Kraniyosinostoz

Özellik	Değer
tags	sendrom, nörolojik, kas-iskelet
ad-tr	Kraniyosinostoz
ad-en	Craniosynostosis
tus-onceligi	çok yüksek
guncelleme	2026-10-08
kaynaklar	Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi — Bölüm 609.12, Tablo 609.7-609.8, Şekil 609.19

ℹ️ **Tanım ve sınıflama“**Kraniyosinostoz, kranial sütürlerin erken kapanması olarak tanımlanır, PRİMER VE SEKONDER olarak sınıflanır” (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi).

PRİMER:“Bir veya daha fazla sütürün kapanmasını kastedir.”

SEKONDER:“BEYİN GELİŞİMİ VE GENİŞLEMESİNİN BOZUKLUĞUNA BAĞLI OLUŞUR.”

[!tip] TUS ipucu — insidans ve oksipital/frontal plagiosefali ayrımı “Primer kraniyosinostozun insidansı YAKLAŞIK 2.000 CANLI DOĞUMDA BİRDİR. Çocukların çoğunda neden bilinmez, fakat VAKALARIN %10-20’Sİ GENETİK SENDROMLAR OLUŞTURMAKTADIR.”“Çoğu hastada OKSİPİTAL VEYA FRONTAL PLAGİOSEFALİDE DEFORMASYONEL KUVVETLER ÖNEMLİ ETKENDİR. POSTERİOR KAFATASI ŞEKLİNİN ERKEN TESPİTİ KRİTİKTİR ve PLAGİOSEFALİYE YOL AÇAN TORTİKOLLİS VE DİĞER POZİSYONEL ASİMETRİLERE YÖNELİK BAŞARILI FİZİK TEDAVİ MÜDAHALELERİNİN ÖNERİLMESİNİ SAĞLAR.” Bkz. Deformasyonel Plagiosefali.

Gelişim ve etiyoloji

“Kafa kemikleri (frontal, parietal, temporal ve oksipital) GEBELİĞİN 5. AYINDA TAM GELİŞİR ve SÜTÜRLER VE FONTANELLERLE AYRILIR.”
[!warning] Büyümeyi beyin yönlendirir “Hayatın ilk yıllarında BEYİN BÜYÜMESİ HIZLADIR VE NORMALDE SÜTÜR ÇİZGİLERİNİN EŞİT BÜYÜMESİ İLE BEYİN KISITLANMAZ.”
“Kraniyosinostozun nedeni bilinmemektedir, fakat öne çıkan hipotez; KAFA TABANININ ANORMAL GELİŞİMİNİN DURUMDA ABARTILI KUVVETLER YARATARAK NORMAL KRANİAL SÜTÜR GELİŞİMİNİ BOZDUĞU YÖNÜNDEDİR.”
“GENETİK FAKTÖRLER bazı izole ve birçok sendromik kraniyosinostozun nedeni olarak tanımlanmıştır (Tablo 609.7 ve Şekil 609.19).”
[!tip] TUS ipucu — maternal hipertiroidi “ANNEDE TEDAVİ EDİLMEMİŞ HİPERTİROİDİ DE KRANİYOSİNOSTOZ İLE İLİŞKİLİDİR.”

Tablo 609.7 — Kraniyosinostozların sık kullanılan klinik genetik sınıflaması

Hastalık	Neden
İZOLE KRANİYOSİNOSTOZ — morfolojik olarak tanımlanır	*BİLİNMİYOR, UTERİN DARLIK VEYA FGFR3* MUTASYONU**
SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ
Antler-Bixler sendromu	**FGFR2, POR**
Apert Sendromu	*GENELDE FGFR2’NİN İKİ MUTASYONUNDAN BİRİ*
Beare-Stevenson sendromu	GFGR2 ve FGFR3’DE MUTASYON
Baller-Gerold sendromu	*HETEROJEN TWIST* MUTASYONU**
Carpenter sendromu	ÇOĞUNDA RAB23
Kraniofrontonazal displazi	EFNB1
Crouzon Sendromu	FGFR2’DE ÇOK SAYIDA FARKLI MUTASYON
Crouzonomezodermoskeletal sendrom	FGFR3’TE MUTASYON
Jackson-Weiss sendromu	FGFR2’DE MUTASYON
Muenke sendromu	FGFR3’TE MUTASYON
‣	FGFR1’DE MUTASYON VEYA FGFR2’DE ÇOK SAYIDA MUTASYON
Saethre-Chotzen sendromu	TWIST’TE MUTASYON
Shprintzen-Goldberg sendromu	FBEN1’DE MUTASYON

Kaynak: Ridgway EB, Weiner HL: Skull deformities. Pediatr Clin North Am 51:359-387, 2004.

💡 TUS ipucu — FGFR ailesi“Fibroblast büyüme faktörü reseptörü (FGFR) gen ailesinin, fenotipik olarak SPESİFİK KRANİYOSİNOSTOZ TİPLERİ İLE İLİŞKİSİ GÖSTERİLMİŞTİR.”“SEKİZİNCİ KROMOZOMDA YERLEŞİK FGFR1 GEN MUTASYONLARI PFEIFFER SENDROMUNA NEDEN OLUR, FGFR2’DE BENZER BİR MUTASYON APERT SENDROMUNA YOL AÇAR. FGFR2 GENİNDE AYNI MUTASYON HEM PFEIFFER HEM CROUZON FENOTİPLERİNE NEDEN OLABİLİR.”

