’den az sözcük üretmesi ve iki sözcüklü ifadeler kullanmaması verilir. Bu çocukların yaklaşık %50–70’i akranlarını yakalar, ancak GDK bir dil bozukluğunun erken göstergesi de olabilir. Gelişimsel Dil Bozukluğu (GDB) ise dil becerilerinin sürekli olarak yaşın altında kaldığı, okul çağına uzanan ve başka bir biyomedikal tanıya bağlı olmayan tablodur. Bu nedenle tanısı çoğunlukla 3 yaştan sonra konur. Güçlü kalıtsal bileşeni vardır ve okuma bozukluğu sık eşlik eder. İkincil dil bozuklukları ise Otizm Spektrum Bozukluğu, Down Sendromu, Frajil X Sendromu, Williams Sendromu, işitme ve görme kaybı, Landau-Kleffner Sendromu gibi edinsel nörojenik durumlar, Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu, Seçici Konuşmazlık, Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu ile istismar ve ihmal gibi çevresel etkenlerle ortaya çıkar.
2. Okuma-yazma ve öğrenme bozuklukları. Disleksi, Özgül Öğrenme Bozukluğunun en sık alt tipidir. Yeterli istek, eğitim ve zekaya karşın okumayı öğrenmede beklenmeyen güçlükle seyreder. Tanı için sendromlar, zihin engeli ve görme-işitme sorunları dışlanmalıdır. Erken dil sorunları (GDB, fonolojik farkındalık güçlüğü) bu tablonun habercisi olabilir.
3. Konuşma sesi bozuklukları. Fonolojik Bozuklukta konuşma sesleri yaşa uygun edinilmez ve anlaşılırlık azalır, ancak alıcı dil, prozodi ve akıcılık genelde korunur. Hafif-orta olguların büyük bölümü 6 yaşa kadar düzelir. Çocukluk Çağı Konuşma Apraksisi, nöromüsküler sorun olmadan konuşma hareketlerinin planlanma ve programlanmasının bozulmasıdır. Artikülatör arama davranışı, prozodi bozukluğu ve çok heceli sözcüklerde güçlük ile ayrılır. Dizartri ise Serebral Palsi, kas distrofisi, tümör, travma ya da inme gibi nedenlerle kas güçsüzlüğü veya innervasyon bozukluğuna bağlı motor konuşma bozukluğudur. Yavaş, monoton, hipernazal konuşma ve salya akması eşlik edebilir.
4. Yapısal (organik) nedenli konuşma bozuklukları. Dudak ve Damak Yarığı en sık doğumsal anomalilerdendir. Emme güçlüğü, hipernazal konuşma, artikülasyon bozukluğu ve östaki disfonksiyonuna bağlı otit ile seyreder; cerrahi sonrası velofarengeal yetmezlik ve fistül kalabilir. Gizli Damak Yarığında mukoza birleşik olduğu için tablo gözden kaçabilir; bifid uvula görülen bebekte submukozal yarık dışlanmalıdır. Ankiloglossi emme güçlüğü ve annede meme ağrısı yapıyorsa frenotomi/frenektomi gerektirir. Dental Bozukluk ve Oklüzyon Bozukluğu (sınıf II ve III kapanış) sınırlı sayıda seste artikülasyon bozukluğuna yol açar. İşitme Kaybına Bağlı Konuşma Bozukluğunda artikülasyon, rezonans, ses perdesi ve şiddeti ile dil gelişimi birlikte etkilenir.
5. Akıcılık bozuklukları. Gelişimsel Kekemelik genellikle 2–6 yaş arasında başlar ve erkeklerde daha sıktır. Kendiliğinden düzelme oranı yüksektir, ancak kitap kronikleşmesi beklenmeden DKT’ye danışılmasını önerir. Ses tekrarı, uzatma ve bloklar; ikincil hareketler, konuşma kaygısı ve konuşmaktan kaçınma ile birlikte görülebilir. Hızlı Bozuk Konuşma ise hızlı ve düzensiz konuşmayla tanımlanır, kekemelikle birlikte ya da ayrı görülür; dikkat dağınıklığı ve öz farkındalık eksikliği eşlik edebilir.
6. Ses ve hava yolu bozuklukları. Organik olmayan Fonksiyonel Ses Bozukluğu ve sesin yanlış/yoğun kullanımıyla ilişkili Vokal Kord Nodülü ses kısıklığının sık nedenleridir. Ergenlikte Püberfoni (mutasyonel falsetto) görülebilir. Organik hava yolu lezyonları ses değişikliğine solunum bulgularıyla birlikte yol açar: Laringomalazi bebek stridorunun en sık nedenidir; Vokal Kord Paralizisi, Subglottik Stenoz, Laringeal Web ve HPV ile ilişkili Rekürren Respiratuar Papillomatozis diğer önemli nedenlerdir.
