Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Deri — poikiloderma
- Derideki değişiklikler henüz üç aylıkken yüzde başlar
- Eritem ve ödem plakları kelebek dağılımında; alın, kulaklar, boyun, ellerin dorsal yüzlerinde, kolların ekstansör yüzlerinde ve kalçalarda
- Bunlar zamanla poikiloderma (ağsı biçimde, atrofik, hiperpigmente ve hipopigmente telanjiektatik yamalar veya plaklar) ile yer değiştirir (Şekil 675.7)
- Palmoplantar hiperkeratoz hastaların üçte birinde
- Işığa duyarlılık çoğu hastada görülür ve güneşe maruz kalma bül oluşumuna neden olabilir. Bununla birlikte lezyonlar her zaman derinin ışık gören alanlarına göre dağılım göstermeyebilir
(Nelson - Bölüm 30 Deri)
Diğer sistemler
- Kısa boy; küçük eller ve ayaklar
- Kaşlarda, kirpiklerde, pubik ve aksiller kıllarda seyrelme; seyrek, ince, erken beyazlamış saçlar veya alopesi
- Distrofik tırnaklar; çeşitli diş ve iskelet anormallikleri; hipogonadizm
- Daha ayırt edici özelliklerinden biri, juvenil subkapsüler bilateral kataraktın sık görülüyor olmasıdır
- Çoğu hastanın zihinsel gelişimi normaldir
(Nelson - Bölüm 30 Deri)
Malignite
- Hastalığa maruz kalan bölgelerde deride keratozlar ve daha sonra skuamöz hücreli karsinom gelişebilir