Ayrıntı: Kraniyosinostoz Sendromları Karşılaştırması · Sık Görülen Kraniyosinostozların Özellikleri (Tablo 609.8).

Klinik bulgular ve tanı

“Kraniyosinostoz çoğu vakada DOĞUMDA BELLİDİR ve ERKEN SÜTÜR KAPANMASININ DİREK SONUCU OLARAK OLUŞAN KAFA DEFORMİTESİ İLE KARAKTERİZEDİR.”
“SÜTÜR PALPASYONU ile belirgin KEMİK ÇIKINTI VE SÜTÜR FÜZYONU SAPTANIR; KAFA GRAFİLERİ, BT VEYA ARADA KALINAN VAKALARDA KEMİK TARAMASI ile doğrulanır.”

Sütüre göre kafa şekli

Erken kapanan sütür	Kafa şekli	Not
Sagital	UZUN VE DAR BİR KAFA — SKAFOSEFALİ (DOLİKOSEFALİ)	EN SIK GÖRÜLEN FORMDUR; belirgin oksiput, geniş alın, ön fontanel küçük veya HİÇ OLMAMASI ile ilişkilidir. ERKEKLERDE DAHA SIK; sıklıkla SEFALOPELVİK ORANTISIZLIK nedeniyle doğum sırasında güçlüklere neden olur. KAFA İÇİ BASINÇ ARTIŞINA YOL AÇMAZ, NÖROLOJİK MUAYENESİ NORMALDİR
Koronal (tek taraflı)	FRONTAL PLAGİOSEFALİ	İKİNCİ EN SIK; alnın UNİLATERAL DÜZLEŞMESİ, İPSİLATERAL ORBİTA VE KAŞIN YÜKSELMESİ, ETKİLENEN TARAFTA KULAĞIN BELİRGİN OLMASI. KIZLARDA DAHA SIK. Cerrahi müdahale kozmetik açıdan memnun edici sonuçlar sağlar
Koronal (iki taraflı)	BRAKİSEFALİ, AKROSEFALİ	Apert ve Crouzon sendromlarında; geniş, düz alın
Lambdoid	OKSİPİTAL PLAGİOSEFALİ	SIKLIKLA BEBEKLİKTEKİ POZİSYON VERMENİN SONUCUDUR ve HAREKETSİZ ÇOCUKLARDA DAHA YAYGINDIR, fakat LAMBDOİD SÜTÜRÜN FÜZYONU VEYA SKLEROZU UNİLATERAL OKSİPİTAL DÜZLEŞME VE İPSİLATERAL FRONTAL KEMİKTE KABARIKLIK yapabilir
Metopik	TRİGONOSEFALİ	Kraniyosinostozun NADİR BİR FORMUDUR; metopik sütürün erken kapanmasına bağlı; SİVRİLEŞMİŞ ALIN (KEEL SHAPED) ve HİPOTELORİZM. Bu çocuklar ÖN BEYNİN GELİŞİMSEL ANORMALLİKLERİ AÇISINDAN RİSK ALTINDADIR. METOPİK BOMBELENMENİN DAHA HAFİF FORMLARI DAHA YAYGINDIR
Koronal + sfenofrontal + frontoetmoidal	TURRİSEFALİ	Erken kapanmaya bağlı olan KULE KAFA
Çoklu	KLEEBLATTSCHÄDEL DEFORMİTESİ	KAFANIN YONCA YAPRAĞINA BENZEYEN ÖZEL BİR ŞEKLİDİR. Etkilenen çocukların kraniyal anomalileri çok belirgindir ve kafanın kalanı daralmıştır. HİDROSEFALİ SIK GÖRÜLEN BİR KOMPLİKASYONDUR

⚠️ Tek sütür vs çok sütür“Sadece bir sütürün erken kapanması NADİREN NÖROLOJİK KAYIP YAPAR. Bu durumda, cerrahinin tek gerekçesi ÇOCUĞUN KOZMETİK OLARAK GÖRÜNÜMÜNÜ İYİLEŞTİRMEKTİR ve prognoz etkilenen sütüre ve bozukluğun derecesine bağlıdır.”“HİDROSEFALİ VE ARTMIŞ KAFA İÇİ BASINÇ GİBİ NÖROLOJİK KOMPLİKASYONLAR, İKİ VEYA DAHA FAZLA SÜTÜR ERKEN KAPANDIĞINDA GÖRÜLÜR, bu durumda CERRAHİ GİRİŞİM GEREKİR.”“Erken repozisyon çabaları ve TORTİKOLLİS TEDAVİSİ İLE KRANİAL ŞEKİL KAZANDIRMA (MOLDING) CİHAZLARI BU DERLEMENİN HEDEFİNİN DIŞINDADIR.”