Semptomlar

Semptom Listesi

• Beslenme Güçlüğü — hipotoniye bağlı, bebeklik · s.2150
• Davranış Bozukluğu — saldırgan davranışlar · s.2150
• Konuşma Gecikmesi · s.2150
• Konvülziyon — %25-40 · s.2150

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Büyüme

• Doğumda büyük (boy ve baş çevresi >%97)
• Hızlı büyüme özellikle ilk 3-4 yılda; boy ve baş çevresi eğrinin üstünde seyreder
• İleri kemik yaşı — kronolojik yaşın belirgin üstünde
• Makrosefali kalıcıdır — boy normale dönse bile baş çevresi büyük kalır (ayırt edici)
• Erişkin boyu genellikle normal aralığın üst sınırında — aileler bu konuda rahatlatılmalıdır

Nörolojik / gelişimsel

• Neonatal hipotoni, beslenme güçlüğü, sarılık
• Motor ve konuşma gecikmesi; beceriksizlik, koordinasyon bozukluğu
• Zihinsel yetersizlik — genelde hafif-orta, değişken; bazı hastalarda normal zekâ
• Nöbet (~%25)
• Davranış: anksiyete, Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu, otistik özellikler, sosyal olgunlaşmada gecikme
• Beyin MR: ventrikülomegali, belirgin ekstraaksiyel sıvı boşlukları, korpus kallozum incelmesi (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği)