4 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ayrıca semptom olarak: Dil Gerilemesi

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Dil ve Konuşma

• Gelişimsel Dil Bozukluğu — herhangi bir yaşta; kırmızı bayrak

Metabolizma

• GM1 Gangliyozidoz Tip 2
• Sandhoff Hastalığı

Nöroloji

• Rett Sendromu — alıcı ve ifade edici