Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Kraniyofasiyal

• Mikrosefali
• Pitozis (iki taraflı)
• Kısa burun, öne dönük (antevert) burun delikleri, geniş burun ucu
• Mikrognati, küçük ağız
• Yarık Dudak ve Damak (~%40-50), yüksek damak
• Düşük yerleşimli/arkaya rotasyone kulaklar, epikantal katlantı
• Katarakt (~%20)

Genital — 46,XY erkeklerde çarpıcı

• Hipospadias, İnmemiş Testis, Mikropenis ve Göze Çarpmayan Penis
• Ağır olgularda 46,XY karyotiple tam dişi dış genitalya — cinsel gelişim bozukluğu (DSD)
• Steroid sentezi için kolesterol bulunmadığından testosteron üretilemez
• Kızlarda genital bulgu genelde yoktur → tanı kızlarda daha zor konur

Nörogelişimsel / davranışsal

• Zihinsel yetersizlik — hafiften ağıra, mutasyona bağlı geniş spektrum
• Otizm Spektrum Bozukluğu — SLOS’ta oran çok yüksek (%50-75); otizmin bilinen metabolik nedenlerinden biridir
• Kendine zarar verme davranışı, özellikle el/başparmak ısırma ve baş vurma