7. Beslenme ve yutma bozuklukları. Pediatrik Yutma Bozukluğu prematürite, kalp-solunum, gastrointestinal ve nörolojik hastalıklar, konjenital anomaliler ve iyatrojenik nedenlerle oral, farengeal ya da özofageal evrede ortaya çıkar. Çocukluk Dönemi Beslenme Güçlüğü ise oral motor gecikme, oral duyusal aşırı duyarlılık ya da öğrenilmiş tiksintiye bağlı olarak yaşa uygun gıdaları yiyememe veya istememe durumudur. Trakeostomili çocuklarda hem Trakeostomili Çocukta İletişim Bozukluğu (afoni, sözel iletişim kaybı) hem de Trakeostomili Çocukta Yutma Bozukluğu (çoğunlukla sessiz aspirasyon) özel bir grup oluşturur.
8. Genel gelişimsel bozukluklar. Genel Gelişimsel Gecikme iki ya da daha fazla gelişim alanında ciddi gecikmeyi tanımlar ve zihinsel işlevlerin ölçülemediği okul öncesi dönemde kullanılır. Zihinsel Yetersizlik 18 yaş öncesinde başlayan, zihinsel ve uyumsal işlevlerde yetersizliktir. Olguların büyük çoğunluğu hafif düzeydedir; nedenler arasında Down ve Frajil X sendromları öne çıkar. Gelişimsel Koordinasyon Bozukluğu altta yatan tıbbi hastalık olmadan sakarlık, sık düşme ve ince motor güçlükle seyreder. Hospitalizm, ilk iki yılda hastanede yatış ve bakım verenden ayrılığa bağlı davranış sorunları ve gelişimsel gerilemeyle giden önlenebilir bir tablodur.
En sık başvuru yakınması Konuşma Gecikmesidir. Burada ilk ayrım, gecikmenin yalnızca ifade edici dilde mi olduğu, yoksa anlama, sosyal iletişim ve diğer gelişim alanlarını da kapsayıp kapsamadığıdır. Alıcı dilin yaşa uygun olması ve jest-mimiklerin iletişim amaçlı kullanılması GDK lehinedir. Sosyal etkileşim ve sözel olmayan iletişimde yetersizlik OSB’yi, birden çok alanda gecikme ise genel gelişimsel gecikme ya da zihinsel yetersizliği düşündürür. Dil Gerilemesi veya Regresyon her zaman ek değerlendirme gerektirir; kitapta bu durum Landau-Kleffner, Rett Sendromu ve hospitalizm ile ilişkilendirilir.
| Yakınma / bulgu | Düşünülecek başlıca tanılar | Ayırt ettiren ipucu |
|---|---|---|
| Az sözcük, iki sözcüklü cümle yok | GDK, GDB, OSB, işitme kaybı, zihinsel yetersizlik | Alıcı dil ve sosyal iletişim korunmuş mu; diğer gelişim alanları |
| Anlaşılmayan konuşma | Fonolojik bozukluk, konuşma apraksisi, dizartri, yapısal nedenler | Tutarsız hatalar ve arama davranışı (apraksi); kas güçsüzlüğü ve salya (dizartri) |
| Hipernazal konuşma | Dudak-damak yarığı, gizli damak yarığı, dizartri | Bifid uvula, velofarengeal yetmezlik |
| Ses tekrarı, uzatma, blok | Gelişimsel kekemelik, hızlı bozuk konuşma | İkincil hareketler ve kaygı; hızlı-düzensiz konuşma |
| Ses kısıklığı | Vokal kord nodülü, fonksiyonel ses bozukluğu, papillomatozis, paralizi | Stridor veya solunum sıkıntısı eşlik ediyor mu |
| İnspiratuar stridor (bebek) | Laringomalazi, vokal kord paralizisi | Pozisyonel değişkenlik; zayıf ağlama |
| Bifazik stridor, tekrarlayan krup | Subglottik stenoz | Entübasyon öyküsü, eşlik eden sendrom |
| Emme güçlüğü | Dudak-damak yarığı, ankiloglossi, gizli yarık | Ağız içi muayene, dil hareket kısıtlılığı |
| Yemekte öksürme, sık akciğer enfeksiyonu | Pediatrik yutma bozukluğu, trakeostomili çocukta yutma bozukluğu | Aspirasyon belirtileri; MBYÇ/FEYÇ |
| Okumada ve yazmada güçlük | Disleksi, özgül öğrenme bozukluğu, GDB | Zekâ ve duyusal işlevler normal mi |
| Sakarlık, sık düşme | Gelişimsel koordinasyon bozukluğu | Altta yatan nörolojik hastalık yok |