Nelson Tablo 646.1’in tam aktarımı — çocukluk çağı kataraktının etiyolojik sınıflaması.

Tablo 646.1 — Kataraktın Ayırıcı Tanısı

GELİŞİMSEL ÇEŞİTLER

• Retinopatinin eşlik ettiği veya etmediği prematürite (Y-sütür vakuolleri)
• Mittendorf noktası (hyaloid arter kalıntısı)
• Persistan pupilla membranı (embriyonik lens damarlanma kalıntısı)

GENETİK HASTALIKLAR

Basit Mendelyen Kalıtım

• Otozomal dominant (en sık)
• Otozomal resesif
• X’e bağlıAna Kromozomal Defektler
• Trizomi hastalıkları (Patau Sendromu, Edwards Sendromu, Down Sendromu)
• Turner Sendromu (45X)
• Delesyon sendromları (11p13, 18p, 18q)
• Duplikasyon sendromları (3q, 20p, 10q)Çoklu Sistem Genetik Hastalıkları | Sendrom | Ayırt edici özellik | |—|—| | Alport Sendromu | işitme kaybı, böbrek hastalığı | | Alström Sendromu | sinir sağırlığı, diyabetes mellitus | | Apert Sendromu | Kraniyosinostoz, Sindaktili | | Serebrookülofasiyal sendrom | | | Cockayne Sendromu | erken yaşlanma, deride fotosensitivite | | Conrad hastalığı | punktat kondrodisplazi | | Crouzon Sendromu | erken yaşlanma, deride fotosensitivite | | Ektoderm displazisi | | | Hallerman-Streiff sendromu | mikroftalmi, küçük sıkışmış burun, deri atrofisi ve hipotrikoz | | Hipohidrotik ektodermal displazi | diş anomalileri, hipohidroz, hipotrikoz | | İktiyoz | kalın, pullu deri ile keratinleşme hastalığı | | İnkontinensiya Pigmenti | diş anomalileri, mental retardasyon, kutanöz lezyonlar | | Laurence-Moon-Bardet-Biedl Sendromu sendromu | | | Lowe Sendromu | okuloserebrorenal sendrom: hipotoni, böbrek hastalığı | | Marfan Sendromu | | | Meckel-Gruber sendromu | böbrek displazisi, ensefalosel | | Miyotonik Distrofi | | | Tırnak-Patella Sendromu | böbrek fonksiyon bozukluğu, displastik tırnaklar, hipoplastik patella | | Marinesco-Sjögren Sendromu | serebellar ataksi, hipotoni | | Nevoid Çocukluk Çağı Deri Kanserleri sendromu | otozomal dominant, çocukluk çağında çıkan bazal hücreli karsinom | | Progerya | | | Rothmund-Thomson Sendromu | poikiloderma: deri atrofisi | | Rubinstein-Taybi Sendromu | geniş ayak başparmağı, mental retardasyon | | Smith-Lemli-Opitz Sendromu | başparmakta sindaktili, Hipospadias, mental retardasyon | | Sotos Sendromu | serebral gigantizm | | Spondiloepifizyal displazi | cücelik, kısa gövde | | Werner Sendromu | hayatın ikinci on yılında erken yaşlanma |

DOĞUŞTAN METABOLİZMA BOZUKLUKLARI

• Abetalipoproteinemi ve Hipobetalipoproteinemi (şilomikron yokluğu, retinal dejenerasyon)
• Fabry Hastalığı (alfa-galaktosidaz A eksikliği)
• Galaktokinaz Eksikliği